Triệu chứng
Các khớp bị viêm và đau ở cổ tay, ngón tay, ngón chân, khuỷu tay, mắt cá chân và đầu gối, khớp biến dạng; Tích tụ lipid (ở dạng nốt) quanh các khớp
Chẩn đoán
Bạn có thể sẽ được yêu cầu làm một số xét nghiệm như:
Tổng phân tích tế bào máu cùng với phân tích chi tiết tế bào lympho và các tế bào khác;
Phối hợp các xét nghiệm tiếp theo như xét nghiệm nồng độ kháng thể, xét nghiệm tăng sinh tế bào lympho, mitogen và xét nghiệm di truyền phân tử cần thiết.
Điều trị
Sử dụng corticosteroid để giảm đau; Sử dụng ống chèn vào mũi nếu các đường dẫn khí bị tắc nghẽn do tích tụ lipid
Tổng quan
Bệnh Thiếu axit ceramidase là bệnh gì?
Bệnh Farber, còn gọi là thiếu axit ceramidase, là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Bệnh còn có tên gọi là bệnh dự trữ lysosome. Đây là những sai sót di truyền trong quá trình trao đổi chất xảy ra do thiếu hoặc mất chức năng của một loại enzyme đặc biệt cần thiết để phá vỡ lysosome. Trong trường hợp này, enzyme bị thiếu là axit ceramidase. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến tình trạng như tích tụ chất ceramide kèm theo các triệu chứng đặc trưng, tổn thương mô, đặc biệt là ở các khớp, gan, phổi và hệ thần kinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh này là các khớp bị đau và biến dạng nghiêm trọng theo thời gian, có các nốt xuất hiện dưới da, giọng nói bị tổn thương hoặc khàn tiếng.
Bệnh thiếu axit ceramidase gây tử vong cao ở trẻ nhỏ. Hiện nay, bệnh được điều trị theo triệu chứng và không có phương pháp chữa trị đặc biệt cho tình trạng này.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu axit ceramidase?
Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu axit ceramidase bắt đầu xuất hiện ngay sau khi sinh và có thể dần dần xấu đi. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể bao gồm:
Các khớp bị viêm và đau ở cổ tay, ngón tay, ngón chân, khuỷu tay, Mắt cá chân và đầu gối, khớp biến dạng;
Tích tụ lipid (ở dạng nốt) quanh các khớp;
Tổn thương giọng nói, khàn tiếng (tiếng nghe giống như tiếng khóc);
Khó ăn, nuốt khó;
Các vấn đề hô hấp, viêm phổi;
Hạch bạch huyết, gan lách to;
Cơ yếu, giảm chức năng, động kinh và các vấn đề về thị giác – tất cả đều do hệ Thần kinh bị mất chức năng;
Mờ mắt, trung tâm võng mạc màu đỏ;
Đôi khi bệnh nhân sẽ bị chậm phát triển trí tuệ.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa bệnh thiếu axit ceramidase diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy bạn hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh cách tình trạng nặng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu axit ceramidase?
Nhiều enzyme tồn tại trong lysosome (một thành phần cấu trúc tế bào) có chức năng phá vỡ các hợp chất phức tạp của cơ thể. Nếu thiếu bất kỳ loại enzyme đặc biệt nào (hoặc nếu enzyme hoạt động không hiệu quả) do sự rối loạn chuyển hóa thì một số lipid dần dần tích tụ trong các tế bào gây tổn thương mô ở các vị trí khác nhau trong cơ thể.
Sự tích tụ bất thường này dẫn đến viêm và tổn thương tế bào.
Thiếu hụt axit ceramidase xảy ra do di truyền khi một gen lặn khiếm khuyết (được gọi là ASAH) xảy ra trên nhiễm sắc thể số 8. Gen khiếm khuyết này gây ra sự thiếu hụt trong sản xuất enzyme lysosome quan trọng, chính là axit ceramidase.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh thiếu axit ceramidase?
Bệnh thiếu axit ceramidase là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể gặp ở bất kỳ giới tính, chủng tộc hay dân tộc nào. Bố mẹ mang di truyền gen bất thường sẽ truyền bệnh cho con.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu axit ceramidase?
Bạn có thể có nguy cơ cao mắc bệnh thiếu axit ceramidase nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh.
Bạn hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu axit ceramidase?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh thiếu axit ceramidase, bác sĩ yêu cầu khám chuyên sâu để xác định tình trạng này. Tình trạng khởi phát chậm ít nghiêm trọng kết hợp suy giảm miễn thường được chẩn đoán ở trẻ từ 1 đến 10 tuổi. Còn đối với bệnh khởi phát trễ kết hợp suy giảm miễn dịch được chẩn đoán trong độ tuổi 20 đến 40.
Bạn có thể sẽ được yêu cầu làm một số xét nghiệm như:
Tổng phân tích tế bào máu cùng với phân tích chi tiết tế bào lympho và các tế bào khác;
Phối hợp các xét nghiệm tiếp theo như xét nghiệm nồng độ kháng thể, xét nghiệm tăng sinh tế bào lympho, mitogen và xét nghiệm di truyền phân tử cần thiết.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu axit ceramidase?
Các biện pháp điều trị bệnh thiếu axit ceramidase về cơ bản là giải quyết các vấn đề y khoa cần thiết nhất. Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị cho tình trạng này.
Vì bệnh thiếu axit ceramidase biểu hiện ngay sau khi sinh, cần phải có các phương pháp mạnh và tức thời để kiểm soát hiệu quả một số tác động có hại và yếu tố nguy hiểm. Các biện pháp điều trị bao gồm:
Sử dụng corticosteroid để giảm đau;
Sử dụng ống chèn vào mũi nếu các đường dẫn khí bị tắc nghẽn do tích tụ lipid;
Cấy ghép tủy xương nếu trẻ không bị các biến chứng nặng về phổi và hệ thần kinh;
Các quy trình phẫu thuật để loại bỏ khối mô sưng ở những trẻ lớn hơn;
Những người bị khuyết tật về thể chất và tinh thần sẽ nhận sự chăm sóc và điều trị hỗ trợ.