Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) làm những xét nghiệm gen di truyền nào?

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh teo cơ Duchenne, có tên khoa học là Duchenne Muscular Dystrophy là bệnh lý rối loạn về cơ, do sự di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe người bệnh, điển hình là các cơ trong cơ thể người bệnh sẽ bị thoái hóa và yếu dần theo thời gian. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là được cho là bệnh lý di truyền của cơ phổ biến nhất ở người với tỷ lệ là 1/3500 đứa trẻ có giới tính nam sinh ra sẽ mắc bệnh.

Một số đặc điểm chính của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là:

• Bệnh di truyền, chủ yếu là bé trai sinh ra mắc bệnh.
• Bệnh xảy ra do những rối loạn về cơ, không rối loạn về Thần kinh hay cảm giác.
• Bệnh nặng dần theo thời gian, các cơ bị thoái hóa dần và không thể hồi phục lại như ban đầu.
• Những triệu chứng yếu cơ thường xảy ra trên cơ vân, ít hơn trên cơ trơn cũng như có tim.

Teo cơ Duchenne thường xảy ra rất sớm, trong độ tuổi đầu đời, khoảng 2 đến 3 tuổi đã có những dấu hiệu ban đầu của bệnh như cơ không đối xứng 2 bên, lực của cơ yếu, sau đó thì yếu liệt và xơ hóa cơ, nặng hơn thì cơ thể sẽ không thể di chuyển, đi lại bình thường trước năm 12 tuổi. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khiến người bệnh có thể tử vong lúc 20 tuổi do những tổn thương tại cơ tim cũng như gây ra những biến chứng về hô hấp.

Để chẩn đoán chính xác bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì cần kết hợp giữa hỏi bệnh, thăm khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng, đặc biệt là xét nghiệm gen để chẩn đoán trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con ra bị bệnh. Một số xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị cao trong việc chẩn đoán bệnh teo cơ Duchenne là:

• Xét nghiệm Creatine Kinase huyết thanh: nếu có biểu hiện bệnh thì chỉ số này tăng cao hơn từ 20 đến 100 lần so với trị số bình thường.
• Điện cơ đồ: thấy có dấu hiệu của thương tổn gốc sợi cơ
• Sinh thiết cơ: kết quả sinh thiết cơ đối với những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Duchenne là tế bào cơ bị thoái hóa, teo nhỏ và những tổ chức liên kết quanh sợi cơ có dấu hiệu tăng sinh bất thường.
• Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang: không thấy sự hiện diện của protein Dystrophin trên màng tế bào cơ.
• Xét nghiệm di truyền phân tử bằng kỹ thuật PCR Multiplex: tìm đột biến gen ở những exon trong ADN của nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền nên tính đến thời điểm hiện nay, vẫn chưa có cách chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nào hiệu quả được tìm thấy. Một trong những phương pháp tốt nhất để hạn chế những ảnh hưởng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đến sức khỏe và đời sống của người bệnh chính là phòng ngừa ngay từ đầu.

Những cặp vợ chồng dự định sinh con nên đến những cơ sở y tế uy tín để làm những xét nghiệm, kỹ thuật chẩn đoán trước sinh theo chỉ định của bác sĩ để dự đoán được khả năng sinh con ra mắc bệnh teo cơ Duchenne, từ đó có thể có những phương án khác phù hợp hơn để giảm đi tỷ lệ trẻ em khi sinh ra bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Một số phương pháp cũng như kỹ thuật xét nghiệm về gen dựa trên nền tảng sinh học phân tử có thể được tiến hành để giúp chẩn đoán trước nguy cơ bé mắc bệnh, những phương pháp này nên được áp dụng với những trường hợp như sau:

• Những cha mẹ có dấu hiệu nghi ngờ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Những cha mẹ đã sinh con mắc bệnh teo cơ Duchenne
• Những gia đình có người thân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền, gây những rối loạn và yếu liệt về cơ cho trẻ em. Bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, khả năng vận động và chất lượng sống của trẻ ngay từ những năm đầu đời, thậm chí có thể gây Bất động và tử vong. Cách chữa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đến nay vẫn chưa được nghiên cứu nên khi có dự định sinh con thì cha mẹ cũng như gia đình nên đến những cơ sở y tế để thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm giảm bớt nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

4. Xét nghiệm gen di truyền ở đâu?

Trung tâm Công Nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) chuyên về xét nghiệm gen di truyền, ứng dụng Công nghệ Sinh học Phân tử trong việc tầm soát và phát hiện sớm các nguy cơ về sức khoẻ.

Địa chỉ: Tầng 2, tòa nhà Indochina Plaza, số 241 Xuân Thủy, Dịch Vọng Hậu, Quận Cầu Giấy, Hà Nội

Hotline: 0865554486