Ung thư đại trực tràng di truyền những điều cần biết

1. Ung thư đại trực tràng di truyền là gì?

Ung thư di truyền là hậu quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trên những gen mà chức năng bình thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong cơ thể. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. APC, EPCAM, MLH1, MSH2 và MSH6 là những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng phổ biến nhất. Bên cạnh Ung thư đại trực tràng đột biến di truyền trên những gen này còn làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác bao gồm ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, khung chậu niệu quản, xương chậu thận, não, đường mật, và ruột non.

Đột biến di truyền trên những gen gây ra triệu chứng Lynch, Familial Adenomatous Polyposis, MUTYH-Asociated Polyposis, Peutz-Jeghers, Juvenile Polyposis, Serrated Polyposis, hoặc Colonic Adenomatous Polyposis of Unknown Etiology như là PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng, và những bệnh ung thư khác nữa. Những nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn nhận thức được nguy cơ bị ung thư di truyền của bạn và có thể đưa ra những lời khuyên để giúp bạn có một cuộc khỏe mạnh cũng như giúp bạn tìm hiểu xem liệu bệnh ung thư trong gia đình bạn có phải là hậu quả của đột biến di truyền hay không?

Bạn hoặc bất kỳ thành viên trong gia định bạn bị:

• Bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
• Bệnh nhân Ung thư nội mạc tử cung được chẩn đoán ở tuổi
• Có một người trong gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung ở tuổi
• Có ít nhất hai người trong gia đình bị ung thư liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, khung chậu niệu quản, xương chậu thận, não, đường mật, ruột non, và có ít nhất một người được chẩn đoán ở tuổi =< 50.
• Có ít nhất ba người trong gia đình bị một loại ung thư liên quan đến hội chứng Lynch.
• Có người trong gia đình bị ít nhất hai loại ung thư tiền phát liên quan đến hội chứng Lynch.
• Có người trong gia đình mang đột biến gây bệnh hoặc có thể gây bệnh trên những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng.
• Nhiều người trong một họ (họ bố hoặc họ mẹ) cùng bị một loại ung thư.
• Một người trong gia đình bị nhiều loại ung thư tiền phát.
• Có người trong gia đình có triệu chứng Lynch, Familial Adenomatous Polyposis, MUTYH-Asociated Polyposis, Peutz-Jeghers, Juvenile Polyposis, Serrated Polyposis, hoặc Colonic Adenomatous Polyposis of Unknown Etiology.

Xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không? Đa số mọi người không thừa hưởng đột biến di truyền trên những gen gây ra bệnh ung thư, vì vậy Xét nghiệm gen di truyền không được khuyến cáo cho tất cả mọi người. Nhà tư vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn và gia đình của bạn những thông tin về Xét nghiệm gen, nguy cơ mắc bệnh ung thư, và những biện pháp để giúp bạn có một cuộc sống tốt hơn.

Nhà tư vấn di truyền sẽ:

• Giúp bạn hiểu về ung thư di truyền.
• Xem xét bệnh sử gia đình bạn để đánh giá và giải thích nguy cơ bị ung thư di truyền.
• Mô Tả lợi ích và hạn chế của xét nghiệm gen, và thảo luận xem nó có phù hợp với bạn không.
• Yêu cầu những xét nghiệm phù hợp nếu bạn muốn được xét nghiệm gen.
• Phiên giải và giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm đối với bạn và gia đình bạn
• Thảo luận về các biện pháp kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn và giới thiệu bạn đến gặp những bác sỹ chuyên khoa để tiếp tục theo dõi

Có rất nhiều loại xét nghiệm gen, vì vậy bạn nên nói chuyện với những nhà tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm gen. Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến quyết định sàng lọc ung thư, ngăn chặn va điều trị, nến nói chuyện với nhà tư vấn di truyền sau khi xét nghiệm cũng quan trọng không kém. Kết quả xét nghiệm của bạn cũng có thể giúp bạn có đủ điều kiệm để tham gia những thử nghiệm lâm sàng. Chia sẻ kết quả xét nghiệm của bạn với người thân cũng sẽ giúp họ nhận thức về nguy cơ mắc bệnh ung thư của riêng họ và về những lựa chọn để họ sống khỏe mạnh.

Bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm gen nếu bạn có một trong những dấu hiệu trong phần “Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bị ung thư đại trực tràng”:

Những xét nghiệm gen khác nhau phân tích những đột biến khác nhau trên các gen khác nhau, và những đột biến khác nhau thì liên quan đến các loại ung thư khác nhau với các mức độ khác nhau. Ý nghĩa của xét nghiệm gen phụ thuộc vào loại xét nghiệm gen, và kết quả xét nghiệm gen là âm tính hay dương tính. Đây là lý do tại sao bạn nên nói chuyện với nhà tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm.

Kết quả dương tính có nghĩa là một đột biến di truyền đã được xác định trong xét nghiệm của bạn. Nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào gen nào bị đột biến, giới tính, tuổi, bệnh sử gia đình, và các yếu tố khác.

Kết quả âm tính nghĩa là không có đột biến di truyền trên bất cứ gen nào được phân tích trong xét nghiệm của bạn. Mặc dù đây là một tin tốt, nhưng kết quả âm tính không thể cung cấp đầy đủ thông tin về nguy cơ bị ung thư của bạn. Nếu kết quả âm tính, thì nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào các yếu tố khác như là bệnh sử của bạn và gia đình.

Kết quả xét nghiệm của bạn có thể cung cấp những thông tin quan trọng cho người thân của bạn về nguy cơ bị ung thư của họ. Do vậy, chia sẻ thông tin về kết quả xét nghiệm gen và tư vấn di truyền sẽ rất hữu ích đối với các thành viên trong gia đình bạn.

Kết quả xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền.

Có ba cách để kiểm soát nguy cơ bị ung thư: Sàng lọc phát hiện sớm, sử dụng thuốc, và phẫu thuật làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư của các cơ quan có nguy cơ phát triển ung thư. Những biện pháp này không có hiệu quả tương đương đối với tất cả các loại ung thư, và mỗi một lựa chọn đều có mặt mạnh và yếu của riêng nó. Đội ngũ bác sỹ chăm sóc sức khỏe cho bạn sẽ giúp bạn lên kế hoạch lâu dài cho việc kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn.

Với những bệnh nhân ung thư, xét nghiệm gen di truyền có thể góp phần vào quyết định lựa chọn liệu pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch, hoặc điều trị đích.

Tham gia vào các công trình nghiên cứu để giúp tìm ra những lựa chọn tốt hơn cho chẩn đoán, ngăn chặn và điều trị.

Mọi thứ chúng ta biết về điều trị ung thư di truyền và kiểm soát nguy cơ bị bệnh ung thư đều là kết quả của các công trình nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để tìm ra những biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền. Tham dự vào các chương trình nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng sẽ giúp thúc đẩy tiến trình nghiên cứu.

Bài dịch từ “What you should know about genes and cancer”.