Khi chưa có kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ thì việc lựa chọn phôi chỉ dựa vào hình thái mà không biết bản chất di truyền của phôi, điều này làm tăng tỉ lệ thất bại khi thụ tinh trong ống nghiệm do phôi được chuyển có bất thường di truyền hoặc nguy cơ đa thai do bác sĩ phải chuyển nhiều phôi trong cùng một lần.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ hay sàng lọc phôi IVF là công việc giúp phân tích bản chất di truyền của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, giảm tỷ lệ đa thai và ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền hoặc giảm tỷ lệ buộc phải ngưng thai kỳ do các dị tật di truyền. Kỹ thuật Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng trước khi chuyển phôi.
Bước đầu tiên để thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ là thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm. Phôi sẽ được nuôi trong tủ cấy phôi đến giai đoạn phôi ngày 5. Tiếp đến, bác sĩ sẽ thực hiện các bước như sau:
Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 150 tế bào nên việc sinh thiết phôi này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh. Sau đó, mẫu sinh thiết phôi thai sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình sinh thiết phôi sẽ mất ít nhất một tuần.
Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ, sau đó kiểm tra người mẹ đã Mang thai hay chưa. Bắt đầu từ quá trình lấy trứng cho đến khi thụ thai thì quá trình sàng lọc tiền làm tổ có thể mất đến vài tuần bao gồm: Quá trình này bao gồm chọc hút trứng, thụ tinh nhân tạo, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần thực hiện xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Do đó, các cặp vợ chồng nên nắm được lịch để thực hiện đúng theo quy trình đã được bác sĩ tư vấn.
Ngày nay, sinh thiết phôi thai cũng đã được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính liên quan đến vấn đề đạo đức và tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính của thai Nhi là vi phạm pháp luật do làm mất cân bằng giới tính và nhiều hệ lụy sau này.
Dưới đây là một số lợi ích khi thực hiện sàng lọc tiền làm tổ đúng chỉ định:
- Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
- Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
- Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.
Trên thực tế, nhiều người không biết sinh thiết phôi là gì hay sinh thiết phôi để làm gì, tuy nhiên đây là bước có vai trò rất quan trọng trong điều trị Vô sinh hiếm muộn mà bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng nên tìm hiểu.
Công tác chẩn đoán và Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi trong điều trị Vô sinh, giúp nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.
