Xét nghiệm gen động kinh: xác định nguyên nhân và Cơn động kinh mới khởi phát

1. Đánh giá nguyên nhân cơn động kinh

Các Xét nghiệm thường quy với điện Não đồ (EEG) và cộng hưởng từ (MRI) có thể thấy được một xu hướng sẽ có thêm các cơn động kinh và giúp xác định được hội chứng động kinh nền. Một nguyên nhân mắc phải có thể được xác định trong 30% bệnh nhân động kinh. Vẫn còn 70% bệnh nhân được cho là có nguyên nhân gen. Đặc biệt ở những bệnh nhân có các hội chứng động kinh cụ thể hoặc nghi ngờ di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm và tư vấn về gen cần được cân nhắc.

Hình ảnh thần kinh, kháng thể tự miễn, và xét nghiệm gen đã cách mạng hóa khả năng tìm hiểu nguyên nhân của nhiều loại động kinh. Phân loại động kinh mới đã tách biệt ra các nguyên nhân cấu trúc, chuyển hóa, gen, nhiễm trùng và trung gian miễn dịch, thường sẽ giúp cho tiên lượng và điều trị.

Có sự chấp nhận và sự sáng tỏ ngày càng lớn của thuật ngữ bệnh động kinh (epilepsy) như là nguyên nhân hay gặp nhất của các cơn động kinh (seizure) tái diễn. Phân loại mới của động kinh không dừng lại ở việc xác định các hội chứng động kinh cụ thể mà còn hướng đến xác định nguyên nhân nền. Điều này dẫn đến phát hiện sớm hơn các ứng viên cho phẫu thuật, một hiểu biết tốt hơn về nhiều loại động kinh do gen, và điều trị nội khoa nhằm vào cơ chế nền gây bệnh.

Đánh giá nguyên nhân của một cơn động kinh là cốt yếu để cung cấp thông tin giúp ra quyết định điều trị và tư vấn hợp lý, bắt đầu với câu hỏi đó là động kinh thực sự hay có thể liên quan đến một số hiện tượng sinh lý hoặc tâm căn thoáng qua, kịch phát khác. Ở bước tiếp theo, chúng ta cần quyết định xem một cơn động kinh được gây ra bởi một tổn thương cấp tính, hay các yếu tố khác, hay liên quan đến một xu hướng xảy ra các cơn động kinh tái diễn và không có yếu tố gây cơn, được định nghĩa là bệnh động kinh (epilepsy).

Thuật ngữ bệnh nguyên (etiology) được đặc thù dành cho nguyên nhân của bản thân bệnh động kinh nền. Trước khi quyết định xét nghiệm nào được chỉ định để đánh giá bệnh nguyên động kinh của một bệnh nhân, sẽ là có ích khi phân loại các kiểu cơn động kinh nghi ngờ và xác định thể bệnh động kinh, cục bộ hay toàn bộ. Đặc biệt khi cân nhắc đánh giá gen, sẽ có ích khi nhận ra rằng bệnh nhân biểu hiện một hội chứng động kinh riêng biệt hay không.

Phân loại mới nhất của động kinh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân nền và có thể được chia thành các nhóm cấu trúc, chuyển hóa, gen, nhiễm trùng, miễn dịch hoặc chưa biết nguyên nhân. Để đánh giá toàn diện động kinh, cần chú ý đến các bệnh đi kèm và các biến chứng. Có điều không may là, ở nhiều bệnh nhân, các bước để biết được nguyên nhân cơn động kinh và nguyên nhân của bệnh động kinh vẫn không đủ để phân loại cụ thể nguyên nhân và bệnh nhân được kết thúc với chẩn đoán “rối loạn cơn động kinh” khác.

2. Các yếu tố cơn động kinh

Các yếu tố nguy cơ cho các cơn động kinh có yếu tố gây cơn, như mất ngủ, và phơi nhiễm với rượu hoặc chất cấm, cần phải được tìm kiếm. Khoảng 20% trường hợp, bệnh nhân có thể đã có một tiền sử cơn vắng, cơn giật cơ, hoặc các cơn động kinh cục bộ kín đáo tự nhận thức được mà trước đó bệnh nhân không biết rằng điều đó chỉ điểm cho một hội chứng động kinh mới khởi phát.

Hỏi bệnh và Khám bệnh toàn diện cần xác định được bệnh nhân có hay không có bằng chứng của một cơn động kinh triệu chứng cấp tính (ví dụ, một thiếu sót Thần kinh khu trú kéo dài, suy giảm ý thức kéo dài hoặc sốt) đòi hỏi quy trình khẩn cấp bao gồm hình ảnh não, xét nghiệm máu, và chọc thắt lưng để tìm nguyên nhân nhiễm trùng. Khám cần đánh giá được các tổn thương có khả năng do một cơn động kinh co giật gây ra, như các vết cắn ở lưỡi, vết rách, đau lưng vì gãy xương do chèn ép, hoặc đau vai do trật khớp.

Các tiến bộ gần đây trong định nghĩa và phân loại động kinh đã sắp xếp các chẩn đoán động kinh với chỉ định điều trị. Bệnh nhân với cơn động kinh lần đầu, có một bất thường cấu trúc gây động kinh trên hình ảnh não và/hoặc hoạt động dạng động kinh ngoài cơn trên EEG, có một nguy cơ cao trên 60% tái phát sau cơn động kinh lần đầu không có yếu tố gây cơn và được coi là mắc bệnh động kinh. Những bệnh nhân này thường sẽ có lợi khi dùng thuốc chống động kinh, loại thuốc cũng được cân nhắc cho bệnh nhân sau một cơn co giật về đêm lần đầu.

3. Chẩn đoán động kinh

Thể bệnh động kinh: Cục bộ hay toàn bộ

• Cục bộ: định khu khởi phát ở vùng trán, thái dương, hay đỉnh chẩm; bán cầu ưu thế
• Kiểu cơn động kinh
• Mô Tả cơn động kinh (thông tin từ bệnh nhân và người chứng kiến; phân loại cơn động kinh)

Kết quả EEG (ngoài cơn, trong cơn)

• Điện não đồ (EEG) động kinh xuất hiện các hoạt động kịch phát gai nhọn sóng
• Điện não đồ (EEG) động kinh xuất hiện các hoạt động kịch phát gai nhọn sóng
• Kiểu cơn động kinh theo Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (phân loại cơ bản, nâng cao)
• Tần suất cơn, yếu tố gây cơn, thời gian, nhận thức được cơn, các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân

• Cấu trúc
• Chuyển hóa
• Gen
• Nhiễm trùng
• Miễn dịch
• Chưa biết
• Các bệnh đi kèm

Các cơn không phải động kinh

• Trầm cảm, lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý
• Migraine
• Suy giảm nhận thức
• Tử vong, đột tử trong bệnh động kinh (SUDEP)

Bệnh nhân có một cơn động kinh có yếu tố gây cơn nhìn chung không được điều trị nhưng sẽ được tư vấn về thay đổi lối sống, nếu cần thiết, gửi đi cai rượu hoặc cai nghiện chất. Các cơn động kinh triệu chứng cấp tính thường được điều trị tạm thời với thống chống động kinh, và trong thời gian bao lâu thì còn phụ thuộc vào quá trình bệnh lý cải thiện nhanh thế nào hoặc yếu tố gây cơn có thể được điều chỉnh hay không. Tổn thương não cấp có nguy cơ dẫn đến các cơn động kinh về sau tới 20% bệnh nhân nhưng không phải lý do xác đáng để dự phòng động kinh kéo dài, thậm chí nếu tổn thương đi kèm với các cơn động kinh hoặc trạng thái động kinh sớm. Ngoại lệ là khả năng một Chấn thương xuyên của đầu và viêm não herpes, vì những bệnh lý này đi kèm với một nguy cơ 50% tiến triển bệnh động kinh