Xét nghiệm NIPT 7 là kỹ thuật sàng lọc di truyền không xâm lấn, hỗ trợ phát hiện các bất thường về gen trong thai kỳ với độ chính xác cao và hiệu quả vượt trội.
Phương pháp này có khả năng nhận diện các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau cùng nhiều bất thường khác liên quan đến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi một cách toàn diện.
Xét nghiệm NIPT 7 là gì? Phát hiện được những dị tật gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
Các đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT thường phân loại các gói xét nghiệm theo khả năng phát hiện dị tật bẩm sinh. Mỗi gói có tên gọi khác nhau, tương ứng với số lượng dị tật được sàng lọc.
Trong đó, xét nghiệm NIPT 7 có thể phát hiện 7 dị tật bẩm sinh phổ biến, bao gồm:
3 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) thường:
Hội chứng Down (Trisomy 21): Xảy ra khi có thêm một NST 21, dẫn đến khuôn mặt đặc trưng với trán phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, kèm theo chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một NST 18, khiến trẻ sinh ra có cân nặng thấp, tim và thận phát triển bất thường, cùng nhiều dị tật nghiêm trọng.
Hội chứng Patau (Trisomy 13): Xảy ra khi có thêm một NST 13, gây ra dị tật nghiêm trọng về ngoại hình và sức khỏe như đầu nhỏ, hở hàm ếch, tai ngắn, mất một phần da đầu,...
4 hội chứng liên quan đến NST giới tính:
Hội chứng Turner (XO): Ảnh hưởng đến bé gái khi một NST X bị mất một phần hoặc hoàn toàn, gây vóc dáng nhỏ, cổ ngắn, và nếp gấp da đặc trưng.
Hội chứng Siêu nữ (XXX): Xảy ra khi bé gái có ba NST X thay vì hai, dẫn đến chiều cao vượt trội, chậm phát triển ngôn ngữ, khoảng cách hai mắt xa, co giật,...
Hội chứng Klinefelter (XXY): Tác động đến bé trai với biểu hiện tay chân dài, rối loạn ngôn ngữ, khó đọc, viết, đánh vần, và làm toán.
Hội chứng Jacobs (XYY): Hay còn gọi là hội chứng Siêu nam, xảy ra khi nam giới có thêm một NST Y, khiến trẻ phát triển thể chất nhanh nhưng dễ mắc chứng khó đọc và rối loạn ngôn ngữ.
Xét nghiệm NIPT 7 giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền này, tạo cơ hội cho việc can thiệp và hỗ trợ y tế phù hợp.
Đối tượng mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT 7?
Xét nghiệm NIPT 7 là phương pháp sàng lọc trước sinh được khuyến nghị cho mọi thai phụ từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng sau nên ưu tiên thực hiện xét nghiệm này thay vì các phương pháp sàng lọc khác:
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
Người có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Trường hợp từng sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc trẻ sơ sinh tử vong sớm.
Người có kết quả xét nghiệm combined test thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc trung gian (1/250 – 1/1000).
Thai phụ mắc bệnh lý làm gia tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi, như tiểu đường thai kỳ, lupus ban đỏ hệ thống,...
Việc lựa chọn xét nghiệm NIPT 7 giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, nâng cao cơ hội bảo vệ sức khỏe thai nhi.
Giải đáp các câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét nghiệm NIPT 7
Xét nghiệm NIPT 7 có an toàn cho mẹ bầu và thai nhi không?
Xét nghiệm NIPT 7, giống như các gói xét nghiệm NIPT khác, là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Quá trình thực hiện xét nghiệm chỉ cần lấy từ 7 - 10 nl máu tĩnh mạch của mẹ, không yêu cầu chọc ối hay bất kỳ thủ thuật nào có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.
Chi phí xét nghiệm NIPT 7 là bao nhiêu?
Các gói xét nghiệm NIPT sàng lọc 7 dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường có mức giá trong khoảng 2.900.000 - 3.500.000 VNĐ.
Bcare tổng hợp chi phí xét nghiệm NIPT 7 tại một số cơ sở y tế trên địa bàn Hà Nội:
| Đơn vị | Tên gói xét nghiệm | Chi phí (VNĐ) |
| Hệ thống Y tế MEDLATEC | Gói xét nghiệm NIPT ExtraSave | 3.500.000 (Hiện đang có ưu đãi hoàn tiền 10% xét nghiệm NIPT tại Medlatec khi đặt lịch qua Bcare) |
| Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab | Gói xét nghiệm NIPT Gencare 7 | 2.900.000 |
| Trung tâm xét nghiệm ADN Novagen | Gói xét nghiệm NIPT NOVACARE 7 | 3.200.000 |
| Phòng xét nghiệm Y khoa NovaMed | Gói xét nghiệm NOVANIPT | 3.200.000 |
| Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH | Gói xét nghiệm NovaNIPT 7 | 3.200.000 |
Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT 7 là bao lâu?
Thời gian trả kết quả của gói xét nghiệm NIPT 7 có thể khác nhau tùy thuộc vào từng đơn vị cung cấp dịch vụ.
Theo thông tin Bcare tổng hợp, kết quả xét nghiệm NIPT tầm soát 7 hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường có trong khoảng 4 - 5 ngày.
Những thông tin trên giúp mẹ bầu có thêm dữ liệu quan trọng về xét nghiệm NIPT 7, hỗ trợ việc đưa ra lựa chọn phù hợp nhằm sàng lọc dị tật thai nhi hiệu quả.
