1. Khái quát về xét nghiệm di truyền ung thư vú
Một số phụ nữ có thể thừa hưởng các đột biến gen từ cha mẹ, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Xét nghiệm di truyền giúp xác định những đột biến này, nhưng không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm.
Xét nghiệm BRCA là một loại xét nghiệm máu nhằm phân tích ADN để phát hiện các đột biến có hại trên hai gen BRCA1 và BRCA2, vốn là các gen nhạy cảm với ung thư vú. Những người mang đột biến này có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn so với dân số chung.
Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc buồng trứng hoặc có tiền sử bệnh cá nhân đáng lo ngại có thể được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm BRCA. Tuy nhiên, xét nghiệm này không phổ biến đối với những người có nguy cơ trung bình.
Kết quả xét nghiệm có thể không phải lúc nào cũng rõ ràng. Nếu kết quả dương tính, bạn có thể làm việc với bác sĩ để giảm nguy cơ mắc bệnh. Nếu kết quả âm tính, điều đó có thể có nghĩa là bạn không mang đột biến hoặc có đột biến chưa được phát hiện. Một số trường hợp có thể xuất hiện biến thể gen chưa xác định rõ nguy cơ.
Tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu được ý nghĩa của kết quả và quyết định xem xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không.
2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư vú
Xét nghiệm BRCA được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao, bao gồm:
Phụ nữ được chẩn đoán ung thư vú trước 45 tuổi.
Phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi kèm theo tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc không có thông tin gia đình rõ ràng.
Phụ nữ mắc ung thư vú bộ ba âm tính trước 60 tuổi.
Người có tiền sử mắc nhiều loại ung thư.
Người có tiền sử ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú nam.
Người có người thân mắc ung thư vú ở độ tuổi sớm, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy.
Người gốc Do Thái Ashkenazi có tiền sử ung thư vú hoặc các loại ung thư liên quan.
Gia đình có người thân đã xác định mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
Ngoài BRCA1 và BRCA2, các nghiên cứu đã xác định nhiều gen khác cũng có thể liên quan đến ung thư vú. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm thêm dựa trên tiền sử bệnh của gia đình.
3. Quá trình thực hiện xét nghiệm di truyền
Bước đầu tiên là xây dựng sơ đồ phả hệ để xác định nguy cơ mắc ung thư trong gia đình. Đây là một biểu đồ giúp phân tích các đặc điểm di truyền liên quan đến bệnh ung thư.
Sau khi hoàn thành sơ đồ phả hệ, xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra các đột biến gen liên quan đến ung thư vú. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp ung thư vú không liên quan đến đột biến BRCA, và hiện nay chưa xác định được tất cả các gen gây bệnh.
Trong trường hợp một người trong gia đình đã được chẩn đoán ung thư vú và có đột biến BRCA, những thành viên khác trong gia đình cũng nên cân nhắc xét nghiệm để có phương án phòng ngừa phù hợp.
Việc biết kết quả xét nghiệm có thể giúp người bệnh đưa ra quyết định đúng đắn về chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa ung thư trong tương lai.
Nguồn tham khảo: webmd.com, mayoclinic.org
