Xét nghiệm NIPT 7 phát hiện dị tật gì? Ai nên thực hiện NIPT 7?

Xét nghiệm NIPT 7 là phương pháp sàng lọc di truyền không xâm lấn, hỗ trợ phát hiện chính xác và hiệu quả các bất thường về gen trong thai kỳ.

Phương pháp này có khả năng phát hiện những dị tật như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và nhiều bất thường khác liên quan đến sự thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT 7 là gì? Phát hiện được những dị tật gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ.

Các đơn vị dịch vụ thường chia các gói xét nghiệm NIPT dựa trên mức độ phát hiện các dị tật ở thai nhi, với tên gọi của từng gói phản ánh số lượng dị tật có thể phát hiện. Ví dụ, xét nghiệm NIPT 7 là một gói sàng lọc có khả năng phát hiện 7 dị tật bẩm sinh phổ biến.

Cụ thể, gói xét nghiệm NIPT 7 giúp phát hiện các dị tật bao gồm:

3 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể thường:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là hội chứng xảy ra khi dư một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến khuôn mặt đặc trưng với các biểu hiện như mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, cùng với khả năng khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Hội chứng này do dư một nhiễm sắc thể 18, khiến trẻ khi sinh thường nhẹ cân, tim và thận không phát triển bình thường.

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là hội chứng gây ra bởi dư một nhiễm sắc thể 13, dẫn đến các dị tật nặng về ngoại hình và sức khỏe, như đầu nhỏ, mất mảng da đầu, tai ngắn, môi sứt và hở hàm ếch.

4 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính:

• Hội chứng Turner (XO): Xảy ra ở bé gái khi mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể X, với các dấu hiệu như vóc dáng nhỏ, cổ ngắn và có nếp gấp da.

• Hội chứng siêu nữ (XXX): Bé gái có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai, với biểu hiện chiều cao vượt mức trung bình, chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ, teo cơ, và có thể bị co giật.

• Hội chứng Klinefelter (XXY): Thường xảy ra ở bé trai với các triệu chứng như tay chân dài, rối loạn ngôn ngữ, gặp khó khăn trong đọc, viết và làm toán.

• Hội chứng Jacobs (XYY): Còn gọi là hội chứng siêu nam, xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, dẫn đến phát triển thể chất nhanh, rối loạn ngôn ngữ, và chứng khó đọc.

Đối tượng mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT 7?

Xét nghiệm NIPT 7 là lựa chọn khuyến nghị cho tất cả các mẹ bầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên, một số nhóm mẹ bầu dưới đây nên ưu tiên xét nghiệm sàng lọc NIPT thay vì các phương pháp sàng lọc trước sinh khác:

• Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên).

• Mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu, hoặc con mất sớm sau sinh.

• Mẹ bầu có kết quả xét nghiệm combined test ở mức nguy cơ cao hoặc nguy cơ trung gian (1/250 – 1/1000).

• Mẹ bầu mắc các bệnh lý có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi, chẳng hạn như tiểu đường thai kỳ, lupus ban đỏ hệ thống,...

Giải đáp các câu hỏi thường gặp khi thực hiện xét nghiệm NIPT 7

Xét nghiệm NIPT 7 có an toàn cho mẹ bầu và thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT 7, tương tự như các gói xét nghiệm NIPT khác, là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu và thai nhi.

Quá trình thực hiện xét nghiệm này chỉ cần lấy từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch từ người mẹ, không yêu cầu chọc ối hay áp dụng các thủ thuật khác có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.

Chi phí xét nghiệm NIPT 7 là bao nhiêu?

Các gói xét nghiệm NIPT thông thường nhằm xác định 7 dị tật bẩm sinh ở thai nhi có mức chi phí trong khoảng từ 2.900.000 - 3.500.000 VNĐ.

BookingCare đã tổng hợp bảng giá dịch vụ xét nghiệm NIPT 7 tại một số cơ sở y tế ở Hà Nội như sau:

Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT 7 là bao lâu?

Thời gian trả kết quả của gói xét nghiệm NIPT 7 có thể khác nhau tùy theo từng đơn vị cung cấp dịch vụ.

Theo tìm hiểu từ Bcare, hiện nay thời gian trả kết quả của gói xét nghiệm NIPT phát hiện 7 hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường nằm trong khoảng từ 4 - 5 ngày.

Những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về gói xét nghiệm NIPT 7, hỗ trợ đưa ra quyết định tốt nhất trong việc sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi.