Ý nghĩa các thuật ngữ trong kết quả giải phẫu bệnh đối với ung thư vú

Ý nghĩa của các thuật ngữ trong kết quả Giải phẫu bệnh đối với ung thư vú sẽ được giải thích như sau:

1. Ung thư biểu mô hay ung thư biểu mô tuyến là gì?

Ung thư biểu mô là thuật ngữ để mô Tả một ung thư bắt nguồn từ các tế bào lót hoặc che phủ các cơ quan trong trong cơ thể. Ung thư biểu mô tuyến vú là ung thư bắt nguồn từ các tế bào biểu mô lót các nang và ống tuyến vú. Hầu hết các ung thư vú là ung thư biểu mô. Các ung thư biểu mô bắt nguồn từ mô tuyến được gọi là ung thư biểu mô tuyến.

2. Ung thư biểu mô xâm nhập là gì?

Ung thư biểu mô xâm nhập có nghĩa là không còn là tiền ung thư (ung thư biểu mô tại chỗ) nữa mà là một ung thư thật sự rồi.

Mô tuyến vú bình thường được cấu tạo từ các ống dẫn sữa (ống) và các túi tiết sữa (tiểu thùy). Khi các tế bào lót các ống hoặc các tiểu thùy biến đổi thành tế bào ung thư và các tế bào ung thư này phát triển còn giới hạn trong các ống hoặc các tiểu thùy, không phá vỡ và xâm nhập vào mô xung quanh thì được gọi là Ung thư biểu mô tại chỗ.

Khi các tế bào ung thư phát triển và phá vỡ các ống hoặc các tiểu thùy, thì lúc đó được gọi là Ung thư biểu mô xâm nhập. Trong ung thư biểu mô xâm nhập, các tế bào u có thể đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể bạn.

Ung thư biểu mô tuyến vú được chia làm hai loại chính là: ung thư biểu mô ống xâm nhập và ung thư biểu mô tiểu thùy xâm nhập. Trong trường hợp, khối u có thể có cả hai đặc điểm ống và tiểu thùy thì được gọi là hỗn hợp ung thư biểu mô ống và tiểu thùy. Thuật ngữ khác của ung thư biểu mô xâm nhập là ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập típ không đặc biệt, là loại hay gặp nhất của ung thư biểu mô ống xâm nhập.

Cả ung thư biểu mô ống xâm nhập và ung thư biểu mô tiểu thùy xâm nhập đều bắt nguồn từ các tế bào lót các ống và các tiểu thùy. Nhìn chung, ung thư biểu mô tiểu thùy và ung thư biểu mô ống xâm nhập được điều trị khác nhau.

4. Kết quả giải phẫu bệnh có đề cập tới E-cadherin thì nó có nghĩa là gì?

E-cadherin là một Xét nghiệm mà bác sĩ giải phẫu bệnh sử dụng để phân biệt một khối u là ống hay tiểu thùy. E-cadherin dương tính với các ung thư ống và âm tính với các ung thư tiểu thùy.

5. Ung thư biểu mô biệt hóa rõ, biệt hóa vừa hoặc kém biệt hóa có nghĩa là gì?

Khi quan sát dưới kính hiển vi, các bác sĩ giải phẫu bệnh có thể thấy một số đặc điểm giúp dự đoán sự phát triển và di căn của các tế bào ung thư. Các đặc điểm này bao gồm sự sắp xếp của các tế bào trong mối liên hệ với các tế bào khác, chúng có hình thành các ống hay không (cấu trúc tuyến), chúng giống tế bào tuyến vú bình thường hay không (độ nhân) và có bao nhiêu tế bào ung thư đang trong quá trình phân chia (số nhân chia). Các đặc điểm này được kết hợp với nhau để xác định mức độ biệt hóa của ung thư.

• Ung thư biểu mô biệt hóa rõ là ung thư gồm các tế bào gần giống với tế bào bình thường, không phát triển nhanh và sắp xếp trong các ống nhỏ hình thành ung thư thể ống và các dây trong ung thư thể tiểu thùy. Các ung thư này có xu hướng phát triển, di căn chậm và có tiên lượng tốt.
• Ung thư biểu mô kém biệt hóa là các ung thư gồm các tế bào không giống tế bào bình thường, có xu hướng phát triển và di căn nhanh hơn, tiên lượng xấu.
• Ung thư biểu mô biệt hóa vừa là các ung thư có các đặc điểm và tiên lượng trung gian giữa hai loại ung thư trên.

6. Độ mô học hoặc độ Nottingham là gì?

Các độ này tương tự với những gì được đề cập trong độ biệt hóa ở trên. Các đặc điểm được ghi nhận gồm sự hình thành cấu trúc tuyến, độ nhân và chỉ số nhân chia. Sau đó chúng được cộng lại với nhau và cho ra độ mô học hay độ Nottingham.

• Nếu có 3-5 điểm, thì ung thư được xếp là độ 1 (biệt hóa rõ).
• Nếu có 6 hoặc 7 điểm, thì ung thư được xếp là độ 2 (biệt hóa vừa).
• Nếu có 8 hoặc 9 điểm, thì ung thư được xếp là độ 3 (kém biệt hóa).

7. Ki-67 là gì?

Ki-67 là một cách đo lường mức độ phát triển và phân chia của các tế bào ung thư. Ki-67 cao (> 30%) có nghĩa là các tế bào ung thư đang phân chia nhanh, vì vậy ung thư có khả năng phát triển và di căn nhanh hơn.

8. Ung thư biểu mô típ ống nhỏ, típ nhầy, típ mặt sàng hoặc có đặc điểm vi nhú có nghĩa là gì?

Các ung thư này là các típ khác nhau của ung thư biểu mô ống xâm nhập mà được xác định dưới kính hiển vi bởi bác sĩ giải phẫu bệnh.

• Các ung thư biểu mô típ ống nhỏ, nhầy và mặt sàng là các típ đặc biệt của ung thư biệt hóa rõ. Chúng thường có tiên lượng tốt hơn ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập típ không đặc biệt.
• Ung thư biểu mô típ vi nhú là một típ của ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập và có tiên lượng xấu.

Nếu bạn bị một trong các típ ung thư này, thì bác sỹ điều trị của bạn sẽ khuyên bạn các phương pháp điều trị khác nhau.

Bởi một số khối u có thể chứa nhiều típ khác nhau nên phẫu thuật cắt toàn bộ u là cần thiết để xác định bạn bị típ gì. Chỉ sinh thiết kim là không đủ thông tin cho hướng dẫn điều trị.

Khi quan sát dưới kính hiển vi thấy các tế bào ung thư trong các mạch máu nhỏ hoặc mạch bạch huyết thì nó được gọi là xâm nhập mạch máu hay mạch bạch huyết. Khi các tế bào ung thư phát triển trong các mạch máu này thì chúng có nhiều cơ hội di căn ra ngoài tuyến vú. Nếu kết quả giải phẫu bệnh không đề cập đến vấn đề này thì có nghĩa là không có xâm mạch máu hay mạch bạch huyết. Thậm chí nếu có thì không có nghĩa là ung thư của bạn đã di căn. Dấu hiệu này ảnh hướng đến điều trị như thế nào thì tốt nhất bạn nên thảo luận với bác sĩ điều trị của bạn.

D2-40 và CD34 là các xét nghiệm đặc biệt mà bác sĩ giải phẫu bệnh có thể sử dụng để xác định các loại xâm nhập mạch này. Các xét nghiệm này không cần thiết trong các trường hợp đã xâm nhập rõ ràng.

10. Kích thước khối u có ý nghĩa gì?

Nếu toàn bộ khối u hoặc vùng ung thư được phẫu thuật, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ cho biết vùng ung thư đó lớn bao nhiêu bằng cách đo chiều dài nhất của nó (đường kính lớn nhất), hoặc đo dưới kính hiển vi, hoặc đo khi xét nghiệm đại thể (bằng mắt thường). Kích thước của khối u trong tuyến vú là một phần để xác định giai đoạn của ung thư, có ý nghĩa tiên lượng và điều trị.

Sinh thiết lõi chỉ lấy vào một phần của khối u nên trong kết quả giải phẫu bệnh cho sinh thiết lõi sẽ không cung cấp kích thước khối u. Sau khi được phẫu thuật (cắt vú bảo tồn hoặc cắt toàn bộ tuyến vú) thì kích thước khối u sẽ được đo chính xác hơn.

Giai đoạn ung thư là một phép đo về mức độ xâm lấn và di căn của nó. Hệ thống giai đoạn chuẩn cho ung thư vú được sử dụng là giai đoạn TNM:

• T đại diện cho u chính (u nguyên phát)
• N đại diện cho sự di căn đến các hạch lympho gần
• M đại diện cho di căn (lan đến các bộ phận xa khác của cơ thể)

Nếu giai đoạn u dựa trên mẫu bệnh phẩm phẫu thuật và được bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá, thì chữ p (cho giải phẫu bệnh) được đặt ở trước các chữ T và N.

Phân loại T (T0, Tis, T1, T2, T3, hoặc T4) được dựa trên kích thước của khối u và khối u có xâm lấn tới da phủ tuyến vú hoặc xâm lấn tới thành ngực dưới tuyến vú hay không. Số T càng cao thì có nghĩa là khối u càng lớn và/hoặc u xâm lấn rộng ra các mô gần vú. (Tis là ung thư biểu mô tại chỗ). Vì vậy phải lấy toàn bộ khối u để đánh giá phân loại T, thông tin này là không được đề cập trên các mẫu sinh thiết lõi.

Phân loại N (N0, N1, N2 hoặc N3) cho biết ung thư đã di căn tới hạch lympho gần tuyến vú hay chưa và có bao nhiêu hạch đã bị ung thư di căn. Chữ số sau N càng cao thì cho biết càng có nhiều hạch lympho đã bị ung thư di căn. Nếu không có hạch lympho được lấy ra để kiểm tra, thì được phân loại là NX, chữ X được sử dụng có nghĩa là không có sẵn các thông tin để đánh giá.

Phân loại M (M0, M1) thường được dựa trên kết quả của xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh, và không phải là một phần trong báo cáo giải phẫu bệnh. Trong một kết quả giải phẫu bệnh, phân loại M thường được bỏ hoặc được phân loại là MX (một lần nữa chữ X nghĩa là không có sẵn thông tin để đánh giá).

Khi các phân loại T, N và M được xác định. Các thông tin này được kết hợp với nhau để đưa ra một giai đoạn tổng thể của ung thư. Các giai đoạn được thể hiện bằng các chữ số La Mã bắt đầu từ giai đoạn I (giai đoạn sớm nhất) tới giai đoạn IV (giai đoạn muộn nhất). Ung thư không xâm nhập (ung thư biểu mô tại chỗ) được gọi là giai đoạn 0.

Nếu ung thư vú di căn, đầu tiên nó thường tới các hạch lympho gần vú nằm dưới cánh tay (được gọi là hạch nách). Nếu bạn có bất kỳ hạch nào lớn dưới cánh tay (được phát hiện khi khám lâm sàng hoặc với một phương pháp Chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc chụp nhũ ảnh), chúng có thể được sinh thiết cùng thời điểm sinh thiết khối u vú của bạn. Bác sĩ sẽ sử dụng một cái kim để lấy mẫu tế bào từ hạch lympho. Các tế bào sẽ được kiểm tra để xem chúng có chứa tế bào ung thư hay không. Nếu có tế bào ung thư thì là loại ung thư biểu mô ống hay ung thư biểu mô tiểu thùy.

Trong khi phẫu thuật để điều trị ung thư vú, các hạch lympho dưới cánh tay nếu có cũng được lấy ra. Các hạch lympho này sẽ được xét nghiệm dưới kính hiển vi để xem chúng có chứa các tế bào ung thư hay không. Kết quả phải được báo cáo có bao nhiêu hạch lympho được lấy ra và có bao nhiêu hạch trong số chúng có tế bào ung thư (ví dụ, 2/15 hạch lympho có ung thư di căn).

13. Hạch gác là gì?

Hạch gác là hạch đầu tiên gần vú mà có khả năng chứa tế bào ung thư nhất khi chúng di căn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ tìm và lấy hạch gác khi phẫu thuật cắt khối u vú. Việc kiểm tra hạch gác là cách kiểm tra sự di căn của ung thư tới các hạch dưới cánh tay mà không phải lấy quá nhiều chúng.

Nếu không có tế bào ung thư trong hạch gác, thì có rất ít khả năng ung thư đã di căn sang các hạch lympho khác, vì vậy không cần phải lấy thêm hạch lympho nữa.

Nếu hạch gác có chứa ung thư, thì kết quả giải phẫu bệnh sẽ cho biết có ung thư trong bao nhiêu hạch cũng như là kích thước của ung thư trong hạch là bao nhiêu. Trong một số trường hợp, nếu ung thư có trong hạch gác, bạn có thể phải cần điều trị thêm ví dụ như phẫu thuật để lấy thêm hạch lympho dưới cánh tay hoặc xạ trị vào vùng dưới cánh tay. Bạn nên thảo luận điều này với bác sĩ điều trị của mình.

Điều này có nghĩa là chỉ có rải rác các tế bào ung thư trong hạch lympho được tìm thấy bằng xét nghiệm vi thể thường quy hoặc bằng các xét nghiệm đặc biệt khác. Có các tế bào u đơn độc không làm ảnh hưởng tới giai đoạn u hoặc thay đổi kế hoạch điều trị của bạn.

15. Kết quả pN0(i+) có nghĩa là gì?

Điều này có nghĩa là các tế bào u đơn độc được tìm thấy trong hạch lympho bằng các phương pháp nhuộm đặc biệt.

16. Vi di căn trong hạch lympho có nghĩa là gì?

Điều này có nghĩa là có các tế bào ung thư trong hạch lympho với kích thước lớn hơn các tế bào u đơn độc nhưng nhỏ hơn các đám di căn thông thường. Nếu có vi di căn, thì phân loại N là pN1mi. Điều này có thể ảnh hướng tới giai đoạn ung thư của bạn, vì vậy kế hoạch điều trị của bạn có thể cần phải thay đổi. Hãy thảo luận thêm với bác sỹ điều trị của bạn.

17. Các xét nghiệm đặc biệt như Cytokeratin, CK5/6, p63, SMA là gì?

Đây là các xét nghiệm đặc biệt mà bác sĩ giải phẫu bệnh sử dụng giúp chẩn đoán ung thư vú xâm nhập hoặc xác định ung thư di căn trong các hạch lympho. Không phải tất cả các trường hợp đều cần làm các xét nghiệm này. Kết quả giải phẫu bệnh của bạn có đề cập đến các xét nghiệm này hay không đều không ảnh hưởng đến độ chính xác trong chẩn đoán.

Các thuật ngữ dưới đây nếu có trong kết quả giải phẫu bệnh thì có nghĩa là gì?: quá sản ống thông thường, bệnh tuyến, bệnh tuyến xơ hóa, Sẹo sao, tổn thương xơ hóa phức tạp, bệnh u nhú, u nhú, dị sản apocrine, nang, biến đổi tế bào trụ, cầu collagen, giãn ống tuyến vú, biến đổi xơ nang.

Tất cả các thuật ngữ này là các biến đổi không phải ung thư (lành tính) được các bác sĩ giải phẫu bệnh thấy dưới kính hiển vi. Chúng không quan trọng khi thấy trên mảnh sinh thiết có ung thư tuyến vú xâm nhập.

18. Vôi hóa hay vi vôi hóa là gì?

Vi vôi hóa hay vôi hóa là sự lắng đọng các khoáng chất có thể có trong cả các tổn thương tuyến vú không phải ung thư và các tổn thương ung thư. Chúng có thể thấy trên cả phim chụp nhũ ảnh hoặc dưới kính hiển vi. Vì một số vôi hóa được thấy trong các vùng chứa ung thư, nên sự hiện diện của chúng trên phim chụp nhũ ảnh là dấu hiệu chỉ điểm để sinh thiết vào vùng này.

Sau đó, bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát mẫu mô được lấy ra và chắc chắn rằng mẫu đó có chứa vôi hóa. Nếu có vôi hóa, bác sĩ hiểu rằng mẫu sinh thiết đã lấy đúng vào vùng tổn thương (chính là các vùng bất thường có chứa vôi hóa trên nhũ ảnh).

Vi vôi hóa và vôi hóa chỉ quan trọng vì đôi khi chúng được thấy trong các vùng có chứa ung thư. Khi chúng được tìm thấy đơn độc (không có các biến đổi đáng lo ngại trong các ống hoặc tiểu thùy), thì chúng không quan trọng.

Đây là các thuật ngữ để chỉ các biến đổi không điển hình hoặc tiền ung thư có thể thấy trên sinh thiết nhưng nó không nghiêm trọng như là ung thư xâm nhập. Nếu thấy chúng cùng với ung thư xâm nhập thì chúng thường không quan trọng.

Tuy nhiên, chúng có thể cần phải được phẫu thuật lấy bỏ hoàn toàn như là một phần của quá trình điều trị. Nếu chúng được thấy trên các sinh thiết mở hoặc chúng ở gần diện cắt phẫu thuật thì có thể phải phẫu thuật tiếp để lấy bỏ nhiều mô hơn.

19. Thụ thể Estrogen (ER) hoặc thụ thể Progesterone (PR) có nghĩa là gì?

Thụ thể là các protein có trên các tế bào có thể gắn với một số chất lưu thông trong máu, ví dụ như các hormone. Tế bào tuyến vú bình thường và một số tế bào ung thư vú có các thụ thể gắn với các hormone estrogen và progesterone. Hai hormone này thường thúc đẩy sự phát triển của các tế bào ung thư vú.

Một bước quan trọng trong việc đánh giá ung thư vú là xét nghiệm một phần ung thư được lấy ra trong quá trình sinh thiết (hoặc phẫu thuật) để xem chúng có các thụ thể estrogen và progesteron hay không. Các tế bào ung thư có thể chứa một trong hai thụ thể hoặc chứa cả hai hoặc không chứa thụ thể nào.

Các ung thư vú có chứa các thụ thể estrogen thường được gọi là ung thư ER-dương tính (hoặc ER+), trong khi các ung thư chứa các thụ thể progesterone được gọi là ung thư PR-dương tính (hoặc PR+). Phụ nữ bị ung thư dương tính với thụ thể Nội tiết thì có xu hướng tiên lượng tốt hơn và có nhiều khả năng đáp ứng với liệu pháp điều trị hormon hơn với các phụ nữ bị ung thư vú mà không có các thụ thể này.

Kết quả ER và PR được báo cáo riêng và được báo cáo như sau:

• Âm tính, dương tính yếu, dương tính
• Tỷ lệ phần trăm dương tính
• Tỷ lệ phần trăm dương tính cho dù là mức độ dương tính yếu, vừa hoặc mạnh.

Bạn nên thảo luận với bác sĩ điều trị của mình để biết kết quả xét nghiệm ảnh hưởng như thế nào tới kế hoạch điều trị.

20. HER2/neu hoặc HER2 là gì?

Một số ung thư vú có quá nhiều protein thúc đẩy phát triển được gọi là HER2/neu (thường được gọi tắt là HER2). Gen HER2/neu điều khiển các tế bào để tạo ra protein này. Các u với mức độ HER2/neu tăng được gọi là HER2-dương tính.

Các tế bào trong ung thư vú HER2-dương tính có quá nhiều các bản sao của gen HER2/neu, kết quả dẫn đến số lượng protein HER2 tăng hơn mức bình thường. Các ung thư này có xu hướng phát triển và di căn nhanh hơn các ung thư vú khác.

Tất cả các chẩn đoán ung thư vú mới nên được làm xét nghiệm với HER2, bởi vì những phụ nữ bị ung thư vú có HER2-dương tính thì có nhiều khả năng có lợi cho điều trị với các thuốc nhắm trúng đích protein HER2, ví dụ như thuốc trastuzumab (Herceptin), Lapatinib (Tykerb), pertuzumab (Perjeta) và T-DM1 (Kadcyla).

Mẫu sinh thiết hoặc phẫu thuật thường được xét nghiệm theo một trong hai cách:

• Hóa mô miễn dịch: Trong xét nghiệm này, các kháng thể đặc biệt sẽ gắn vào các protein HER2 hiện diện trong mẫu bệnh phẩm, làm cho các tế bào thay đổi màu sắc nếu chúng có nhiều bản sao. Biến đổi màu sắc này có thể được quan sát dưới kính hiển vi. Kết quả được báo cáo là 0, 1+, 2+ hoặc 3+.
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Xét nghiệm này sử dụng các đoạn DNA huỳnh quang gắn vào các bản sao của gen HER2/neu trong các tế bào, sau đó có thể được đếm dưới kính hiển vi đặc biệt.

• Nếu kết quả là 0 hoặc 1+, thì ung thư được xem là HER2-âm tính. Những phụ nữ có khối u HER2-âm tính thì không có chỉ định điều trị với các thuốc nhắm trúng đích HER2 (như trastuzumab).
• Nếu kết quả là 3+, là ung thư HER2-dương tính, vì vậy người bệnh có thể có lợi từ phương pháp điều trị bằng các thuốc nhắm trúng đích HER2.
• Nếu kết quả là 2+, thì tình trạng HER2 của khối u là không rõ ràng. Điều này có nghĩa là cần làm thêm xét nghiệm FISH để làm rõ thêm kết quả HER2.

Một loại xét nghiệm mới, được gọi là lai tại chỗ nhiễm sắc thể (chromogenic in situ hybridization-CISH), xét nghiệm được thực hiện tương tự giống FISH, bằng cách sử dụng các mồi DNA nhỏ để đếm số lượng các gen HER2/neu trong các tế bào ung thư vú và không cần dùng kính hiển vi đặc biệt, xét nghiệm này có thể rẻ hơn FISH. Hiện nay, xét nghiệm này không được sử dụng nhiều bằng hóa mô miễn dịch và FISH.

Nếu bạn bị ung thư có HER2-dương tính, thì bác sĩ điều trị phải thêm một số thuốc điều trị cho bạn. Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hướng tới kế hoạch điều trị, nên tốt nhất bạn nên thảo luận với bác sĩ điều trị của mình.

21. Diện cắt phẫu thuật hoặc màu mực được đề cập trong kết quả là gì?

Khi toàn bộ khối u được lấy ra, các cạnh ngoài (hoặc là các diện cắt phẫu thuật) của mẫu bệnh phẩm được nhuộm với mực, mỗi một diện cắt khác nhau được nhuộm bằng một màu mực khác nhau. Bác sĩ giải phẫu bệnh phân tích các tiêu bản của khối u dưới kính hiển vi để đánh giá xem khoảng cách từ các tế bào u tới mực đánh dấu (các mép hoặc các diện cắt của mẫu bệnh phẩm).

Đôi khi, tất cả ung thư xâm nhập đã được cắt bỏ, nhưng có thể còn các tổn thương tiền ung thư hoặc các tổn thương nghiêm trọng khác trên hoặc gần diện cắt, ví dụ như ung thư biểu mô ống tại chỗ hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ.

Nếu kết quả giải phẫu bệnh của bạn cho thấy diện cắt phẫu thuật dương tính, thì bác sĩ điều trị sẽ nói chuyện với bạn xem điều trị như thế nào tiếp theo là tốt nhất.

22. Bác sĩ điều trị yêu cầu một Xét nghiệm phân tử thực hiện trên mẫu bệnh phẩm của bạn. Điều đó có nghĩa là gì?

Các xét nghiệm phân tử ví dụ như Oncotype DX® và MammaPrint® có thể giúp dự đoán tiên lượng cho một số típ ung thư vú, nhưng không phải tất cả các trường hợp đều cần làm xét nghiệm này. Nếu một trong các xét nghiệm này được thực hiện, kết quả sẽ được thảo luận với bác sĩ điều trị của bạn. Kết quả sẽ không ảnh hướng tới chẩn đoán của bạn, nhưng có thể ảnh hưởng tới kế hoạch điều trị của bạn.