Triệu chứng
Hình dạng thân xương bất thường; Hình dạng thân đốt sống bất thường; Hình dạng nha khoa bất thường
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Coffin-Lowry được thực hiện dựa trên những dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Chụp X-quang xương được thực hiện để xác định các đặc điểm khác nhau của rối loạn này
Điều trị
Tính đến nay, không có cách chữa trị rõ ràng cho hội chứng Coffin-Lowry và điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cung cấp các biện pháp giúp giảm khuyết tật
Tổng quan
Hội chứng Coffin-Lowry là gì?
Hội chứng Coffin-Lowry là một tình trạng bệnh lý di truyền trội liên kết với X và làm Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng cùng với những bất thường nghiêm trọng về tăng trưởng, các vấn đề tim mạch, kyphoscoliosis, cũng như các rối loạn về thính giác và thị giác. Tình trạng này đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, tầm vóc thấp, bất thường về cơ xương và khởi phát đột ngột tình trạng yếu cơ tái phát. Các triệu chứng thường nặng hơn ở nam giới so với nữ giới.
Mức độ phổ biến của hội chứng Coffin-Lowry?
Hội chứng Coffin-Lowry không phổ biến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Coffin-Lowry?
Các triệu chứng phổ biến của Hội chứng Coffin-Lowry là:
Hình dạng thân xương bất thường
Hình dạng thân đốt sống bất thường
Hình dạng nha khoa bất thường
Lỗ mũi hếch
Ngón tay, ngón chân ngắn
Ngón tay to bè
Đặc điểm khuôn mặt thô
Xương sọ mặt dày
Xương chậm trưởng thành
Sống mũi dẹt
Mí Mắt xiên xuống
Nếp quạt ở mắt
Môi dưới lộn ra ngoài
Hai mắt cách xa nhau
Rụng răng
Thiểu năng trí tuệ
Khớp xoay quá mức
Gù cột sống
Bàn tay lớn
Giảm trương lực cơ bắp
Hư hỏng Thần kinh phát âm
Miệng mở
Ngực nhô ra qua mức
Ngực hõm
Chứng vẹo cột sống
Chậm phát triển toàn thân
Tầm vóc thấp
Ngón tay hình nón
Môi dưới dày
Cánh mũi dày
Răng thưa
Khó ăn trong giai đoạn nhũ nhi
Dáng đi xiêu vẹo
Vòm miệng cao
Móng tay lồi cao
Hàm trên kém phát triển
Giảm sản móng tay
Tật đầu nhỏ
Cánh chậu hẹp
Hàm hẹp
Lòng bàn chân phẳng
Co cứng tiến triển
Tai nhô ra
Sụn giả ở xương bàn tay
Thừa da
Đốt ngón tay ngắn
Xương bàn tay ngắn
Não thất phồng to
Miệng rộng
Mũi rộng
Sự di chuyển tế bào thần kinh bất thường
Sắc tố võng mạc bất thường
Van động mạch chủ bất thường
Van hai lá bất thường
Van ba lá bất thường
Răng mọc sớm
Tiểu Não bất sản/giảm sản
Thể chai bất sản/giảm sản
Đục thủy tinh thể
Teo vỏ não
Chết yểu
Cơ yếu
Teo mắt
Co giật
Hành vi tự gây thương tích
Hư hỏng thần kinh giác quan thính giác
Teo cơ xương
Ngưng thở lúc ngủ
Lác
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Coffin-Lowry?
Đa số những người bị hội chứng Coffin-Lowry có đột biến ở gen RPS6KA3 có mặt ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Chức năng của gen này là kiểm soát sản xuất protein RSK2. Protein này điều khiển các hoạt động của các gen khác, cực kỳ quan trọng cho sự sống còn của tế bào thần kinh. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng với thính giác và trí nhớ. Đột biến trong gen RPS6KA3 làm giảm sản xuất các protein RSK2 gây ra hội chứng Coffin-Lowry.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Coffin-Lowry?
Việc chẩn đoán hội chứng Coffin-Lowry được thực hiện dựa trên những dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Chụp X-quang xương được thực hiện để xác định các đặc điểm khác nhau của rối loạn này. Hình ảnh X-quang có thể cho thấy xương trưởng thành không đầy đủ, tăng độ dày xương sọ, các xoang lớn bất thường, xương chậu hẹp và những bất thường khác của hệ thống cơ xương. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm đột biến trong RPS6KA3 nhằm xác định chẩn đoán cho hội chứng Coffin-Lowry.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Coffin-Lowry ?
Tính đến nay, không có cách chữa trị rõ ràng cho hội chứng Coffin-Lowry và điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cung cấp các biện pháp giúp giảm khuyết tật. Bất kỳ các bất thường về tim ở những người bị hội chứng Coffin-Lowry cần được xác định, điều trị sớm nhất và theo dõi chặt chẽ. Kiểm tra X-quang thông thường cũng cần được thực hiện để kiểm tra tình trạng của cột sống. Nếu các bất thường ở cột sống trở nên quá rõ ràng, có thể cần dùng đến áo nâng đỡ.
Ngoài ra, nên khám thần kinh thường xuyên để kiểm tra trạng thái tăng trưởng của cá nhân.
Nên khám mắt và thính giác thường xuyên để kiểm tra tình trạng thị lực và thích lực cũng như xử lý bất kỳ vấn đề bất thường nếu có. Nếu cần thiết, máy trợ thính cũng có thể được sử dụng để giúp người khiếm thính.