Hội chứng Coffin-Lowry

Hội chứng Coffin-Lowry là gì?

Hội chứng Coffin-Lowry là một tình trạng bệnh lý di truyền trội liên kết với X và làm Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng cùng với những bất thường nghiêm trọng về tăng trưởng, các vấn đề tim mạch, kyphoscoliosis, cũng như các rối loạn về thính giác và thị giác. Tình trạng này đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, tầm vóc thấp, bất thường về cơ xương và khởi phát đột ngột tình trạng yếu cơ tái phát. Các triệu chứng thường nặng hơn ở nam giới so với nữ giới.

Mức độ phổ biến của hội chứng Coffin-Lowry?

Hội chứng Coffin-Lowry không phổ biến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Coffin-Lowry?

Các triệu chứng phổ biến của Hội chứng Coffin-Lowry là:

• Hình dạng thân xương bất thường

• Hình dạng thân đốt sống bất thường

• Hình dạng nha khoa bất thường

• Lỗ mũi hếch

• Ngón tay, ngón chân ngắn

• Ngón tay to bè

• Đặc điểm khuôn mặt thô

• Xương sọ mặt dày

• Xương chậm trưởng thành

• Sống mũi dẹt

• Mí Mắt xiên xuống

• Nếp quạt ở mắt

• Môi dưới lộn ra ngoài

• Hai mắt cách xa nhau

• Rụng răng

• Thiểu năng trí tuệ

• Khớp xoay quá mức

• Gù cột sống

• Bàn tay lớn

• Giảm trương lực cơ bắp

• Hư hỏng Thần kinh phát âm

• Miệng mở

• Ngực nhô ra qua mức

• Ngực hõm

• Chứng vẹo cột sống

• Chậm phát triển toàn thân

• Tầm vóc thấp

• Ngón tay hình nón

• Môi dưới dày

• Cánh mũi dày

• Răng thưa

• Khó ăn trong giai đoạn nhũ nhi

• Dáng đi xiêu vẹo

• Vòm miệng cao

• Móng tay lồi cao

• Hàm trên kém phát triển

• Giảm sản móng tay

• Tật đầu nhỏ

• Cánh chậu hẹp

• Hàm hẹp

• Lòng bàn chân phẳng

• Co cứng tiến triển

• Tai nhô ra

• Sụn giả ở xương bàn tay

• Thừa da

• Đốt ngón tay ngắn

• Xương bàn tay ngắn

• Não thất phồng to

• Miệng rộng

• Mũi rộng

• Sự di chuyển tế bào thần kinh bất thường

• Sắc tố võng mạc bất thường

• Van động mạch chủ bất thường

• Van hai lá bất thường

• Van ba lá bất thường

• Răng mọc sớm

• Tiểu Não bất sản/giảm sản

• Thể chai bất sản/giảm sản

• Đục thủy tinh thể

• Teo vỏ não

• Chết yểu

• Cơ yếu

• Teo mắt

• Co giật

• Hành vi tự gây thương tích

• Hư hỏng thần kinh giác quan thính giác

• Teo cơ xương

• Ngưng thở lúc ngủ

• Lác

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Coffin-Lowry?

Đa số những người bị hội chứng Coffin-Lowry có đột biến ở gen RPS6KA3 có mặt ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Chức năng của gen này là kiểm soát sản xuất protein RSK2. Protein này điều khiển các hoạt động của các gen khác, cực kỳ quan trọng cho sự sống còn của tế bào thần kinh. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng với thính giác và trí nhớ. Đột biến trong gen RPS6KA3 làm giảm sản xuất các protein RSK2 gây ra hội chứng Coffin-Lowry.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Coffin-Lowry?

Việc chẩn đoán hội chứng Coffin-Lowry được thực hiện dựa trên những dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Chụp X-quang xương được thực hiện để xác định các đặc điểm khác nhau của rối loạn này. Hình ảnh X-quang có thể cho thấy xương trưởng thành không đầy đủ, tăng độ dày xương sọ, các xoang lớn bất thường, xương chậu hẹp và những bất thường khác của hệ thống cơ xương. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm đột biến trong RPS6KA3 nhằm xác định chẩn đoán cho hội chứng Coffin-Lowry.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Coffin-Lowry ?

Tính đến nay, không có cách chữa trị rõ ràng cho hội chứng Coffin-Lowry và điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của bệnh và cung cấp các biện pháp giúp giảm khuyết tật. Bất kỳ các bất thường về tim ở những người bị hội chứng Coffin-Lowry cần được xác định, điều trị sớm nhất và theo dõi chặt chẽ. Kiểm tra X-quang thông thường cũng cần được thực hiện để kiểm tra tình trạng của cột sống. Nếu các bất thường ở cột sống trở nên quá rõ ràng, có thể cần dùng đến áo nâng đỡ.

Ngoài ra, nên khám thần kinh thường xuyên để kiểm tra trạng thái tăng trưởng của cá nhân.

Nên khám mắt và thính giác thường xuyên để kiểm tra tình trạng thị lực và thích lực cũng như xử lý bất kỳ vấn đề bất thường nếu có. Nếu cần thiết, máy trợ thính cũng có thể được sử dụng để giúp người khiếm thính.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.