Loạn dưỡng cơ

Tên gọi khác: Muscular dystrophy

Triệu chứng

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh

Chẩn đoán

xét nghiệm máu, điện cơ đồ, siêu âm, sinh thiết cơ, và xét nghiệm di truyền

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi loạn dưỡng cơ. Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bao gồm các loại thuốc cho người suy nhược cơ bắp

Tổng quan

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần. Đây là bệnh liên quan tới di truyền, hiện chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Triệu chứng

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạn dưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnh hưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh. Nhìn chung bao gồm:

• Yếu cơ;

• Mất điều vận rõ ràng;

• Cơ biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động;

• Các khớp xương tê cứng;

• Té ngã thường xuyên

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán bao gồm: xét nghiệm máu, điện cơ đồ, siêu âm, sinh thiết cơ, và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP), siêu âm

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi loạn dưỡng cơ. Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bao gồm các loại thuốc cho người suy Nhược cơ bắp: Mexiletin (Mexitil), Phenytoin (Dilantin, Phenytek), Baclofen (Lioresal), Dantrolene (Dantrium) và Carbamazepine (Tegretol). Steroid và các thuốc ức chế miễn dịch đôi khi được sử dụng để làm giảm sự phá hủy cơ bắp. Phương pháp điều trị khác bao gồm vật lý trị liệu. Các thiết bị trợ giúp và phẫu thuật.

Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần.

Trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn (cơ thụ động) và các cơ quan khác bị ảnh hưởng.

Có 9 dạng loạn dưỡng cơ chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.

• Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.

• Một dạng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnh Steinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn, làm cơ co cứng và mất khả năng giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm:

• Loạn dưỡng cơ gốc chi.

• Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay.

• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

• Loạn dưỡng cơ mắt hầu.

• Loạn dưỡng cơ đầu xa.

• Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifuss.

Đây là bệnh liên quan tới di truyền, hiện chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Phòng ngừa

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải từ gen khiếm khuyết di truyền.

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ, còn một số dạng khác lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Điều trị

Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới và tại bệnh viện Từ Dũ nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.