Tên gọi khác: Thần kinh cơ - tự miễn
Triệu chứng
Triệu chứng nhược cơ thay đổi trong ngày (chiều nặng hơn sáng, nghỉ ngơi thì đỡ, vận động nhiều thì nặng hơn) và bao gồm:
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Điều trị
Không có phương thức chữa trị khỏi hẳn bệnh và điều trị nhằm giảm bớt sự hoạt động yếu kém của các cơ
Tổng quan
Thần kinh cơ - Tự miễn hay Nhược cơ là bệnh gì?
Nhược cơ được coi là một bệnh Thần kinh cơ - tự miễn dịch dẫn đến yếu cơ hoặc suy Nhược cơ từng đợt, các cơ vân hoạt động chóng mỏi. Bệnh thường đi kèm với các bất thường của tuyến ức. Nữ bị nhiều hơn nam, thường phổ biến ở phụ nữ trẻ. Đôi khi nó đi kèm với một khối u của tuyến ức (Thymoma).
Triệu chứng
Triệu chứng nhược cơ thay đổi trong ngày (chiều nặng hơn sáng, nghỉ ngơi thì đỡ, vận động nhiều thì nặng hơn) và bao gồm:
Sụp mi
Yếu cơ chân tay
Nhìn đôi
Nói lắp
Khó nuốt.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Các xét nghiệm sau đây được thực hiện để xác định chẩn đoán: Điện tâm đồ, kháng thụ thể Acetylcholine, xét nghiệmTensilon (Edrophonium). Chụp cắt lớp vi tính ngực hoặc chụp cộng hưởng từ có thể được thực hiện để tìm kiếm một khối u tuyến ức (Thymoma).
Điều trị
Không có phương thức chữa trị khỏi hẳn bệnh và điều trị nhằm giảm bớt sự hoạt động yếu kém của các cơ. Các loại thuốc để làm tăng lượng Acetylcholine tại cơ bắp thụ thể được chỉ định (Neostigmine Pyridostigmine). Các loại thuốc để ức chế hệ thống miễn dịch có thể được đề xuất (Prednisone, Azathioprine, Cyclosporine, Mycophenolate mofetil).
Các triệu chứng có thể khác nhau. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể được điều trị bằng huyết tương hoặc Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch.
Nguyên nhân
Nhược cơ được coi là một bệnh thần kinh cơ - tự miễn dịch dẫn đến yếu cơ hoặc suy nhược cơ từng đợt, các cơ vân hoạt động chóng mỏi.
Bệnh thường đi kèm với các bất thường của tuyến ức. Nữ bị nhiều hơn nam. Theo các nghiên cứu khác nhau, tỉ lệ mắc bệnh trong dân cư vào khoảng 0,5 - 5/100.000.
Phòng ngừa
Bình thường, Acetylcholine (Ach) được tổng hợp ở đầu tận cùng của dây thần kinh vận động và được giữ trong các nang (Quanta), mỗi nang chứa khoảng 10.000 phân tử Ach. Khi một kích thích đi tới đầu tận cùng dây thần kinh vận động, nó sẽ làm cho khoảng 150 - 200 nang giải phóng ra Ach (nếu các kích thích lặp đi lặp lại, số Ach giải phóng ra sau mỗi kích thích sẽ giảm dần, hiện tượng này được gọi là hiện tượng "giảm Ach tiền sinap"). Các Ach giải phóng ra sẽ kết hợp với thụ cảm thể Ach (Achetylcholine receptor - Achr) ở màng sau sinap thần kinh - cơ.
Việc kết hợp này làm mở các kênh trong Achr và cho các Cation (chủ yếu là Na+) đi vào gây khử cực ở màng sau Sinap thần kinh cơ. Nếu sự khử cực này đủ lớn thì sẽ gây ra một điện thế hoạt động để làm co cơ. Quá trình này kết thúc nhanh chóng bằng việc Ach tách ra khỏi Achr và bị thuỷ phân bởi men Cholinesterase. Lúc này Sinap thần kinh cơ lại sẵn sàng tiếp nhận kích thích mới để quá trình co cơ tiếp diễn.
Việc suy giảm số lượng Achr hoạt động ở màng sau sinap thần kinh-cơ trong bệnh nhược cơ xảy ra do tác dụng của các tự kháng thể kháng Achr. Các tự kháng thể này làm giảm số lượng Achr hoạt động ở màng sau sinap thần kinh - cơ bằng các cơ chế:
- Gây thoái hoá các Achr với tỉ lệ tăng dần.
- Phong bế các vị trí kết hợp của Achr với Ach.
- Phá huỷ màng cơ sau Sinap thần kinh-cơ khi Ach kết hợp vào Achr với sự có mặt của bổ thể.
- Vấn đề vì sao ở bệnh nhân nhược cơ lại có các tự kháng thể kháng Achr và cơ chế gây ra các rối loạn tự miễn dịch trong bệnh này diễn ra như thế nào vẫn đang được nghiên cứu và cho đến nay vẫn chưa có kết luận thoả đáng. Một số yếu tố được xác định có liên quan là:
- Các bệnh nhân bị bệnh nhược cơ ở lứa tuổi trẻ thường thấy có kháng nguyên HLA-B8, còn kháng nguyên HLA-A2 và HLA-A3 thường có ở các bệnh nhân tuổi già bị nhược cơ do u tuyến ức.
- Bệnh nhược cơ cũng thường đi kèm với các bệnh rối loạn tự miễn dịch khác như: Lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa khớp dạng thấp, bệnh Basedow, bệnh Hashimoto...
- Tuyến ức đóng vai trò rất quan trọng, cụ thể là:
Đại đa số bệnh nhân nhược cơ đều có tuyến ức không bình thường, trong đó chủ yếu là tuyến ức tăng sản với các "trung tâm mầm" hoạt động mạnh và các u tuyến ức.
Trong tuyến ức phát hiện thấy có các tế bào dạng cơ mang trên bề mặt chúng các cấu trúc giống Achr, chúng có thể chính là các tự kháng nguyên kích thích sản xuất ra các tự kháng thể kháng Achr ở bệnh nhân nhược cơ.
Điều trị
Bệnh nhân bị nhược cơ tự miễn cần có hiểu biết để tránh hay loại bỏ những nguyên nhân làm bệnh nặng thêm: Không tự ý dùng các thuốc Quinin, Quinidin, chẹn Beta, kháng sinh nhóm Aminoside, Colistine, thuốc giãn cơ...vv. Trường hợp đang dùng mà thấy nhược cơ nặng lên thì phải ngưng ngay và báo cho bác sĩ biết.
Mọi người và bệnh nhân nhược cơ phải phòng tránh và điều trị tích cực các bệnh nhiễm khuẩn bằng cách đeo khẩu trang khi ở nơi công cộng, rửa tay sau khi tiếp xúc với đồ vật. Phòng ngừa các chấn thương như tai nạn giao thông, tai nạn lao động bằng việc đội mũ bảo hiểm và dùng các phương tiện bảo hộ lao động...vv.