Các bệnh lý trong đó run khi cử động chiếm ưu thế: Run viết nguyên phát, Run tư thế đ

1. Run viết nguyên phát

Định nghĩa này của run viết Nguyên phát loại trừ những bệnh nhân có các tư thế loạn trương lực kèm theo run bàn tay trong khi viết (nghĩa là run viết loạn trương lực).

Bệnh có thể rải rác hoặc di truyền kiểu gen trội nhiễm sắc thể thường. Run viết Nguyên phát có một tần số tương tự như Run vô căn (nghĩa là 4 Hz đến 8 Hz), và nó giảm đi khi sử dụng ethanol ở 30% đến 50% bệnh nhân.

Cơ chế nền của run viết nguyên phát còn chưa rõ; còn đang tranh cãi nó đại diện cho một biến thể của Run vô căn hay một biến thể của loạn trương lực cục bộ, và có những gia đình có cả ba bệnh lý này.

Điều trị run viết nguyên phát bao gồm propranolol, primidone, và các thuốc kháng cholinergic (trihexyphenidyl 2 mg/ngày đến 10 mg/ngày) cũng như sử dụng các thiết bị chỉnh hình tay và viết. Tiêm bắp botulinum toxin cũng đã tỏ ra có một số lợi ích, cũng như phẫu thuật định vị ở một số lượng có hạn các bệnh nhân. Cuối cùng, một số bệnh nhân chuyển sang viết bằng bàn tay kia.

Đây là một hội chứng hiếm gặp đặc trưng bởi loạng choạng khi đứng và run tần số cao ở hai chân. Khởi phát điển hình là trong thập kỷ thứ 6 của đời người.

Mặc dù hầu hết các ca bệnh là rải rác, những ca bệnh gia đình hiếm gặp cũng đã được báo cáo. Các bệnh nhân thường thấy sự loạng choạng trong khi đứng hơn là thấy run. Vì các triệu chứng này, bệnh nhân thường tránh các tình huống mà họ phải đứng (ví dụ: đứng xếp hàng).

Quả thực, họ rồi sẽ ngồi xuống hoặc bước đi sau một thời gian ngắn (vài giây đến vài phút), phụ thuộc vào độ nặng của bệnh. Khi bệnh tiến triển, run có thể bắt đầu xâm phạm pha đứng trong khi bước đi. Khi khám, bệnh nhân có thể nhìn thấy hoặc cảm thấy run nhẹ và nhanh (14 Hz đến 16 Hz) ở hai bắp chân. Vì tần số cao và biên độ nhỏ, run tư thế đứng có thể khó đánh giá đúng khi nhìn bằng Mắt thường.

Trong một số ca bệnh, run có thể nghe được khi đặt một ống nghe trên bắp chân run, âm thanh nghe giống như một cái trực thăng ở xa. EMG thấy có run đồng thì 14 Hz đến 16 Hz ở các cơ chân (đặc biệt ở bắp chân). Một run chậm hơn với biên độ lớn hơn cũng có thể chồng lên trên đỉnh run này, có thể tượng trưng cho một họa âm phụ của run tần số cao, và điều này có thể gây tàn phế cho bệnh nhân hơn là run nhanh. Nhiều ca bệnh nằm trong bối cảnh mắc bệnh đi kèm là bệnh Parkinson.

Điều trị run tư thế đứng là một thách thức. Nhiều thuốc đã được sử dụng và thường ít hiệu quả. Các thuốc hay được sử dụng nhất là Clonazepam (0.5 mg/ngày đến 4 mg/ngày), Gabapentin (300 mg/ngày đến 1800 mg/ngày), và carbidopa/levodopa (25 mg/100 mg một ngày đến 250 mg/1000 mg một ngày). Nhiều thuốc khác cũng đã được thử, bao gồm propranolol, primidone, phenytoin, carbamazepine, ethosuximide, baclofen, và acetazolamide, mặc dù vì bệnh hiếm nên không có thử nghiệm lâm sàng lớn nào được thực hiện. Phẫu thuật DBS cũng có thể mang đến lợi ích cho một số bệnh nhân.

Thuật ngữ run tiểu Não kinh điển là được sử dụng để mô Tả run mà có thể xảy ra ở những bệnh nhân thất điều tủy tiểu Não và các bệnh lý kinh điển khác bắt nguồn từ tiểu não.

Ngày nay, run tiểu Não đã trở thành một loại run riêng biệt tương đương với run chủ ý. Đây là một loại run xảy ra khi cử động hướng tới đích (ví dụ, nghiệm pháp ngón tay-mũi-ngón tay) và nặng lên khi tới gần đích.

Tuy nhiên, các run tiểu não (nghĩa là các loại run có nguồn gốc tiểu não) không luôn luôn biểu hiện riêng biệt như run chủ ý. Quả thực, nguồn gốc hiện tượng học lâm sàng của run tiểu não là không đồng nhất, và nó trải rộng hơn run chủ ý để bao hàm run tư thế, run động học, run khi nghỉ, và run tư thế đứng. Sự không đồng nhất này phù hợp với tác phẩm sơ khai của Holmes, người đã mô Tả nhiều loại run ngoài run chủ ý trong các tổn thương tiểu não.

Khi khám, bệnh nhân với run tiểu não kinh điển thường có các dấu hiệu tiểu não khác, bao gồm bất thường cử động liếc mắt, nói khó hoặc lời nói đứt gãy, thất điều dáng đi, và giảm trương lực. Khi những bệnh nhân này được khám, điều quan trọng, mặc dù thường khó, là phải lọc ra được triệu chứng run (nghĩa là các cử động thành nhịp và dao động) từ các triệu chứng về hiệu quả và thời điểm của chuyển động (nghĩa là rối tầm); cả hai đều xảy ra trong nghiệm pháp ngón tay-mũi-ngón tay, nhưng cái đầu thường cải thiện với phẫu thuật DBS, trái lại cái sau có thể nặng lên.

Nhiều thuốc đã được sử dụng để điều trị run tiểu não, mặc dù hiệu quả của chúng còn hạn chế. Điều trị hiệu quả nhất cho run tiểu não nặng là phẫu thuật DBS đồi thị, như đã nói ở trên.

Bài viết tham khảo nguồn:

Louis ED. Tremor. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(4, Movement Disorders): 959–975.