Các dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh

1. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh gì?

Tế bào miễn dịch của cơ thể chúng ta bao gồm: tế bào lympho T, B, tế bào NK, đại thực bào và hệ thống bổ thể.

Suy giảm miễn dịch ở trẻ em gồm 2 loại là suy giảm miễn dịch bẩm sinh và suy giảm miễn dịch mắc phải. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là sự khiếm khuyết hoặc thiết hụt một thành phần nào đó trong hệ thống miễn dịch mà nguyên nhân là bẩm sinh, liên quan đến bất thường về gen và di truyền, bao gồm có suy giảm hoặc khiếm khuyết của tế bào lympho T, lympho B, NK, hoặc đại thực bào.

Vai trò quan trọng của hệ miễn dịch là chống lại nhiễm virus, vi khuẩn, bởi vậy ở những trẻ suy giảm miễn dịch này sẽ biểu hiện là dễ bị nhiễm trùng, bị nhiều nhiễm trùng cùng một lúc hoặc nhiễm trùng nặng khác thường hoặc nhiễm trùng khó điều trị. Các nhiễm trùng thường gặp như viêm xoang, viêm phế quản, viêm phổi, nhiễm khuẩn đường ruột.

Theo Jeffrey Modell Foundation (JMF), trẻ lớn có 10 dấu hiệu nhận biết bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh:

• Bị nhiễm trùng ở tai từ tám lần hoặc nhiều lần hơn trong vòng 1 năm.
• Bị viêm xoang nặng từ hai lần hoặc nhiều lần hơn trong vòng một năm.
• Có hai tháng hoặc nhiều tháng hơn dùng kháng sinh mà hiệu quả kém.
• Bị viêm phổi hai lần hoặc nhiều lần hơn trong vòng một năm.
• Không lên cân và tăng trưởng theo bình thường.
• Bị áp xe cơ quan hoặc mô dưới da tái phát nhiều lần.
• Nấm miệng hoặc Nấm da kéo dài.

• Cần đến truyền kháng sinh để điều trị triệt để nhiễm trùng.
• Bị nhiễm trùng nặng, nhiễm trùng huyết hai hoặc nhiều hơn trong năm.
• Tiền sử gia đình bị suy giảm miễn dịch tiên phát: có người bị bệnh nhiễm trùng tái phát, bệnh tự miễn, tử vong không rõ nguyên nhân (dưới 30 tuổi).

Trẻ dưới 1 tuổi khi mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh sẽ xuất hiện 12 dấu hiệu:

• Nhiễm trùng nặng và dai dẳng;
• Phản ứng với vắc-xin sống, đặc biệt là vắc-xin phòng lao;
• Biểu hiện viêm Tự miễn khác;
• Nhiễm khuẩn huyết không phân lập được vi khuẩn gây bệnh;
• Chàm nặng;
• Tiêu chảy kéo dài;
• Tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn);
• Chậm rụng rốn (>30 ngày);

• Tiền sử gia đình có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm khuẩn;
• Lympho máu < 2500 dai dẳng;
• Hạ Calci máu, co giật;
• Không có bóng tuyến ức.

Nếu như trẻ có từ 2 dấu hiệu cảnh báo trong số các dấu hiệu nêu trên thì chúng ta phải nghĩ đến liệu trẻ có bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh hay không. Trong trường hợp này cha mẹ cần cho bé đi khám sớm để được làm Xét nghiệm chẩn đoán bệnh cho con.