1. Khối u vú HER2
HER2 là viết tắt của yếu tố thụ thể tăng trưởng biểu bì 2 ở người. Đây là một gen tạo ra một loại protein được tìm thấy trên bề mặt của tất cả các tế bào vú. Nó liên quan đến sự phát trình của tế bào bình thường. Báo cáo bệnh lý bao gồm cả thông tin về tình trạng HER2 giúp cho biết liệu HER2 có đóng vai trò trong bệnh ung thư hay không.
Gen HER2 tạo ra protein HER2. Protein HER2 là các thụ thể trên tế bào vú. Thông thường, thụ thể HER2 giúp kiểm soát cách thức tế bào vú khoẻ mạnh phát triển, phân chia và tự sửa chữa. Nhưng trong khoảng 10 - 20% bệnh ung thư vú, gen HER2 không hoạt động chính xác và tạo ra nhiều bản sao của chính nó (khuếch đại gen HER2). Tất cả các gen HER2 bổ sung này làm cho tế bào vú tạo ra quá nhiều thụ thể HER2 (quá mức protein HER2). Điều này làm cho các tế bào vú phát triển và phân chia không kiểm soát được.
Ung thư vú có khuếch đại gen HER2 hoặc biểu hiện quá mức của HER dương tính có xu hướng phát triển nhanh hơn, và khả năng tái phát cao hơn so với ung thư khác.
2. Xét nghiệm chẩn đoán ung thư vú HER2
Có một số xét nghiệm được sử dụng để tìm hiểu xem ung thư vú có dương tính với HER2 hay không. Một số xét nghiệm ung thư vú HER2 phổ biến nhất là:
2.1. Xét nghiệm IHC
Phương pháp IHC sử dụng thuốc nhuộm hoá học để nhuộm protein HER2. IHC cho điểm từ 0 đến 3+, đo lượng protein HER2 trên bề mặt tế bào trong mẫu mô ung thư vú. Nếu điểm từ 0 đến 1+ thì được coi là HER2 âm tính. Nếu điểm là 2+, thì nó được coi ngay sát đường biên giữa âm tính và dương tính. Điểm là 3+ thì được coi là HER2 dương tính.
Nếu xét nghiệm cho điểm là 2+ thì cần phải có thêm xét nghiệm FISH được thực hiện trên mẫu mô ung thư để xác định xem ung thư có dương tính với HER2 hay không.
2.2. Xét nghiệm FISH
Xét nghiệm FISH này sử dụng các nhãn đặc biệt gắn vào protein HER2. Các nhãn đặc biệt này có chứa hoá chất để chúng có thể thay đổi màu sắc và phát sáng trong bóng tối khi gắn vào các protein HER2. Đây là xét nghiệm chính xác nhất, nhưng nó đắt hơn và mất nhiều thời gian để có kết quả. Vì vậy, lý do tại sao xét nghiệm IHC thường được sử dụng đầu tiên để thực hiện chẩn đoán ung thư vú có dương tính với HER2 không. Với xét nghiệm FISH, kết quả nhận được điểm dương tính hoặc âm tính (âm tính sẽ cho kết quả bằng 0).
Điều quan trọng là cần phải biết xét nghiệm HER2 nào. Chỉ những bệnh ung thư thử nghiệm IHC3+ và FISH dương tính mới đáp ứng các loại thuốc nhắm đến ung thư vú dương tính với HER2.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số bệnh ung thư vú dương tính với HER2 có thể trở thành âm tính HER2 theo thời gian. Và tương tự như vậy, ung thư vú âm tính HER2 có thể trở thành dương tính theo thời gian. Nếu bệnh ung thư vú tái phát trong tương lai cũng như là bệnh tiến triển thêm, lúc này bác sĩ sẽ sử dụng mẫu sinh thiết khác và kiểm trạng tình trạng mô HER2.
3. Phương pháp điều trị khi ung thư vú HER2 dương tính
Hiện nay, có một số phương pháp điều trị dành riêng cho ung thư vú dương tính với HER2 như:
- Herceptin (tên hóa học là trastuzumab), có tác dụng chống ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu hóa học để các tế bào này phát triển hơn nữa.
- Kadcyla (tên hóa học là T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine) là sự kết hợp của Herceptin và thuốc hóa trị liệu emtansine. Kadcyla được chế tạo để đưa emtansine đến các tế bào đích là tế bào ung thư bằng cách gắn emtansine vào Herceptin. Herceptin sau đó mang emtansine đến các tế bào ung thư dương tính với HER2.
- Nerlynx (tên hóa học là neratinib), chống lại bệnh ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của tế bào ung thư.
- Perjeta (tên hóa học là pertuzumab): Giống như Herceptin, Perjeta nhằm chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng.
- Tykerb (tên hóa học là lapatinib), chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn một số protein gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát.
4. Độ chính xác của xét nghiệm kiểm tra HER2
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số kết quả kiểm tra tình trạng của HER2 có thể không đúng. Điều này có thể là do các phòng thí nghiệm khác nhau có các quy tắc khác nhau để phân loại tình trạng HER2 dương tính và âm tính. Hơn thế nữa, mỗi nhà nghiên cứu bệnh học cũng có thể sử dụng các tiêu chí không giống nhau để quyết định xem là kết quả âm tính hay dương tính. Trong hầu hết trường hợp, điều này xảy ra khi kết quả xét nghiệm là đường biên - có nghĩa là không dương tính với HER2 hoặc âm tính với HER2.
Trong trường hợp khác, mô ở khu vực của ung thư vú có thể kiểm tra cho kết quả HER2 dương tính và ngược lại mô ở khu vực khác của ung thư vú có thể kiểm tra cho kết quả HER2 âm tính.
Kết quả xét nghiệm HER2 ại lại là âm tính HER2, thì các bác sĩ sẽ không khuyên người bệnh nên điều trị chống HER2. Mặc dù, người bệnh có khả năng được hưởng lợi từ những loại thuốc đó. Ngược lại, nếu ung thư vú âm tính với HER2 nhưng kết quả Xét nghiệm phân loại là HER2 dương tính, thì các không chính xác có thể khiến phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú không được chăm sóc tốt nhất có thể. Nếu tất cả hoặc một phần của ung thư vú dương tính với hER2 nhưng kết quả Xét nghiệm phân lobác sĩ sẽ đề nghị người bệnh sử dụng điều trị chống HER2. Mặc dù, người bệnh có thể không chắc chắn sẽ nhận được bất kỳ lợi ích nào từ thuốc này.
Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến ở nữ giới. Nếu phát hiện chậm trễ, việc chữa trị sẽ khó khăn hơn với việc phát hiện sớm. Do đó với các đối tượng có nguy cơ cần sớm tầm soát ung thư vú để nâng cao cơ hội khỏi bệnh và hạn chế tái phát.
