Chẩn đoán trước sinh hội chứng Pfeiffer

1. Biểu hiện của hội chứng Pfeiffer

• Dính khớp sọ gây ra đầu hình cánh chuồn
• 2 Mắt lồi
• Bất thường ngón tay cái
• Bất thường cột sống
• Thân ngắn
• Bất cân xứng bụng – ngực
• Dính xương cánh tay – xương quay.

Hội chứng Pfeiffer gồm 3 loại:

2.1 Loại I

Hội chứng Pfeiffer loại I có liên quan đến bệnh craniostenosis lâm sàng nhẹ, thường tự giới hạn hình dạng thon dài của hộp sọ và để xác định trán cao rõ rệt và khuôn mặt phẳng.

Nếu được điều trị đúng cách, những người mắc hội chứng loại Pfeiffer loại I thường có một cuộc sống bình thường và có chỉ số IQ trong tiêu chuẩn.

2.2 Loại II

Hội chứng Pfeiffer loại II là biến thể bệnh lý duy nhất xác định cái gọi là "hộp sọ trefoil"; dị thường sọ Não này có tác động nghiêm trọng đến khả năng trí tuệ. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pfeiffer loại II bao gồm:

• Dính khớp sọ, mặt gây biến dạng đầu hình cánh chuồn
• Mắt lồi ra khỏi hốc mắt
• Chậm phát triển
• Dính khớp khuỷu
• Các triệu chứng về Hô hấp ( khó khăn trong việc thở )
• Não úng thủy.

2.3 Loại III

Hội chứng Pfeiffer loại III: Trẻ có các bất thường ở cả loại I và loại II. Các biểu hiện lâm sàng thường rất nặng. Nếu không phẫu thuật sớm để điều trị các triệu chứng thì trẻ có thể tử vong sớm.

Sau khi siêu âm thai các dấu hiệu nghi ngờ thì phải tiến hành Chọc ối xét nghiệm.