Sinh thiết phôi để làm gì? Thực hiện như thế nào?

1. Sinh thiết phôi là gì?

Kỹ thuật Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng Trước khi chuyển phôi nhằm giúp xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ.

Phôi có bộ nhiễm sắc thể bất thường thường dẫn đến sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down.

Bước đầu tiên để thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm lấy trứng và thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm.Phôi sẽ được nuôi trong tủ cấy phôi đến giai đoạn phôi ngày 5.

Tiếp theo, thực hiện các bước như sau:

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 150 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, Mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ, sau đó kiểm tra người mẹ đã Mang thai hay chưa.

Bắt đầu từ quá trình lấy trứng cho đến khi thụ thai thì quá trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể mất đến vài tuần bao gồm: quá trình này bao gồm chọc hút trứng, thụ tinh nhân tạo, 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần thực hiện xét nghiệm di truyền và chuyển phôi. Do đó, các cặp vợ chồng nên nắm được lịch để thực hiện đúng theo quy trình đã được bác sĩ tư vấn.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

Sinh thiết phôi ​​cũng đã được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính liên quan đến vấn đề đạo đức và tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính của thai Nhi là vi phạm pháp luật do làm mất cân bằng giới tính và nhiều hệ lụy sau này.

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện chẩn đoán di truyền trước làm tổ đúng chỉ định:

• Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
• Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

• Mặc dù thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ giúp giảm khả năng thai nhi mắc các bệnh do rối loạn di truyền, nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Trong một số trường hợp, sản phụ vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác trong quá trình Mang thai như sinh thiết gai nhau.
• Mặc dù có xét nghiệm di truyền, nhưng một số bệnh bắt đầu xuất hiện các triệu chứng khi người mang mầm bệnh đến tuổi trung niên. Do đó, các cặp vợ chồng sẽ phải cân nhắc chấp nhận rủi ro này và sau này trẻ đã trưởng thành sẽ cần đi khám bác sĩ để điều trị.
• Lưu ý rằng chẩn đoán di truyền trước làm tổ không thay thế cho xét nghiệm tiền sản.

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm mục đích:

• Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF.
• Giảm số lần làm IVF.
• Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi.
• Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

6. Chi phí trữ lạnh phôi

7. Bệnh viện khám và chữa Vô sinh - Hiếm muộn tại hà nội

7.1. Bệnh viện Phụ sản Trung ương

• Địa chỉ: 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội
• Thời gian nhận khám:Thứ 2- chủ nhật: từ 6h30-17h

Năm 2000, Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Phụ sản Trung ương ra đời dưới sự chỉ đạo của Gs.Ts.Bs Nguyễn Viết Tiến - Giám đốc Trung tâm. Mỗi năm tại bệnh viện thường có 2000-3000 ca thụ tinh ống nghiệm. Tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm những năm 2000 khoảng 30 - 35%, và cho đến nay tỷ lệ này đã tăng lên 50 - 60%.
Các kỹ thuật áp dụng thành công như:

• Kỹ thuật giảm thiểu phôi chọn lọc, xin noãn
• Kỹ thuật ICSI, đông tinh, đông lạnh/rã đông phôi, noãn
• Lấy tinh trùng từ mào tinh (PESA/ICSI),chuyển phôi nang (Blastocyst)
• Tinh trùng đông lạnh chuyển về từ nước ngoài
• Kỹ thuật phôi thoát màng, kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD)
• Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể bố mẹ và sàng lọc 24 cặp nhiễm sắc thể.
• Địa chỉ: Đường La Thành, Đống Đa, Hà Nội
• Thời gian nhận khám:Thứ 2 đến thứ 6: 7h – 16h30
• Thứ 7, chủ nhật: 8h – 16h (hình thức khám tự nguyện)

7.2. Khoa Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện phụ sản Hà Nội

Khoa Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội được thành lập từ ngày 19/08/2006. Qua gần 13 năm xây dựng và phát triển, khoa ngày càng hoàn thiện và lớn mạnh cả về số lượng cũng như chất lượng dịch vụ.

Các kỹ thuật áp dụng thành công như:

• IUI, IUI xin mẫu tinh trùng
• Đông lạnh và bảo quản tinh trùng
• IVF, IVF - ICSI, IVF xin noãn
• PESA chẩn đoán, PESA - ICSI, TESE,
• Nuôi cấy và chuyển phôi Blastocyst, đông phôi và bảo quản phôi đông lạnh, Rã phôi đông và FET (chuyển phôi đông lạnh),Hỗ trợ phôi thoát màng...

Mỗi năm, khoa thực hiện trên 30.000 lượt khám và tư vấn hiếm muộn, hàng ngàn ca bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI),hàng ngàn ca kích thích buồng trứng - chọc hút noãn - chuyển phôi.

7.3. Trung tâm hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện đại học Y Hà Nội

• Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội
• Khoa khám bệnh: 7h15 – 16h45 từ thứ 2 đến thứ 6. Thứ 7 khám buổi sáng từ 7h15 -12h00.
• Phòng khám số 1: Làm vào buổi sáng từ 7h15 – 12h00 các ngày từ thứ 2 đến thứ 7.

Hàng tháng Trung tâm hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện đại học Y Hà Nội tiến hành khám và tư vấn hiếm muộn cho hơn 200 lượt bệnh nhân. Tính đến nay, khoa đã thực hiện hơn 500 ca thụ tinh trong ống nghiệm, gần 300 chu kỳ lọc rửa tinh trùng và bơm tinh trùng vào buồng tử cung.

Các kỹ thuật áp dụng thành công như: tinh trùng, trứng, phôi, mô tinh hoàn, chuyển phôi trữ đông (FET),trích xuất tinh trùng từ mào tinh (PESA, MESA),từ tinh hoàn (TESE, TEFNA, microTESE) cho những trường hợp vô tinh...

7.4. Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bạch Mai

• Địa chỉ: 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội
• Thời gian nhận khám :Thứ 2- thứ 6: từ 6h30-17h; Thứ 7 - Chủ nhật: 6h30 - 17h (tại khoa khám bệnh theo yêu cầu)

Đơn vị hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bạch Mai thành lập từ ngày 31/12/2013. Tháng 3/2014, Đơn vị bắt đầu thực hiện ca thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên và cũng trong tháng đầu tiên triển khai kỹ thuật, đã có ca IVF thành công đầu tiên.

Số bệnh nhân đến với đơn vị hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bạch Mai ngày càng tăng, tỷ lệ thành công trong chuyển phôi tươi trung bình trên 30%, chuyển phôi trữ lạnh trung bình trên 40% và số bệnh nhân có thai sinh hoá của đơn vị đã vượt con số 50%.

Các kỹ thuật áp dụng thành công như: IUI, chọc hút noãn, ICSI, IVF…

7.5. Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội

• Địa chỉ: 431 Tam Trinh (Lô 01 – 8A),Quận Hoàng Mai, Hà Nội
• Thời gian khám:Thứ 2- thứ 7: từ 7h30- 17h00; Chủ nhật: từ 8h - 12h

Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội đã thành lập được hơn 10 năm, là đơn vị tư nhân đầu tiên tại miền Bắc thực hiện thành công kỹ thuật hỗ trợ sinh sản Thụ tinh trong ống nghiệm.

Bệnh viện thực hiện thành công hàng ngàn chu kỳ Thụ tinh nhân tạo (IVF) với tỷ lệ thành công cao, tương đương các trung tâm IVF lớn trong nước và khu vực.

Các kỹ thuật áp dụng thành công như: kích thích rụng trứng bằng phác đồ chuẩn, làm thụ thai nhân tạo (IUI) bằng tinh trùng của chồng hoặc từ ngân hàng tinh trùng với chất lượng tốt, thụ tinh ống nghiệm (IVF)....

Bệnh viện đã điều trị thành công những ca khó trong vô sinh nam do: không tinh trùng, không phóng tinh, xuất tinh ngược, sau Chấn thương đứt niệu đạo sau, liệt 2 chi dưới…

7.6. Bệnh viện Nam học hiếm muộn Việt Bỉ

• Địa chỉ: Số 23 Nguyễn Văn Trỗi, phường Phương Liệt, quận Thanh Xuân, Hà Nội
• Thời gian nhận khám:Thứ 2 - Thứ 7: 08:00 đến 17:00; Chủ nhật - 08:00 đến 12:00

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt Bỉ là bệnh viện chuyên chuyên sâu về nam học, hiếm muộn do Tiến sĩ, bác sĩ Lê Vương Văn Vệ sáng lập. Là bệnh viện tư nhưng bệnh viện đã chữa cho nhiều ca bệnh nhân khó về hiếm muộn.

Các thành tựu về vô sinh, hiếm muộn: Kỷ lục giúp sinh con từ tinh trùng của người chồng đã mất; giúp đỡ cặp vợ chồng với hành trình cố gắng sinh con của cha 66 và vợ 56 tuổi...

Các kỹ thuật áp dụng thành công như: phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF),phương pháp thụ tinh nhân tạo (bơm IUI),trữ lạnh, rã đông tinh trùng, chọc hút tinh hoàn, mào tinh hoàn lấy tinh trùng...

7.7. Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City

• Địa chỉ: 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội
• Thời gian nhận khám: Từ thứ 2 đến thứ 6: 8h - 12h, chiều từ 13h - 17h; Thứ 7: 8h - 12h

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Vinmec timecity là trung tâm hiện đại hàng đầu Việt Nam được xây dựng và áp dụng quy trình điều trị phối hợp thăm khám toàn diện, kết hợp cả nam khoa và Sản phụ khoa để đưa ra phương án tối ưu cho từng trường hợp người bệnh.

Trung tâm cũng quy tụ một đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc… và các Trung tâm nổi tiếng trên Thế giới.

Thành lập tháng 11.2014, đến nay trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho hơn 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỉ lệ có thai lâm sàng luôn đạt trên 40%.

Các kỹ thuật áp dụng thành công như:

• Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI)
• IVF cổ điển (IVF)
• Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)
• Hỗ trợ phôi thoát màng (AH)
• Chuyển phôi giai đoạn phôi nang (Blastocyst transfer – chuyển phôi ngày 5)
• Trữ lạnh phôi, noãn và tinh trùng
• Cho nhận noãn, tinh trùng và phôi.

7.8. Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh Viện Bưu Điện

Trung tâm hỗ trợ sinh sản Bệnh Viện Bưu Điện làm việc từ thứ 2 - chủ nhật hàng tuần, cụ thể như sau:

• Thứ 2 - Thứ 6: Sáng: 7h30 - 12h00; Chiều: 13h00 – 16h30.
• Thứ 7, Chủ Nhật: Sáng 8h00 - 12h00

 Các Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản

Hiện nay, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nói chung và kỹ thuật làm IVF ở Bệnh viện Bưu Điện nói riêng từ hiện đại tới cổ điển đều được áp dụng một cách linh hoạt, khéo léo nhằm mang tới hiệu quả cao nhất. Một số kỹ thuật được áp dụng phải kể đến như:

• Bơm tinh trùng vào tử cung (IUI)
• Bơm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI)
• Lấy tinh trùng từ mào tinh (PESA)
• Hỗ trợ thoát màng
• Chuyển phôi đông lạnh.

Tính tới thời điểm hiện tại, các kỹ thuật cũng như tỷ lệ mang thai sinh hóa, lâm sàng của Bệnh viện Bưu Điện đã sánh ngang với các trung tâm IVF lớn trên thế giới.

Nguồn tham khảo: americanpregnancy.org; webmd.com