Hội chứng Cohen

Hình ảnh Hội chứng Cohen

Tóm tắt Hội chứng Cohen

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Cohen hoặc hội chứng Pepper hay hội chứng Cervenka là một rối loạn di truyền bệnh lý gây ra giảm trương lực các cơ trong cơ thể cùng với các đặc điểm lâm sàng khác như chậm phát triển tinh thần và những bất thường trên khuôn mặt.

Triệu chứng

Cân nặng khi sinh thấp – những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cohen có cân nặng khi sinh rất nhẹ ngay cả khi bố mẹ của trẻ có chiều cao và cân nặng trên trung bình.

Chẩn đoán

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng

Các triệu chứng chính và các dấu hiệu như mô tả ở trên là yếu tố quan trọng nhất trong chẩn đoán hội chứng Cohen. Việc chẩn đoán hội chứng Cohen nói chung là xem xét đến các chẩn đoán phân biệt của nhiều tình trạng bệnh lý di truyền, trong đó chậm phát triển tinh thần có liên quan đến rối loạn chức năng võng mạc và bệnh béo phì.

Điều trị

Điều trị cơ bản tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và đồng thời xử lý một số chậm trễ các cột mốc phát triển gây ra do hội chứng Cohen.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày