Tên gọi khác: Dị tật tim bẩm sinh, Congenital heart defect
Triệu chứng
Khó thở, thở gấp Da xanh xao, bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân Kém ăn, mệt mỏi, ngất, đau ngực, nhịp tim nhanh, chậm phát triển.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Khí máu động mạch (ABG), thông tim, xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP), siêu âm tim (ECHO), điện tâm đồ (EKG), chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm Tronopin, chụp X-quang, siêu âm tim qua thực quản (TEE).
Điều trị
Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật tim và có thể bao gồm thuốc men, phẫu thuật hoặc ghép tim. Nhiều trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh có thể sống cuộc sống bình thường.
Nguyên nhân
1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh:
Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn là bào thai. Tần suất bệnh tim bẩm sinh nói chung trên thế giới là 8/1.000 trẻ sinh ra còn sống. Trẻ có tật tim bẩm sinh là trẻ khi mới vừa sinh ra đã có những bất thường trong cấu trúc của buồng tim, các vách ngăn trong tim, các van tim, những mạch máu lớn xuất phát từ tim.
2. Phân loại bệnh tim bẩm sinh:
- Bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 nhóm: không tím (trẻ không bị tím da, niêm mạc) và có tím (trẻ bị tím da, niêm mạc). Các bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp nhất là: thông liên thất (30,5%), thông liên nhĩ (9,8%), còn ống động mạch (9,7%)… Bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất là: tứ chứng Fallot (5,8%)…
- Một số bệnh tim bẩm sinh khác là: hẹp van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ, kênh nhĩ thất, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, bệnh Ebstein, không lỗ van ba lá, tâm thất độc nhất…
Bệnh tim bẩm sinh nặng thường được chẩn đoán ngay khi trẻ sinh ra. Với trẻ bị dị tật tim nhẹ hơn, triệu chứng dần xuất hiện khi trẻ lớn lên. Bệnh diễn tiến có thể khiến trẻ gặp các triệu chứng như: hay mệt, ngất, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, viêm phổi tái đi tái lại, suy tim, tử vong…
Với các bệnh này, điều trị thuốc chỉ làm giảm triệu chứng chứ không sửa chữa được tổn thương.
Hiện nay ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Một số bệnh lý tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp, không thể điều trị hoàn toàn.
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể phát triển như những trẻ cùng trang lứa, hòa nhập tốt vào xã hội. Chăm sóc tốt cho những trẻ này không phải là vấn đề đơn giản. Chính vì vậy, cha mẹ có vai trò rất lớn trong việc phối hợp với ngành Y tế để điều trị trẻ bị bệnh tim bẩm sinh.
Phòng ngừa
Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của bệnh tim đã được tìm thấy.
Do bất thường nhiễm sắc thể (NST): Các NST số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter). Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ xảy ra đột xuất, gặp ở một thế hệ chứ không truyền từ đời này sang đời khác.
Do di truyền: Trong gia đình có người bị bệnh tim khiến bệnh tim bẩm sinh xảy ra trong nhiều thế hệ của gia tộc. Nguyên nhân này chiếm khoảng 3% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh.
Do các yếu tố từ môi trường sống: Các yếu tố này tác động lên cơ thể bà mẹ lúc mang thai như tia phóng xạ, tia X, hóa chất, rượu, thuốc (đặc biệt là các thuốc an thần, nội tiết tố); hoặc mẹ mắc một số bệnh do siêu vi trùng trong 3 tháng đầu của thai kỳ như quai bị, Rubella, Herpes…
Do mẹ mắc một số bệnh: tiểu đường, Lupus ban đỏ hệ thống…
Điều trị
Đợi bệnh để điều trị là rất tai hại và tốn kém. Cần có biện pháp dự phòng thích hợp để tránh nguy cơ bị bệnh. Các biện pháp sau người mẹ có thể áp dụng:
Trong thời gian mang thai không tiếp xúc với người ốm, người mang mầm bệnh, nhất là người bị sốt virus, bất kể đó là virus gì. Cần tránh tuyệt đối trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Nên tiêm phòng vắc-xin trước khi mang thai. Cần tiêm phòng trước khi mang thai 3 tháng vì hiệu lực phòng bệnh của vắc-xin không thể kéo dài.
Trong thời gian mang thai cần hạn chế uống thuốc điều trị bệnh. Nếu bị bệnh bắt buộc phải dùng thuốc cần thông báo với bác sĩ tình hình thai kỳ và có sự điều chỉnh cần thiết. Cần điều trị trước các bệnh lý bà mẹ đang mắc phải ít nhất 1 tháng trước khi mang thai, nhất là các bệnh tự miễn, bệnh khớp, bệnh đái tháo đường.
Tuyệt đối không tham gia vào các công việc có liên quan đến hóa chất như phun thuốc trừ sâu, làm các công việc liên quan đến xăng xe, dầu mỡ công nghiệp, kể cả khi bạn có khẩu trang làm việc thì đó cũng không phải là biện pháp phòng ngừa an toàn.
Bà mẹ cũng cần nhớ rằng nguy cơ di truyền từ bệnh tim bẩm sinh là tương đối cao. Cho nên, khi cả bố và mẹ đều bị bệnh tim bẩm sinh thì nên xem xét khả năng sinh con, vì như vậy khả năng sinh con bị bệnh tim bẩm sinh là rất lớn.
Nguy cơ càng tiến tới 100% khi cả hai bên gia đình đều có bố mẹ bị bệnh tim bẩm sinh. Tìm hiểu và bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai là quyết định quan trọng tiền hôn nhân.
Trong thời gian mang thai, bà mẹ cần đi siêu âm đầy đủ để có thể phát hiện dị tật sớm, ít nhất là 2 lần trong thời gian đầu của thai kỳ.