Tên gọi khác: Cystic fibrosis, CF
Triệu chứng
Tăng trưởng chậm, chậm lên cân, đau bụng, đầy hơi, buồn nôn, không đi đại tiện trong những ngày mới sinh ra, phân mỡ có mùi hôi, chất béo dư thừa trong phân (Steatorrhea), ho, đờm nhiều, nghẹt mũi, thở khò khè, nhiễm trùng phổi, nhiễm trùng xoang lặp đi lặp lại.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Tầm soát bệnh xơ nang khi mới sinh.
Xét nghiệm tuyến mồ hôi để phát hiện độ mặn của da.
Các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện khi thích hợp để xác định nhiễm trùng, và các vấn đề ảnh hưởng đến phổi, ruột và các xoang.
Kiểm tra chức năng phổi (PFT), đờm.
Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu: Xét nghiệm DNA, xét nghiệm mồ hôi.
Điều trị
Phát hiện sớm và điều trị tích cực có thể kéo dài đáng kể cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị bao gồm thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng xoang, phổi khi cần và một số bệnh nhân dùng liên tục để giúp ngăn ngừa nhiễm khuẩn tái phát. Các thuốc khác bao gồm thuốc giãn phế quản, và chất nhầy loãng thuốc. Bổ sung dinh dưỡng và enzyme tuyến tụy có thể giúp giảm được một số thiếu hụt dinh dưỡng giàu kinh nghiệm. Trong các trường hợp nghiêm trọng nhất, ghép phổi và phẫu thuật đường ruột được yêu cầu.
Nguyên nhân
Xơ nang là một bệnh di truyền liên quan đến các tuyến bài tiết, bao gồm cả tuyến bài tiết chất nhờn và mồ hôi. Người mang bệnh khi cả bố và mẹ của họ bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh xơ nang.
Tỉ lệ mắc bệnh xơ nang là khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh.
Xơ nang là một bệnh khó chữa và có nhiều biến chứng nguy hiểm, bệnh nhân có thể tử vong. Các cặp vợ chồng dự định có con có thể làm xét nghiệm gen để xem bản thân có mang gen gây bệnh xơ nang hay không. Cũng có thể tiến hành các xét nghiệm trước sinh để xác định thai nhi có bị bệnh xơ nang hay không.
Phòng ngừa
Người mang bệnh xơ nang là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh xơ nang của cả bố và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gen CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF).
Những người bị bệnh xơ nang do khiếm khuyết trên gen CFTR làm giảm chức năng của CFTR protein, gây hậu quả là làm tăng chất nhờn, chất nhờn dính và đổ mồ hôi rất mặn.
Khiếm khuyết trên gen CFTR tạo ra các CFTR protein hoạt động khác nhau, ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau nên các triệu chứng và các biến chứng của bệnh xơ nang cũng khác nhau.
Có khoảng hơn 1.000 biến đổi ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại biến đổi CFTR mà bạn hoặc con bạn đang gặp có thể dẫn đến bệnh xơ nang nghiêm trọng nên cần sàng lọc và chẩn đoán bệnh kịp thời.
Điều trị
Nếu bạn hoặc vợ/chồng bạn có người thân bị xơ nang, vợ chồng bạn nên làm xét nghiệm di truyền trước khi quyết định có con. Các xét nghiệm trên một mẫu máu hoặc nước bọt có thể giúp xác định nguy cơ di truyền gen bệnh từ bố mẹ cho con.
Nếu người vợ đang mang thai và xét nghiệm di truyền cho thấy con của bạn có nguy cơ bị xơ nang, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung trên thai nhi.