Tên gọi khác: Hemophilia, Đông máu ,Rối loạn đông máu di truyền
Triệu chứng
Phân lẫn máu, cơ thể dễ bị bầm tím, chảy máu nướu răng, chảy máu trong khớp.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và bảng chuyển hóa toàn diện (CMP).
Theo dõi thời gian đông của máu toàn phần, khảo sát con đường đông máu ngoại sinh (thời gian prothrombin - PT), thời gian Thromboplastin từng phần được hoạt hoá (PTT).
Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.
Điều trị
Điều trị tùy thuộc vào loại Hemophilia và các triệu chứng. Mục đích của điều trị là cầm máu, bổ sung các yếu tố đông máu cần thiết.
Nguyên nhân
Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Mặc dù việc điều trị hiệu quả mới đạt được trong vài thập niên gần đây, song Hemophilia được biết đến là một bệnh lâu đời trên thế giới. Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do thái đã mô tả triệu chứng của bệnh trong những y văn của mình và các giáo sĩ Do thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này. Thầy thuốc người A rập Albucasis (1013 - 1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.
Hemophilia thể nặng: Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% - 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.
Phòng ngừa
Có 20 yếu tố tham gia trong quá trình đông máu. Sự thiếu hụt bất kỳ yếu tố nào trong số này cũng đều dẫn đến bệnh ưa chảy máu. Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là do đột biến ở gen của các yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.
Bệnh được phân loại dựa trên yếu tố bị thiếu hụt.
Hemophilia A: Là thể bệnh hay gặp nhất, do thiếu yếu tố VIII.
Hemophilia B: Là thể bệnh hay gặp thứ hai do thiếu yếu tố IX.
Hemophilia C: Là thể bệnh do thiếu yếu tố XI, triệu chứng nói chúng thương nhẹ hơn.
Điều trị
Sau khi xét nghiệm máu xác định là có bệnh ưa chảy máu, bệnh nhân có thể được tiêm 1 - 3 lần/tuần yếu tố đông máu để đảm bảo máu có đủ lượng cần thiết. Tuy nhiên, khi rủi ro bị tai nạn chảy máu, cũng cần tiêm cấp cứu yếu tố đông máu. Với biện pháp dự phòng, trẻ bị bệnh ưa chảy máu có thể có được hệ xương khớp bình thường khi trưởng thành. Biện pháp dự phòng có thể bắt đầu lúc 18 tháng tuổi hoặc sau lần thứ 2, thứ 3 bị tràn máu khớp. Đến khi trưởng thành (ít bị té ngã, ít bị đứt tay, rách da), có thể giảm số lần tiêm dự phòng hoặc chỉ tiêm khi bị xuất huyết.
Cũng như đối với mọi phương thức điều trị ở một số bệnh nhân ưa chảy máu, điều trị lâu ngày có thể có những kháng thể chống lại yếu tố điều trị. Đó là vấn đề đồng miễn dịch. Điều đáng lưu ý là bệnh nhân cần tránh dùng Aspirin và các dược phẩm có Aspirin, tránh đo thân nhiệt qua hậu môn và tránh tiêm vào cơ bắp.