Hội chứng Aarskog-Scott

Hình ảnh Hội chứng Aarskog-Scott

Tóm tắt Hội chứng Aarskog-Scott

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Aarskog – Scott là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận cơ thể. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến nam giới, nhưng nữ giới cũng có thể mắc các triệu chứng nhẹ của hội chứng này.

Triệu chứng

Núm vú nhô ra; Chỗ lồi ra ở vùng háng hoặc bìu dái; Chậm phát triển về giới tính

Chẩn đoán

bác sĩ sẽ yêu cầu một số xét nghiệm để xác định tình trạng bệnh, bao gồm:

–Kiểm tra di truyền các đột biến gen FGD1. Bạn có thể được thử nghiệm di truyền cho các đột biến trong gen FGDY1. Bạn có thể được tư vấn di truyền, vì có những đặc điểm chồng chéo với hội chứng ngộ độc rượu ở bào thai;

– Chụp X-quang.

Điều trị

Giống với các bệnh di truyền khác, hội chứng Aarskog – Scott không thể chữa khỏi, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày