Tên gọi khác: Hội chứng giả Cushing, Suy tuyến thượng thận
Triệu chứng
Bụng nhô ra, béo phì phần thân, cánh tay và chân nhỏ, da nổi mụn hoặc bị nhiễm trùng, cổ trâu, trầm cảm, tiểu đường, cơ thể dễ bị bầm tím, đau đầu, liệt dương, đi tiểu nhiều, mặt tròn đỏ, xương yếu, lông mặt rậm (ở phụ nữ), vô kinh, yếu cơ, tăng cân.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Các xét nghiệm để xác định lượng cortisol sẽ được thực hiện bao gồm: cortisol nước tiểu 24 giờ tăng, và/ hoặc một bài kiểm tra dexamethasone ức chế (liều thấp). Các xét nghiệm sau để xác định nguyên nhân gây ra quá nhiều ACTH: MRI não, kiểm tra dexamethasone ức chế (liều cao), kiểm tra nồng độ ACTH trong huyết thanh, xét nghiệm đo nồng độ ACTH trong các tĩnh mạch dẫn máu tuyến yên (petrosal lấy mẫu xoang). Xét nghiệm máu (CBC), bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
Điều trị
Phẫu thuật cắt bỏ các phần tuyến yên sản xuất quá nhiều ACTH. Xạ trị, dùng cortisol thay thế sau phẫu thuật đôi khi cần thiết. Nếu phẫu thuật và xạ trị không có hiệu quả, thuốc làm giảm sản xuất ACTH được sử dụng. Nếu mức cortisol vẫn còn quá cao, có thể cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận.
Nguyên nhân
Hội chứng Cushing là bệnh lý do rối loạn sản xuất hoóc-môn vỏ tuyến thượng thận gây gia tăng mạn tính hoóc-môn glucocorticoid không kìm hãm được. Nguyên nhân thường gặp nhất trong lâm sàng nội khoa là hội chứng Cushing do thuốc. Các nguyên nhân khác là do rối loạn chức năng đồi - yên, tuyến yên, bệnh lý tuyến thượng thận hoặc do sự tiết ACTH lạc chỗ. Bệnh xuất hiện sớm nhưng các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện kín đáo và muộn. Bệnh nhân thường không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời nên để lại những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, gây ra những biến chứng nguy hiểm cho tính mạng người bệnh.
Phân loại
- Hội chứng Cushing do thuốcLà nguyên nhân thường gặp trên lâm sàng do điều trị quá liều và kéo dài cortisol hoặc các steroid tổng hợp giống cortisol.
- Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTHDo tăng tiết kéo dài ACTH làm tăng sản vùng bó, vùng lưới.U không thuộc tuyến yên (u tiết ACTH lạc chỗ - hội chứng Cushing cận ung.
- Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTHDo chính tuyến thượng thận tự phát tăng tiết glucocorticoid, do đó sẽ ức chế sự tăng tiết ACTH ở tuyến yên.
Phòng ngừa
Nguyên nhân của bệnh Cushing là tình trạng tăng tiết ACTH của tuyến yên, đây là nguyên nhân hay gặp nhất, chiếm từ 70-80% nguyên nhân cường cortisol ở người lớn (nguyên nhân của bệnh Cushing chủ yếu là tuyến yên tới 90%, còn lại có thể là quá sản tuyến yên hoặc rối loạn chức năng vùng dưới đồi).
Nguyên nhân của hội chứng Cushing là do cường tiết cortisol do khối u thượng thận (10-15%) thường là u tuyến hoặc ung thư biểu mô vỏ thượng thận.
Hội chứng tiết ACTH ngoại sinh không phải nguyên nhân tuyến yên gặp khoảng 5-10%.
Hội chứng quá sản dạng đám ở thượng thận hai bên rất hiếm gặp, chỉ khoảng 1%.
Hội chứng Cushing ở trẻ em thường gặp là ung thư thượng thận, ít gặp hội chứng ACTH ngoại sinh.
Dùng kéo dài corticotropin có thể gây quá sản thượng thận, dùng kéo dài sản phẩm corticoid gây biểu hiện lâm sàng hội chứng Cushing kèm theo hiện tượng teo tuyến thượng thận hai bên, các biểu hiện lâm sàng này sẽ dần dần hết khi bỏ thuốc.
Ung thư thượng thận đôi khi không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing mà lại có biểu hiện tình trạng suy kiệt nặng.
Khối u ác tính bên ngoài thượng thận (ung thư phế quản tế bào nhỏ...) đôi khi tăng tiết ACTH hoặc CRF và gây ra hội chứng Cushing điển hình kèm theo hạ kali và sạm da.
Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH tuyến yên
U tế bào tuyến lành tính.
Ung thư vỏ tuyến thượng thận.
Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH tuyến yên
U tế bào ưa kiềm của thùy trước tuyến yên.
Rối loạn chức năng đồi yên.
Hội chứng ACTH hoặc CRH ngoại sinh do ung thư phổi, tuyến ức, dạ dày, tử cung…
Điều trị
Bệnh Cushing (quá sản thượng thận hai bên do bệnh lý đồi-yên):
Ngoại khoa:
Phương pháp phẫu thuật khối u tuyến yên qua xương bướm là tối ưu nhất. Sau phẫu thuật, chức năng tuyến yên sẽ phục hồi trở lại, ít để lại di chứng. Tuy nhiên bài tiết hoóc-môn CRF phục hồi chậm hơn, khoảng 6-36 tháng mới có thể trở về bình thường. Do đó cần phải điều trị thay thế bằng hydrocortison.
Cắt thượng thận hai bên toàn phần hoặc bán phần.
Tia xạ tuyến yên: chỉ định trong bệnh Cushing do u tuyến yên, thường phải 6 tháng sau mới có kết quả điều trị.
Nội khoa: bệnh nhân không có chỉ định phẫu thuật hoặc tia xạ có thể áp dụng điều trị bằng thuốc:
Ketoconazol (nizorale) 200mg 16 giờ/lần. Dùng thuốc này phải kiểm tra chức năng gan thường xuyên.
Metyrapon: ngày 2g chia 2 lần, tăng liều điều trị phụ thuộc vào đáp ứng lâm sàng.
U tuyến thượng thận: chỉ định phẫu thuật tuyệt đối
Ung thư thượng thận
Phẫu thuật cắt bỏ khối u và phối hợp tia xạ trị liệu.
OpDDD (Mitotane): dùng 6 - 12g/ngày, chú ý kiểm tra chức năng gan thận.
Hội chứng ACTH ngoại sinh: khối u tiết ACTH nên cắt bỏ và phối hợp điều trị nội khoa bằng ketoconazol hoặc mitotan hoặc phối hợp cả hai.
Tiên lượng:
Tiên lượng tốt đối với u tuyến thượng thận sau khi phẫu thuật. Phải hết sức chú ý có thể xuất hiện suy thượng thận cấp trong và sau phẫu thuật. Bệnh Cushing sau phẫu thuật tuyến yên, nói chung cho kết quả tốt, khoảng 10 - 20% các trường hợp thất bại sau phẫu thuật và ngay cả các trường hợp tốt sau phẫu thuật vẫn có khoảng 15-20 % trường hợp tái phát sau 10 năm. Cắt thượng thận hoàn toàn hai bên sẽ dẫn tới hội chứng Nelson sau 5-15 năm.Hội chứng ACTH ngoại sinh, tiên lượng phụ thuộc vào tình trạng di căn của khối ung thư.