Một số hội chứng bất thường NST thường gặp như sau:
1. Hội chứng Down
(Down syndrome- Trisomy 21)
Hội chứng Down là hội chứng có tần suất cao nhất trong các bệnh do rối loạn NST (khoảng 1/700 trẻ sơ sinh). Người mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, lưỡi to dày), chậm phát triển về thể chất và trí não, bất thường tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.
Cơ chế di truyềnHội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 (47, XX (XY) + 21) bị gây ra do dư thừa một NST 21 (chiếm tới 95% trường hợp). 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Số ít các trường hợp còn lại do chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22.
Chỉ định xét nghiệm:
* Chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm
- Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 11-13 của thai nhi
+ Siêu âm độ mờ da gáy
+ Xét nghiệm máu: đo hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein)
- Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 15-20 của thai nhi
+ Triple test: đo 3 marker hCG, uE3 và AFP
- Xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31: chỉ định Chọc ối làm xét nghiệm khi kết quả sàng lọc có nghi ngờ mắc bệnh.
- Xét nghiệm gen XNG-64: Chỉ định sinh thiết gai nhau, chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể
* Chẩn đoán sau sinh:
- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị
2. Hội chứng Patau
(Patau syndrome- Trisomy 13)
Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận... Hội chứng Patau gây các dị tật tim và Thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.
Cơ chế di truyền
Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13) bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai.
Chỉ định xét nghiệm
* Chẩn đoán trước sinh:
Hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán và cho biết cơ chế di truyền.
* Chẩn đoán sau sinh:
- Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ phát hiện ra ngay sau khi sinh, cần làm các xét nghiệm chụp hình ảnh (CT) hoặc MRI để xác định mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.
- Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.
- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.
3. Hội chứng Edward
(Edward syndrome- Trisomy 18)
Hội chứng Edward là hội chứng phổ biến hàng thứ hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edward chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
Những người mắc hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục....
- Cơ chế di truyền
Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi cơ thể mang 2 dòng tế bào: 1 dòng bình thường có 46 NST, và 1 dòng bất thường có 47 NST trong đó thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng có trường hợp người bị hội chứng Edward nhưng cơ thể chỉ có 46 NST, thực chất của hiện tượng này là do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác (bản chất trong cơ thể vẫn thừa 1 NST 18).
- Chỉ định xét nghiệm
- Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng phương pháp Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả khẳng định cơ chế di truyền. Chỉ định XNG-01 hoặc XNG-64.
- Chẩn đoán sau sinh
Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.
Khách hàng có thể đến với Trung Tâm Hỗ Trợ Sinh Sản - Bệnh Viện Bưu Điện. Đây là trung tâm hàng đầu Việt Nam được xây dựng và áp dụng quy trình điều trị phối hợp thăm khám toàn diện, kết hợp cả nam khoa và sản phụ khoa để đưa ra phương pháp tối ưu cho từng trường hợp của người bệnh.
Tính tới thời điểm hiện tại, các kỹ thuật cũng như tỷ lệ mang thai sinh hóa, lâm sàng của Bệnh viện Bưu Điện đã sánh ngang với các trung tâm IVF lớn trên thế giới.
Các Kỹ thuật tại Trung Tâm Hỗ Trợ Sinh Sản - Bệnh Viện Bưu Điện:
Hiện nay, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nói chung và kỹ thuật làm IVF ở Bệnh viện Bưu Điện nói riêng từ hiện đại tới cổ điển đều được áp dụng một cách linh hoạt, khéo léo nhằm mang tới hiệu quả cao nhất. Một số kỹ thuật được áp dụng phải kể đến như:
- Bơm tinh trùng vào tử cung (IUI)
- Bơm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI)
- Lấy tinh trùng từ mào tinh (PESA)
- Hỗ trợ thoát màng
- Chuyển phôi đông lạnh.
