Rối loạn tự kỷ ở trẻ em: Nguyên nhân và biểu hiện

1. Tự kỷ là gì?

Tự kỷ được cho là bệnh lý của Não vì có rối loạn phát triển Thần kinh (như có thay đổi cấu trúc tiểu não, thùy trán, thùy thái dương, thiếu hụt hoạt hóa cấu tạo lưới, bất thường về sinh hóa thần kinh) do có những gen bất thường. Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần xuất gặp 1 trên 100 trẻ, trong đó Tự kỷ điển hình chiếm 16,8% .Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

• Gia đình ít dành thời gian dạy trẻ
• Cho trẻ xem tivi quá nhiều
• Ít cho trẻ được tiếp xúc và chơi với những trẻ khác

• Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, kéo tay người khác cần, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác... Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ýtới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.

• Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau lại không nói, phát âm vô nghĩa. Dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể chuyện lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để các cha mẹ đưa con đi Khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.

• Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn ngiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng bộ quần áo đó, luôn làm một việc theo một trình tự...

• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, hay ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau... Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

• Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ
• Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp
• 16 tháng chưa nói từ đơn
• Khi 24 tháng chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ
• Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Diễn biến khi trẻ lớn lên thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn bè, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, không hiểu nghĩa bóng của từ ngữ, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Hành vi định hình hoặc ý thích thu hẹp có thể thay đổi từ thứ này sang thứ khác. Nhiều trẻ hung tính, tăng động và có một số lại thu mình. Hiện nay ở Việt nam đã có một số trẻ tự kỷ mức độ nhẹ - trung bình sau khi học ở các trung tâm đã ra học hòa nhập được ở các trường phổ thông. Những trẻ tự kỷ chức năng cao hoặc Hội chứng Asperger vẫn đi học hòa nhập bình thường được. Những trẻ có ngôn ngữ giao tiếp và có trí tuệ sau này lớn lên có thể sống tự lập, có việc làm phù hợp với năng lực, tuy nhiên vẫn thường sống khép kín. Nhiều người tự kỷ nặng sống phụ thuộc vào gia đình. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc chỉ nói được rất ít ở tuổi trưởng thành..Tiên lượng tốt nếu trẻ có trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng, ít có những triệu chứng hành vi kỳ lạ và được can thiệp sớm. Khi lớn lên một số dấu hiệu tự kỷ có thể thay đổi, một số người có hành vi tự gây thương tích, ám ảnh, Lo âu sợ hãi.

Hiện nay vẫn chưa có Xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Đi khám bác sĩ chuyên khoa trẻ được làm một số trắc nghiệm tâm lý để đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi và trí tuệ cho trẻ lớn hơn, trắc nghiệm về hành vi cảm xúc, thang sàng lọc tự kỷ M- CHAT, thang đo mức độ tự kỷ CARS.

Có 5 thể theo phân loại lâm sàng là

• Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực, khởi phát trước 3 tuổi.
• Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi.
• Hội chứng Rett: trẻ gái bị mắc, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức nặng.
• Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển nặng xảy ra trước 10 tuổi.
• Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.

Theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ lại chia ra

• Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được
• Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

Cần phân biệt tự kỷ với những vấn đề khác như chậm nói đơn thuần, câm điếc, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn sự gắn bó, rối loạn tăng động giảm chú ý... Để phòng rối loạn tự kỷ, cha mẹ cần lưu ý đảm bảo thai sản an toàn cho người mẹ, hạn chế sinh con khi cao tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống. Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động và phát triển giao tiếp.

- Những nguyên tắc điều trị:

• Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.
• Tạo môi trường sống thích hợp.
• Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.

- Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

- Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi: bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.

- Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên.

- Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.

- Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS – Picture Exchanged

Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.

- Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng Tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.

- Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

- Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an Thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức.