Stargardt

Tên gọi khác: Stargardt

Triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Stargardt có thể khác nhau, thường biểu hiện mất thị lực trung tâm diễn tiến chậm ở cả hai mắt

Chẩn đoán

Một chuyên gia về mắt có thể chẩn đoán bệnh Stargardt bằng cách kiểm tra võng mạc. Thuật ngữ tích lũy lipofuscin là các đốm vàng có thể nhìn thấy trong điểm vàng

Điều trị

Tổng quan

Bệnh Stargardt là gì?

Bệnh Stargardt là một rối loạn di truyền của võng mạc – mô cảm nhận ánh sáng nằm ở mặt sau của mắt. Bệnh thường gây mất thị lực trong thời thơ ấu hay thời niên thiếu, mặc dù trong một số trường hợp, mất thị lực không nhận thấy rõ cho đến tuổi trưởng thành. Rất hiếm gặp trường hợp người mắc bệnh này bị mù hoàn toàn. Đối với hầu hết mọi người, mất thị lực tiến triển chậm theo thời gian chỉ còn 20/200 hoặc nặng hơn. (Tầm nhìn bình thường là 20/20).

Bệnh Stargardt còn được gọi là loạn dưỡng điểm vàng Stargardt, Thoái hóa điểm vàng vị thành niên hoặc đáy flavimaculatus. Căn bệnh này gây tổn thương tiến triển hoặc thoái hóa điểm vàng, là một khu vực nhỏ ở trung tâm của võng mạc chịu trách nhiệm tầm nhìn thẳng và độ sắc nét. Bệnh Stargardt là một trong những rối loạn di truyền gây ra do thoái hóa điểm vàng.

Mức độ phổ biến của bệnh Stargardt?

Các chuyên gia ước tính có 1 trong 8.000-10.000 người có bệnh Stargardt. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Stargardt ?

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Stargardt có thể khác nhau, thường biểu hiện mất thị lực trung tâm diễn tiến chậm ở cả hai mắt. Những người bị bệnh này có thể có các đốm màu xám, đen hoặc mơ hồ ở trung tâm của tầm nhìn hoặc mất nhiều thời gian hơn bình thường cho mắt điều chỉnh khi di chuyển từ vùng sáng qua vùng tối. Mắt của họ có thể nhạy cảm hơn với ánh sáng chói. Một số người mắc bệnh Stargardt bị Mù màu sau này.

Sự tiến triển các triệu chứng ở bệnh Stargardt khác nhau ở mỗi người. Những người có khởi phát bệnh sớm hơn có xu hướng mất thị lực nhanh hơn. Giảm thị lực có thể chậm lúc đầu, sau đó diễn tiến xấu đi nhanh chóng cho đến khi dừng hẳn lại. Đa số những người bị bệnh Stargardt có số đo thị lực cuối cùng là 20/200 hoặc thấp hơn. Những người bị bệnh Stargardt cũng có thể bắt đầu mất một số tầm nhìn ngoại vi (tầm nhìn bên) khi họ già đi.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Stargardt?

Stargardt là một bệnh di truyền cho trẻ, khi cả bố lẫn mẹ mang đột biến gen liên quan đến xử lý vitamin A ở mắt. Bố mẹ có thể mang những đặc điểm di truyền lặn chịu trách nhiệm cho bệnh Stargardt, mặc dù bản thân họ có thể không có căn bệnh này.

Các nhà nghiên cứu phát hiện khoảng 5% những người mang đột biến gen gây bệnh di truyền võng mạc như bệnh Stargardt và viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, mô hình thừa kế Stargardt khác nhau và nó có thể lên đến một nửa số trẻ em có bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng phát triển tình trạng này. Ngoài ra, bạn không thể dự đoán mức độ suy giảm thị lực do bệnh Stargardt dựa trên thị lực bị mất của bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Stargardt?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với bệnh Stargardt:

Đeo kính mắt hoặc kính râm ngăn chặn 100% tia UV để giảm khả năng gây tổn thương thêm cho mắt do ánh sáng mặt trời.
Đeo kính mắt với ống kính màu đặc biệt để chặn một số bước sóng ánh sáng nhất định.

Do mất thị lực thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, tư vấn thị lực kém cho các trẻ mắc bệnh Stargardt từ bác sĩ nhãn khoa là điều cần thiết để đảm bảo việc học tập của trẻ không bị cản trở. Ví dụ như trẻ mắc bệnh Stargardt có thể cần sử dụng sách in khổ lớn và các thiết bị phóng to đặc biệt.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Stargardt?

Một chuyên gia về mắt có thể chẩn đoán bệnh Stargardt bằng cách kiểm tra võng mạc. Thuật ngữ tích lũy lipofuscin là các đốm vàng có thể nhìn thấy trong điểm vàng. Các đốm có hình dạng khác nhau và thường kéo dài xa điểm vàng theo hình vòng tròn. Số lượng, kích thước, màu sắc và sự xuất hiện của những đốm này khác nhau rất nhiều.

Một biểu đồ mắt tiêu chuẩn và các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để đánh giá các triệu chứng giảm thị lực ở bệnh Stargardt bao gồm:

Kiểm tra tầm nhìn. Kiểm tra tầm nhìn nhằm đo lường sự phân phối và nhạy cảm của tầm nhìn. Có nhiều phương pháp thử nghiệm không gây đau đớn và hầu hết đưa ra yêu cầu cho bệnh nhân nhận biết khả năng nhìn thấy một kích thích/mục tiêu. Quá trình này giúp tạo ra một bản đồ các vùng thị giác của người đó và có thể chỉ ra tình trạng mất tầm nhìn trung tâm hoặc tầm nhìn ngoại vi.
Kiểm tra màu sắc. Một số bài kiểm tra được sử dụng để phát hiện mất thị lực màu sắc, có thể xảy ra muộn trong bệnh Stargardt. Ba bài kiểm tra thường được sử dụng để thu thập thêm thông tin gồm: chụp đáy mắt kết hợp với tự phát huỳnh quang, điện võng mạc đồ và chụp cắt lớp quang học.
Ảnh chụp võng mạc. Những bức ảnh này có thể cho thấy sự tích lũy của lipofuscin. Trong chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang (FAF), một bộ lọc đặc biệt được sử dụng để phát hiện lipofuscin. Lipofuscin là một chất phát huỳnh quang tự nhiên (tự phát sáng trong bóng tối) khi chiếu một bước sóng ánh sáng nhất định vào mắt. Xét nghiệm này giúp phát hiện lipofuscin mà có thể không hiển thị trong chụp đáy mắt thông thường, giúp chẩn đoán bệnh Stargardt sớm hơn.
Điện võng mạc đồ (ERG) đo lường phản ứng điện của các tế bào hình que và hình nón với ánh sáng. Trong quá trình kiểm tra, một điện cực được đặt trên giác mạc và ánh sáng được chiếu vào mắt. Các phản ứng điện được quan sát và ghi lại trên màn hình. Các mô hình đáp ứng với ánh sáng bất thường cho thấy sự hiện diện của bệnh Stargardt hoặc các bệnh khác có liên quan đến thoái hóa võng mạc.
Chụp cắt lớp quang học (OCT). Trong khi siêu âm tạo ra hình ảnh nhờ vào sóng âm thanh dội vào các mô sống, OCT tạo ra hình ảnh nhờ vào sóng ánh sáng. Bệnh nhân đặt đầu trên giá đỡ cằm trong khi ánh sáng cận hồng ngoại không nhìn thấy chiếu thẳng vào võng mạc. Bởi vì mắt được thiết kế cho ánh sáng đi vào, do đó có thể chụp các hình ảnh chi tiết sâu bên trong võng mạc. Những hình ảnh này sau đó được phân tích để tìm các bất thường với độ dày của lớp võng mạc là đặc điểm của thoái hóa võng mạc. OCT đôi khi được kết hợp với kính soi đáy mắt quét tia la-de hồng ngoại (ISLO) để cung cấp hình ảnh bề mặt bổ sung của võng mạc.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Stargardt?

Hiện nay, không có cách chữa trị cho bệnh Stargardt. Một số bác sĩ nhãn khoa khuyến khích những người có bệnh Stargardt đeo kính đen và mũ khi ra ngoài ánh sáng mạnh để giảm sự tích tụ lipofuscin. Bạn cũng cần tránh hút thuốc lá và hít khói thuốc. Các nghiên cứu trên động vật cho thấy liều cao vitamin A có thể làm tăng sự tích tụ lipofuscin và có khả năng tăng tốc độ giảm thị lực. Vì vậy, việc bổ sung vitamin A với liều cao hơn khuyến cáo nên tránh hoặc chỉ uống dưới sự giám sát của bác sĩ. Không cần lo lắng về việc bổ sung quá nhiều vitamin A qua thực phẩm.

Một số dịch vụ và các thiết bị có thể trợ giúp những người bị bệnh Stargardt thực hiện các hoạt động hàng ngày và duy trì sự độc lập của họ. Các hỗ trợ thị lực kém có thể hữu ích đối với nhiều công việc hàng ngày và có nhiều loại từ ống kính cầm tay đơn giản đến các thiết bị điện tử như máy đọc sách điện tử hoặc hệ thống video phóng đại khép kín. Do nhiều người bị bệnh Stargardt trở nên bị khiếm thị ở độ tuổi 20, căn bệnh này có thể gây ra tác động đáng kể về tâm lý. Công việc, các hoạt động xã hội, lái xe và các hoạt động khác được thực hiện một cách dễ dàng trong quá khứ có thể trở thành một thách thức. Vì vậy, tư vấn và trị liệu nghề nghiệp thường là một phần trong kế hoạch điều trị.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Stargardt?

Một biểu đồ mắt tiêu chuẩn và các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để đánh giá các triệu chứng giảm thị lực ở bệnh Stargardt bao gồm:

Kiểm tra tầm nhìn. Kiểm tra tầm nhìn nhằm đo lường sự phân phối và nhạy cảm của tầm nhìn. Có nhiều phương pháp thử nghiệm không gây đau đớn và hầu hết đưa ra yêu cầu cho bệnh nhân nhận biết khả năng nhìn thấy một kích thích/mục tiêu. Quá trình này giúp tạo ra một bản đồ các vùng thị giác của người đó và có thể chỉ ra tình trạng mất tầm nhìn trung tâm hoặc tầm nhìn ngoại vi.
Kiểm tra màu sắc. Một số bài kiểm tra được sử dụng để phát hiện mất thị lực màu sắc, có thể xảy ra muộn trong bệnh Stargardt. Ba bài kiểm tra thường được sử dụng để thu thập thêm thông tin gồm: chụp đáy mắt kết hợp với tự phát huỳnh quang, điện võng mạc đồ và chụp cắt lớp quang học.
Ảnh chụp võng mạc. Những bức ảnh này có thể cho thấy sự tích lũy của lipofuscin. Trong chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang (FAF), một bộ lọc đặc biệt được sử dụng để phát hiện lipofuscin. Lipofuscin là một chất phát huỳnh quang tự nhiên (tự phát sáng trong bóng tối) khi chiếu một bước sóng ánh sáng nhất định vào mắt. Xét nghiệm này giúp phát hiện lipofuscin mà có thể không hiển thị trong chụp đáy mắt thông thường, giúp chẩn đoán bệnh Stargardt sớm hơn.
Điện võng mạc đồ (ERG) đo lường phản ứng điện của các tế bào hình que và hình nón với ánh sáng. Trong quá trình kiểm tra, một điện cực được đặt trên giác mạc và ánh sáng được chiếu vào mắt. Các phản ứng điện được quan sát và ghi lại trên màn hình. Các mô hình đáp ứng với ánh sáng bất thường cho thấy sự hiện diện của bệnh Stargardt hoặc các bệnh khác có liên quan đến thoái hóa võng mạc.
Chụp cắt lớp quang học (OCT). Trong khi siêu âm tạo ra hình ảnh nhờ vào sóng âm thanh dội vào các mô sống, OCT tạo ra hình ảnh nhờ vào sóng ánh sáng. Bệnh nhân đặt đầu trên giá đỡ cằm trong khi ánh sáng cận hồng ngoại không nhìn thấy chiếu thẳng vào võng mạc. Bởi vì mắt được thiết kế cho ánh sáng đi vào, do đó có thể chụp các hình ảnh chi tiết sâu bên trong võng mạc. Những hình ảnh này sau đó được phân tích để tìm các bất thường với độ dày của lớp võng mạc là đặc điểm của thoái hóa võng mạc. OCT đôi khi được kết hợp với kính soi đáy mắt quét tia la-de hồng ngoại (ISLO) để cung cấp hình ảnh bề mặt bổ sung của võng mạc.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Stargardt?