Triệu chứng
Các khớp nối không có hoặc nhỏ, Tật hở hàm ếch, Giảm, ít nếp nhăn da ở khớp ngón tay
Chẩn đoán
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng Aase, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ lưỡng để xác định tình trạng. Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện, thảo luận với bạn về các triệu chứng đang trải qua và hỏi một vài câu hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng mà bạn đang gặp phải
Điều trị
Mệt mỏi, Giảm lượng oxy trong máu, Yếu ớt
Tổng quan
Hội chứng Aase là gì?
Hội chứng Aase là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể được xác định khi trẻ vừa mới sinh. Hội chứng Aase đặc trưng bởi tật ngón ba đốt chứ không phải là hai như bình thường. Hội chứng này làm các tế bào hồng cầu giảm bất thường.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các dị tật bổ sung có thể xuất hiện. Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng Aase vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, hầu hết các bằng chứng cho thấy rối loạn là do di truyền.
Triệu chứng thường gặp
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Aase là gì?
Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất, thường bao gồm:
Các khớp nối không có hoặc nhỏ
Tật hở hàm ếch
Giảm, ít nếp nhăn da ở khớp ngón tay
Mắt sưng
Không có khả năng mở rộng hoàn toàn các khớp bàn tay từ khi sinh ra
Vai hẹp
Da nhợt nhạt
Tật ngón ba đốt.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Aase?
Trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, một số trường hợp là do yếu tố di truyền.
Tình trạng này tương tự như bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Một số người bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có một mảnh thiếu trên nhiễm sắc thể 19.
Tình trạng thiếu máu trong hội chứng Aase là do tủy xương phát triển kém.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải hội chứng Aase?
Hội chứng Aase là một rối loạn hiếm gặp; nhưng tỷ lệ nhiễm bệnh vẫn chưa rõ vì nhiều trường hợp không được chẩn đoán do chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát tình trạng này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị hội chứng Aase?
Bạn sẽ có nguy cơ cao mắc tình trạng này nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Aase?
Bạn cần đi gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và muốn có thai.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Aase?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng Aase, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ lưỡng để xác định tình trạng. Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện, thảo luận với bạn về các triệu chứng đang trải qua và hỏi một vài câu hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng mà bạn đang gặp phải.
Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu làm một số xét nghiệm để xác định tình trạng, bao gồm:
♦ Sinh thiết tủy xương. Đây là phương pháp lấy mẫu tủy xương. Tủy xương là mô mềm bên trong xương giúp hình thành các tế bào máu.
♦ Đếm toàn bộ tế bào máu (CBC). Bài kiểm tra về số lượng tế bào máu (CBC) chủ yếu đo lường những vấn đề sau:
Số lượng hồng cầu (số hồng cầu)
Số lượng bạch cầu (WBC)
Tổng lượng hemoglobin trong máu
Một phần nhỏ máu gồm các tế bào hồng cầu (hematocrit).
♦ Siêu âm tim. Siêu âm tim là bài kiểm tra sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh tim. Hình ảnh và thông tin mà nó tạo ra chi tiết hơn so với hình ảnh chụp bằng tia X tiêu chuẩn.
♦ Chụp X-quang.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Aase?
Bạn có thể được truyền máu trong năm đầu tiên để điều trị chứng thiếu máu.
Bác sĩ cũng chỉ định thuốc prednisone để điều trị chứng thiếu máu liên quan đến hội chứng Aase. Tuy nhiên, bạn chỉ nên sử dụng sau khi xem xét các lợi ích và rủi ro với các bác sĩ có kinh nghiệm điều trị hội chứng này.
Phương pháp cấy ghép tủy xương có thể cần thiết nếu các phương pháp điều trị khác thất bại.
Một số biến chứng liên quan đến thiếu máu bao gồm:
♦ Mệt mỏi
♦ Giảm lượng oxy trong máu
♦ Yếu ớt
♦ Các vấn đề về tim có thể dẫn đến nhiều biến chứng, tùy theo khiếm khuyết cụ thể.
Các trường hợp nặng của hội chứng Aase có liên quan đến thai chết lưu hoặc tử vong sớm.