Triệu chứng
Các nếp nhăn hoặc vết rãnh ở một vài cơ bụng. Thông thường, các cơ bắp sẽ ở các xương, nhưng kích thước hoặc độ dày của chúng sẽ giảm dần ở khu vực bàng quang;
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng thường rất dễ dàng ngay từ lúc trẻ được sinh ra, nhưng cần phải có thời gian theo dõi và chăm sóc trẻ để xác định vị trí và số lượng các dị tật
Điều trị
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, việc điều trị sẽ được xác định. Một số trẻ sẽ cần các giải phẫu túi mật, điều này sẽ giúp làm thoát nước tiểu hoặc thủ thuật giúp tinh hoàn xuất hiện trong bìu
Tổng quan
Hội chứng mất cơ bụng là gì?
Hội chứng mất cơ bụng hay tình trạng thiếu hụt cơ bụng, là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng thiếu một phần hoặc toàn bộ của các cơ bắp ở dạ dày (khoang bụng), tinh hoàn ẩn, không đi xuống bìu và/hoặc các dị dạng đường tiết niệu. Các dị dạng bẩm sinh bao gồm niệu quản giãn nở bất thường, nước tiểu tích tụ trong niệu quản và thận, trào ngược nước tiểu từ bàng quang vào niệu quản.
Các biến chứng liên quan đến hội chứng mất cơ bụng bao gồm phổi kém phát triển và chứng suy thận mạn tính. Nguyên nhân chính xác của Hội chứng mất cơ bụng vẫn chưa được biết đến.
Triệu chứng thường gặp
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thiếu cơ bụng là gì?
Hội chứng mất cơ bụng đặc trưng bởi:
♦ Các nếp nhăn hoặc vết rãnh ở một vài cơ bụng. Thông thường, các cơ bắp sẽ ở các xương, nhưng kích thước hoặc độ dày của chúng sẽ giảm dần ở khu vực bàng quang;
♦ Bàng quang bị phình ra xuất hiện ở trong hầu hết các trường hợp. Sự tắc nghẽn ở cổ bàng quang là vấn đề chính, dẫn đến tình trạng nứt màng bàng quang và giữ lại lượng nước tiểu. Tình trạng tắc nghẽn cũng có thể xảy ra ở mối nối giữa niệu quản và thận. Đôi khi, tình trạng mở rộng ở bàng quang xảy ra chỉ ở một bên hoặc giảm dần khi đến gần niệu quản. Chứng thận ứ nước, ở một hoặc cả hai bên thận, cũng có thể xảy ra. Niệu đạo thường không bị cản trở;
♦ Bất thường ở cơ xương, đặc biệt là chân và bàn chân, chiếm khoảng 20% trong tổng số các trường hợp mắc bệnh, trong khi có khoảng 10% trường hợp mắc bệnh có các bất thường về tim mạch;
♦ Có máu và mủ trong nước tiểu thường báo hiệu tình trạng nhiễm trùng. Tinh hoàn có thể bị ẩn và dính vào niệu quản, thường xảy ra ở nam giới mắc hội chứng mất cơ bụng.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn, vì vậy bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng mất cơ bụng?
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng mất cơ bụng vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, có một số lý thuyết cho nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:
– Nguyên nhân là do bất thường ở bàng quang trong quá trình phát triển bào thai. Tình trạng tích tụ nước tiểu có thể làm giãn bàng quang, niệu quản và thận. Khi bàng quang mở rộng, nó sẽ gây teo cơ bụng;
– Theo giả thuyết khác, nguyên nhân là kết quả của việc thoát nước tiểu không đầy đủ dẫn đến tình trạng lưu giữ và nhiễm trùng tiểu. Táo bón và triệu chứng khó tiêu là những biến chứng có thể xảy ra do cơ bụng rất quan trọng đối với quá trình hô hấp. Khi người bệnh mắc hội chứng mất cơ bụng, ngực có thể bị biến dạng;
– Khả năng thứ ba là tình trạng thiếu hụt cơ và những bất thường ở tuyến nước tiểu có thể là nguyên nhân chung. Một lỗi ở hệ thống thần kinh có thể là nguyên nhân gây ra các cơ bụng bất thường.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải hội chứng mất cơ bụng?
Hội chứng mất cơ bụng là một rối loạn rất hiếm xảy ra khi sinh. Rối loạn này ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, nhưng một vài trường hợp bệnh nhân là nữ giới.
Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát hội chứng này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị hội chứng mất cơ bụng?
Hầu hết trẻ bị hội chứng thiếu cơ bắp vùng bụng đều có tiền sử gia đình bị chứng đau nửa vùng bụng.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng mất cơ bụng?
Không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này. Nếu thai nhi được chẩn đoán bị nghẽn đường tiểu trước khi sinh, trong một số ít trường hợp, bạn sẽ cần phẫu thuật trong thời kỳ mang thai để ngăn ngừa vấn đề này tiến triển thành hội chứng mất cơ bụng.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng mất cơ bụng?
Việc chẩn đoán hội chứng thường rất dễ dàng ngay từ lúc trẻ được sinh ra, nhưng cần phải có thời gian theo dõi và chăm sóc trẻ để xác định vị trí và số lượng các dị tật. Các biến chứng của hội chứng này sẽ thấy được rõ ràng thông qua các xét nghiệm hình ảnh gồm siêu âm và X-quang.
Các xét nghiệm này được sắp xếp để xác định mức độ liên quan của các bộ phận sinh dục.
Bạn cũng được tiêm tĩnh mạch có sử dụng thuốc nhuộm để lập bản đồ mức độ liên quan của thận và ống dẫn của chúng.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng mất cơ bụng?
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, việc điều trị sẽ được xác định. Một số trẻ sẽ cần các giải phẫu túi mật, điều này sẽ giúp làm thoát nước tiểu hoặc thủ thuật giúp tinh hoàn xuất hiện trong bìu. Các thủ tục phẫu thuật mở rộng hơn, chẳng hạn như tái tạo bàng quang, phẫu thuật mở rộng niệu đạo và tăng thêm các cơ co bóp bàng quang sử dụng ghép nối cơ hông đã được thực hiện thành công ở trẻ bị hội chứng mất cơ bụng. Trong một số ít trường hợp, bác sĩ sẽ yêu cầu cấy ghép thận.