Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là gì?

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III (TRPS3), còn được gọi là hội chứng Sugio-Kajii, là một rối loạn di truyền đa hệ thống cực kỳ hiếm. TRPS3 đặc trưng với tầm vóc thấp, tóc thưa thớt, chóp mũi phình ra và các đầu xương dài hình nón, kèm theo toàn bộ tất cả các xương ngón tay và ngón chân cực ngắn (chứng ngón ngắn).

Mức độ phổ biến của hội chứng Trichorhinophalangeal loại III

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là một rối loạn rất hiếm gặp. Về mặt lý thuyết, bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng như nhau. Tuy nhiên, theo các trường hợp được báo cáo, đa số các cá nhân bị ảnh hưởng là nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là:

• Lông tóc thưa

• Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt với mũi hình quả lê

• Các ngón tay và ngón chân ngắn bất thường

• Tầm vóc thấp

• Viêm xương sụn hoặc viêm xương

• Vẹo cột sống lồng ngực

• Xương ngực nhô ra bất thường

• Các khớp di động hạn chế

• Hông rộng bất thường

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Các nguyên nhân chính gây ra hội chứng Sugio-Kajii hoặc hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là đột biến gen TRPS1, nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 8. Như đã nêu, nhiễm sắc thể thường đặc tính trội chi phối mẫu di truyền có nghĩa chỉ cần một bản gen khiếm khuyết là đủ phát triển hội chứng này ở trẻ.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Chẩn đoán hội chứng trichrhinophalangeal loại III có thể được dựa trên việc xác định các đặc trưng thể chất (thấp bé, tóc thưa thớt; bất thường trên khuôn mặt…).

Việc chẩn đoán có thể được xác nhận bởi đánh giá lâm sàng toàn diện, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và các hình ảnh X-quang của bộ xương cho thấy tình trạng rút ngắn nghiêm trọng các xương bàn tay và bàn chân (ví dụ như xương bàn tay, xương bàn chân và xương đốt ngón tay) và sự phát triển bất thường của các đầu xương dài (đầu xương hình nón).

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Điều trị hội chứng Trichorhinophalangeal loại III về cơ bản là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Việc điều trị đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành với bác sĩ nhi khoa, nha sĩ, bác sĩ xương khớp và các chuyên gia khác cùng làm việc để xây dựng các chiến lược điều trị tốt nhất giúp bệnh nhân càng độc lập càng tốt và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Phẫu thuật có thể được khuyến khích để sửa chữa một số dị dạng xương. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể mang lại nhiều lợi ích trong việc cải thiện sức mạnh, sự linh hoạt của các khớp bị ảnh hưởng và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Tư vấn di truyền sẽ rất hữu ích cho các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.