Múa giật (Huntington)

Bệnh Múa giật (Huntington) Huntington

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm vận động không tự chủ (múa giật), đi lại khó khăn, nói lắp, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ, rối loạn tâm trạng như dễ cáu gắt, trầm cảm và lo âu.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm máu, Xét nghiệm di truyền.

• Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington. Phương pháp điều trị được hướng vào việc cải thiện các triệu chứng của bệnh như vật lý trị liệu. Các loại thuốc để điều trị các cử động vô thức và ổn định tâm trạng cũng được sử dụng.

Huntington là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi bệnh càng nghiêm trọng, các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bệnh Huntington hiếm khi phát triển ở lứa tuổi trẻ em.

Các loại thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên quan tới căn bệnh này.

Yếu tố nguy cơ

Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đình không ai mắc căn bệnh này.

Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, khiến các triệu chứng phát triển sớm hơn.

Có 2 hình thức của bệnh

• Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.

• Một số lượng nhỏ khởi phát bệnh ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh không do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

Các biện pháp sau đây có thể cải thiện phần nào tình trạng bệnh:

• Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục sẽ giúp cải thiện cả sức khỏe thể chất và tình cảm. 

• Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp, khoảng 5.000 calo mỗi ngày để có đầy đủ dinh dưỡng cần thiết duy trì trọng lượng cơ thể. Cần xem xét bổ sung thêm vitamin. Bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, do vậy bệnh nhân có thể cần tới sự trợ giúp khi ăn. 

• Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền để nuốt dễ dàng hơn, tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể tiết ra chất nhờn dư thừa làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Có thể phải tiến hành trị liệu để cải thiện khả năng nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy, cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật, tránh việc đánh đổ đồ ăn.

• Uống nhiều nước, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Bệnh Huntington có thể làm cơ thể bị mất nước. Sử dụng ống hút uốn cong giúp uống dễ dàng hơn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.