Neurofibromatosis

Tên gọi khác: U xơ thần kinh, NF

Triệu chứng

Xuất hiện đốm bất thường có màu nâu nhạt trên da (đốm màu cà phê sữa), u mềm trên da, u sắc tố ở mống mắt (nốt Lisch)

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu.

Tổng quan

U sợi thần kinh (NF) là bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu, dẫn đến mất chức năng, đau và tê bộ phận có u. Có 3 loại u sợi khác nhau, trong đó NF-1 là phổ biến nhất, các loại khác được gọi là NF-2 và Schwannomatosis (dạng hiếm, đặt tên theo loại tế bào bất thường). Có 3 - 15% những người có NF-1 tiến triển thành u ác tính (ung thư), dẫn đến tử vong.

Triệu chứng

Xuất hiện đốm bất thường có màu nâu nhạt trên da (đốm màu Cà phê sữa), u mềm trên da, u sắc tố ở mống mắt (nốt Lisch), Tàn nhang ở nách, đau xương, dị dạng xương, đau dây thần kinh, tê, yếu cơ, gặp khó khăn trong việc học và/hoặc các cơn co giật nhẹ.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), cộng hưởng từ (MRI) Não bộ, sinh thiết da hoặc các mô bị ảnh hưởng.

• Các Xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

• Không có điều trị đặc hiệu.

• Mục đích điều trị là giảm nhẹ triệu chứng.

• Các u phát triển lớn cần được phẫu thuật loại bỏ.

• Phương pháp điều trị thử nghiệm đang được nghiên cứu.

Nguyên nhân

U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền. Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 type của bệnh u xơ thần kinh trong đó có 2 type chính: u sợi thần kinh ngoại vi (Neurofibromatosis 1 - NF-1) còn gọi là bệnh von Recklinghausen (von Recklinghausen disease) và u xơ thần kinh trung tâm (Neurofibromatosis 2 - NF-2).

Biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian và tổn thương thần kinh và ung thư hoá thường bất ngờ.

Phòng ngừa

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, NF-1 do gen trên 17q11.2, NF-2 do gen trên 22q11U sợi thần kinh - do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

Điều trị

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh, vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng.

Phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; ung thư hóa, ù tai chóng mặt; ảnh hưởng đến thị lực, động kinh, biến dạng xương…