Triệu chứng
Bệnh não tiến triển; Mất nước nặng; Các vấn đề về phát triển
Chẩn đoán
Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
Xét nghiệm amoniac
Xét nghiệm khí trong máu
CBC
Chụp CT não
Điều trị
Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu
Tổng quan
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.
Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?
Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
Bệnh Não tiến triển
Mất nước nặng
Các vấn đề về phát triển
Không tăng trưởng
Cực kỳ thờ ơ
Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
Co giật
Ói mửa.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
Xét nghiệm amoniac
Xét nghiệm khí trong máu
CBC
Chụp CT não
MRI não
Kiểm tra các chất điện giải
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm axit methylmalonic.
Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.
Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.