Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Hình ảnh Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Tóm tắt Nhiễm axit methylmalonic trong máu

Các tên gọi khác của bệnh này:

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.

Triệu chứng

Bệnh não tiến triển; Mất nước nặng; Các vấn đề về phát triển

Chẩn đoán

Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Xét nghiệm amoniac

  • Xét nghiệm khí trong máu

  • CBC

  • Chụp CT não

Điều trị

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày