Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Tangier khác nhau và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của những biểu hiện
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Tangier đạt được thông qua đánh giá lâm sàng và có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền liên quan đến trình tự của gen ABCA1
Điều trị
Điều trị bệnh Tangier chủ yếu là hỗ trợ và dựa trên những biểu hiện bệnh cụ thể ở từng bệnh nhân nhất định. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Tangier
Tổng quan
Bệnh Tangier là gì?
Bệnh Tangier là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng giảm đáng kể mức độ lipoprotein tỉ trọng cao (HDL là những ‘cholesterol tốt’) trong máu. Do những người bị bệnh Tangier có hàm lượng HDL rất thấp, họ có nguy cơ gia tăng mắc các bệnh tim mạch.
Mức độ phổ biến của bệnh Tangier
Bệnh Tangier là một rối loạn hiếm gặp với khoảng 100 trường hợp được xác định trên toàn thế giới. Nhiều trường hợp có khả năng không được chẩn đoán. Tình trạng này được đặt theo tên của một hòn đảo ngoài khơi bờ biển Virginia nơi người bị ảnh hưởng đầu tiên được xác nhận. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tangier là gì?
Các triệu chứng của bệnh Tangier khác nhau và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của những biểu hiện. Bệnh Tangier thường đặc trưng bởi amidan sưng to màu cam hoặc màu vàng. Sự đổi màu này là do mỡ tích tụ trong amidan. Tích tụ chất béo cũng có thể hình thành trong các cơ quan khác gây ra phì đại họng, gan, lá lách hoặc các hạch bạch huyết. Tích lũy chất béo trong các dây thần kinh có thể gây ra rối loạn và mất cảm giác gọi là bệnh Thần kinh ngoại vi. Màu sắc thay đổi cũng có thể xảy ra trong hệ thống tiêu hóa, đặc biệt là trực tràng và ruột già. Bệnh Tim mạch đã được báo cáo ở người lớn bị bệnh Tangier. Trong những trường hợp hiếm hoi, đục giác mạc Mắt có thể xảy ra, nhưng nói chung là nhẹ và không gây suy giảm thị lực.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Tangier?
Bệnh Tangier gây ra do đột biến gen ABCA1. Gen này cung cấp thông tin để sản xuất một loại protein có tác dụng giải phóng cholesterol và phospholipid từ các tế bào. Những chất này được sử dụng để tạo ra HDL giúp vận chuyển chúng đến gan. Đột biến ở gen ABCA1 ngăn chặn việc giải phóng cholesterol và phospholipid từ các tế bào. Do đó, các chất này tích tụ trong tế bào làm cho một số cơ quan nhất định to ra và amidan đổi sang màu vàng hoặc cam. Sự tích tụ cholesterol có thể gây độc cho tế bào, dẫn đến chức năng tế bào bị suy yếu hoặc chết tế bào. Bên cạnh đó, cholesterol và phospholipid không được vận chuyển ra khỏi tế bào làm giảm nồng độ HDL trong máu, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Những yếu tố này kết hợp lại gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tangier.
Nguy cơ mắc phải
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Điều trị
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Tangier?
Chẩn đoán bệnh Tangier đạt được thông qua đánh giá lâm sàng và có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền liên quan đến trình tự của gen ABCA1. Thiếu HDL-C và apolipoprotein cực thấp A1 (ApoA1) là tiêu chuẩn để chẩn đoán.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Tangier?
Điều trị bệnh Tangier chủ yếu là hỗ trợ và dựa trên những biểu hiện bệnh cụ thể ở từng bệnh nhân nhất định. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Tangier. Phẫu thuật cắt bỏ lách, amidan hoặc các mô phì đại khác có thể cần thiết đối với một số bệnh nhân. Quản lý bệnh Tangier nên bao gồm đánh giá thường xuyên nguy cơ tim mạch, khám thần kinh và mắt.
Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các gia đình của bệnh nhân bị bệnh Tangier.