Xóa nhiễm sắc thể 10p

Hình ảnh Xóa nhiễm sắc thể 10p

Tóm tắt Xóa nhiễm sắc thể 10p

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Xóa nhiễm sắc thể 10p

Xóa nhiễm sắc thể 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp trong đó đầu mút nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể 10 bị xóa dẫn đến các kiểu hình khác nhau tùy thuộc vào kích thước của đoạn bị xóa. Việc xóa có thể chỉ liên quan đến đoạn cuối dải 15 của nhánh 10p hoặc kéo dài về phía trung tâm của dải 13 và 14 của nhánh 10p.

Chẩn đoán

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xóa nhiễm sắc thể 10p ?

Chẩn đoán đòi hỏi phân tích di truyền tế bào và đặc tính phân tử cùng với việc tìm kiếm sự chuyển vị do việc xóa bỏ có thể là kết quả chuyển giao của một nhiễm sắc thể sao chép.

Chẩn đoán phân biệt đối với bệnh nhân bị 10p đơn nhiễm ngoại vi  nên bao gồm hội chứng xóa 22q11 và các nguyên nhân khác gây suy tuyến cận giáp, tùy thuộc vào kiểu hình.

Chẩn đoán trước khi sinh là khả thi. Tư vấn di truyền nên được đề xuất và phụ thuộc vào việc sắp xếp di truyền tế bào gây ra xóa bỏ gen (mới hoặc chuyển vị).

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày