Tên gọi khác: Xóa nhiễm sắc thể 10p
Chẩn đoán
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xóa nhiễm sắc thể 10p ?
Chẩn đoán đòi hỏi phân tích di truyền tế bào và đặc tính phân tử cùng với việc tìm kiếm sự chuyển vị do việc xóa bỏ có thể là kết quả chuyển giao của một nhiễm sắc thể sao chép.
Chẩn đoán phân biệt đối với bệnh nhân bị 10p đơn nhiễm ngoại vi nên bao gồm hội chứng xóa 22q11 và các nguyên nhân khác gây suy tuyến cận giáp, tùy thuộc vào kiểu hình.
Chẩn đoán trước khi sinh là khả thi. Tư vấn di truyền nên được đề xuất và phụ thuộc vào việc sắp xếp di truyền tế bào gây ra xóa bỏ gen (mới hoặc chuyển vị).
Tổng quan
Xóa nhiễm sắc thể 10p là gì?
Xóa nhiễm sắc thể 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp trong đó đầu mút nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể 10 bị xóa dẫn đến các kiểu hình khác nhau tùy thuộc vào kích thước của đoạn bị xóa. Việc xóa có thể chỉ liên quan đến đoạn cuối dải 15 của nhánh 10p hoặc kéo dài về phía trung tâm của dải 13 và 14 của nhánh 10p.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của xóa nhiễm sắc thể 10p?
Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và dấu hiệu có thể khác nhau, tùy thuộc vào kích thước chính xác hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể 10p bị xóa.
Tuy nhiên, các đặc tính thường đi kèm là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng; trì hoãn sự phát triển sau khi sinh (chậm phát triển sau sinh); dị tật đặc biệt ở hộp sọ và khuôn mặt; cổ ngắn và / hoặc khiếm khuyết về cấu trúc tim ngay khi sinh (dị tật tim bẩm sinh).
Một số trường hợp cũng đã được báo cáo bệnh nhân bị ảnh hưởng có một số đặc tính của Hội chứng DiGeorge (DGS). DGS là rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự kém phát triển hay vắng mặt tuyến ức và tuyến cận giáp gây ra những bất thường của hệ thống miễn dịch, sản xuất thiếu hụt hormone tuyến cận giáp (suy tuyến cận giáp), khiếm khuyết tim và những phát hiện liên quan.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra xóa nhiễm sắc thể 10p?
Trong nhiều trường hợp, nhiễm sắc thể 10, đơn nhiễm 10p dường như xảy ra một cách tự phát (mới) không rõ lý do.
Nguy cơ mắc phải
Mức độ phổ biến của xóa nhiễm sắc thể 10p?
Khoảng 50 trường hợp xóa nhiễm sắc thể 10p đơn nhiễm ngoại biên thuần túy đã được báo cáo. Hãy thảo luận với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của xóa nhiễm sắc thể 10p?
Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xóa nhiễm sắc thể 10p ?
Chẩn đoán đòi hỏi phân tích di truyền tế bào và đặc tính phân tử cùng với việc tìm kiếm sự chuyển vị do việc xóa bỏ có thể là kết quả chuyển giao của một nhiễm sắc thể sao chép.
Chẩn đoán phân biệt đối với bệnh nhân bị 10p đơn nhiễm ngoại vi nên bao gồm hội chứng xóa 22q11 và các nguyên nhân khác gây suy tuyến cận giáp, tùy thuộc vào kiểu hình.
Chẩn đoán trước khi sinh là khả thi. Tư vấn di truyền nên được đề xuất và phụ thuộc vào việc sắp xếp di truyền tế bào gây ra xóa bỏ gen (mới hoặc chuyển vị).
Những phương pháp nào dùng để điều trị xóa nhiễm sắc thể 10p?
Việc xử lý nhiễm sắc thể 10, đơn nhiễm 10p được hướng vào các triệu chứng cụ thể cho mỗi cá nhân. Việc điều trị đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ phẫu thuật; các chuyên gia về miễn dịch (nhà miễn dịch học); chuyên gia về các rối loạn nội tiết (nhà nội tiết học); bác sĩ chẩn đoán và điều trị các bất thường về tim ( bác sĩ tim mạch); chuyên gia thính giác; và / hoặc các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.
Việc điều trị cho các bệnh nhân bị ảnh hưởng tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ. Đối với những người có suy tuyến cận giáp, điều trị có thể bổ sung canxi và vitamin D (giúp hấp thụ canxi). Đối với các cá nhân dễ bị nhiễm trùng tái phát, phải sử dụng kháng sinh đặc biệt, kháng virus, kháng nấm và các loại thuốc và các chất khác có thể được dùng để giúp ngăn ngừa và điều trị tích cực các nhiễm trùng nhất định.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật chỉnh sửa sọ và mặt và / hoặc các dị tật khác có liên quan đến đơn nhiễm 10p. Ngoài ra, đối với những người có khuyết tật tim bẩm sinh, điều trị bằng các loại thuốc nhất định, can thiệp phẫu thuật, và / hoặc các biện pháp khác có thể cần thiết. Thủ thuật phẫu thuật cụ thể phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và vị trí bất thường về giải phẫu, các triệu chứng có liên quan và các yếu tố khác.
Can thiệp sớm có thể quan trọng trong việc đảm bảo rằng những trẻ bị ảnh hưởng đạt được tiềm năng phát triển của mình. Các dịch vụ đặc biệt bao gồm giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, và / hoặc dịch vụ y tế, xã hội và / hoặc dịch vụ hướng nghiệp. Tư vấn di truyền cũng sẽ rất hữu ích cho các gia đình có trẻ bị ảnh hưởng. Các điều trị khác cho rối loạn này là giảm triệu chứng và hỗ trợ.