Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ

1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?

Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm những gây nguy hiểm cho bé ngay khi chào đời

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về Nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.

Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ Chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

3. Các phương pháp sàng lọc sơ sinh

Trẻ sau khi sinh từ 48 giờ cho tới 7 ngày sẽ được sàng lọc với các phương pháp sau:

3.1. Đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp

Hiện nay, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị suy Giảm thính lực bẩm sinh lên tới 3 - 4/1000 trẻ. Nguy cơ càng cao nếu trẻ sinh non, trẻ có cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh Truyền nhiễm trong quá trình mang thai, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm thính lực.

Nếu không phát hiện sớm, trẻ suy Giảm thính lực bẩm sinh có thể bị mất thính lực vĩnh viễn. Ngoài ra, khả năng phát triển ngôn ngữ, khả năng phát âm và nhận thức cũng bị ảnh hưởng.

Vì thế, đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp là phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện những trẻ không may bị suy giảm thính lực.

3.2. Xét nghiệm máu tĩnh mạch (hay còn gọi là Xét nghiệm máu gót chân)

Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD và suy giáp bẩm sinh.

4. Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ

Như đã trình bày ở trên, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh lý và rối loạn bẩm sinh. Hiện nay, các sàng lọc được khuyến cáo nên thực hiện gồm những sàng lọc phát hiện bệnh lý phổ biến, gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tính mạng của trẻ.

Bao gồm:

4.1. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ lượng hormone theo nhu cầu của cơ thể. Bệnh lý tuyến giáp này không những ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển, hoàn thiện thể chất và tinh thần, mà còn để lại những di chứng vĩnh viễn theo trẻ suốt cuộc đời.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn có thể phát triển bình thường. Nếu không điều trị trong thời gian vàng là 2 - 3 tuần đầu sau sinh, biến chứng về tâm thần không thể phục hồi.

4.2. Thiếu men G6PD

Đây là một enzym giữ vai trò quan trọng trong phản ứng sinh hóa của hồng cầu, giúp hồng cầu bền vững và đảm nhiệm tốt vai trò của mình trước các tác nhân oxy hóa.

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh khiến màng hồng cầu lúc này không được bảo vệ tốt, dễ vỡ trước các tác nhân, dẫn đến huyết tán và phóng thích Bilirubin.

Việc phóng thích Bilirubin quá mức này đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh bởi gan và chức năng gan ở trẻ chưa hoàn chỉnh. Biểu hiện đầu tiên của việc Bilirubin dư thừa quá mức là tình trạng Vàng da kéo dài. Nặng hơn sẽ gây tổn thương não, nếu không can thiệp sớm sẽ khiến Não bị tổn thương vĩnh viễn, gây biến chứng chậm phát triển vận động và trí tuệ.

4.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý di truyền nên có thể dự đoán và sàng lọc sớm. Trẻ mắc bệnh bị rối loạn sản xuất các hormone tuyến thượng thận, gây ra những rối loạn giới tính và phát triển bộ phận sinh dục.

Xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc suy giáp bẩm sinh:

• Xét nghiệm máu tĩnh mạch: cho phép xét nghiệm sàng lọc suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn ở Việt nam đang áp dụng kỹ thuật xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.
• Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: cho phép xét nghiệm TSH để sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Phương pháp làm là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó về lại cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA). Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000. Tuy nhiên mức độ chính xác khi xét nghiệm bằng lấy máu gót chân không bằng các xét nghiệm máu tĩnh mạch trên các thế hệ máy hiện nay và chỉ cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.

Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện tại bệnh viện Vinmec có thể thực hiện sàng lọc phát hiện sớm 3 bệnh lý ở trẻ sơ sinh (suy giáp bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh). Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ là từ 3 đến 7 ngày tuổi.

Tổng hợp theo: Vinmec.com