Triệu chứng
Các vấn đề về mắt. Ngoài cận thị nặng, trẻ em có hội chứng Stickler thường bị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
Chẩn đoán
Hội chứng Stickler đôi khi được chẩn đoán dựa trên bệnh sử của bệnh nhân và khám lâm sàng, các xét nghiệm bổ sung là việc cần thiết để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp quyết định các phương pháp điều trị trực tiếp
Điều trị
Ngôn ngữ điều trị. Trẻ có thể cần trị liệu ngôn ngữ nếu mất thính lực cản trở khả năng học cách phát âm một số âm thanh nhất định.
Tổng quan
Hội chứng Stickler là gì?
Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề về thị giác, thính giác và khớp nghiêm trọng. Hội chứng Stickler còn được gọi là bệnh khớp-mắt tiến triển di truyền thường được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Trẻ mắc hội chứng Stickler thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng với Mắt lồi, mũi tẹt, mặt hất lên và cằm tụt ra sau. Trẻ thường được sinh ra với một khe hở trong vòm miệng (hở hàm ếch).
Mức độ phổ biến của hội chứng Stickler
Hội chứng Stickler ảnh hưởng tới khoảng 1 trong 7.500 đến 9.000 trẻ mới sinh.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Stickler là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Stickler là:
Các vấn đề về mắt. Ngoài Cận thị nặng, trẻ em có hội chứng Stickler thường bị đục thủy tinh thể, Tăng nhãn áp và bong võng mạc.
Những khó khăn về thính giác. Mức độ mất thính lực khác nhau giữa những người có hội chứng Stickler. Nó thường ảnh hưởng đến khả năng nghe được tần số cao.
Các bất thường ở xương và khớp. Trẻ có hội chứng Stickler thường có các khớp linh hoạt quá mức và có nhiều khả năng phát triển cột sống cong bất thường như vẹo cột sống. Viêm xương khớp có thể bắt đầu vào tuổi dậy thì.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được kể trên. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Stickler?
Hội chứng Stickler là do các đột biến ở một số gen nhất định có liên quan đến sự hình thành collagen, là một trong những thành phần kết cấu của nhiều loại mô liên kết. Các loại collagen thường bị ảnh hưởng nhất là loại được dùng để sản xuất sụn khớp và dịch thủy tinh được tìm thấy trong mắt.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Stickler?
Trẻ có nhiều khả năng sinh ra với hội chứng Stickler nếu có bố hoặc mẹ mắc phải rối loạn này.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Stickler?
Thói quen sinh hoạt và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Stickler:
Thuốc giảm đau. Các thuốc không cần toa như ibuprofen (Advil, Motrin IB) và naproxen sodium (Aleve) có thể giúp giảm sưng, cứng và đau khớp.
Tránh các môn thể thao đối kháng. Hoạt động thể chất nặng có thể tăng áp lực lên các khớp và các môn thể thao đối kháng như bóng đá, có thể làm tăng nguy cơ bong võng mạc.
Tìm sự giúp đỡ về giáo dục. Trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập do các vấn đề nghe hoặc nhìn. Giáo viên cần nhận thức được nhu cầu đặc biệt của trẻ.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Bạn hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Stickler?
Hội chứng Stickler đôi khi được chẩn đoán dựa trên bệnh sử của bệnh nhân và khám lâm sàng, các xét nghiệm bổ sung là việc cần thiết để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp quyết định các phương pháp điều trị trực tiếp. Các xét nghiệm bao gồm:
Các xét nghiệm hình ảnh. X-quang có thể tiết lộ những bất thường hoặc tổn thương các khớp và cột sống.
Kiểm tra mắt có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề với dịch thủy tinh lấp đầy mắt hoặc lót đáy mắt (võng mạc), chất này rất quan trọng cho thị lực. Khám mắt cũng có thể kiểm tra có đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
Kiểm tra thính lực. Các bài kiểm tra đánh giá khả năng phát hiện độ cao và cường độ khác nhau của âm thanh.
Xét nghiệm di truyền sẵn có để hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để tư vấn trong việc kế hoạch hóa và xác định nguy cơ truyền gen cho con cái khi mô hình di truyền không rõ ràng từ lịch sử gia đình. Những người bị ảnh hưởng từ gia đình cần được cung cấp sự tư vấn về vấn đề này.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Stickler?
Không có cách chữa trị hội chứng Stickler. Điều trị tập trung giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.
Trị liệu
Ngôn ngữ điều trị. Trẻ có thể cần trị liệu ngôn ngữ nếu mất thính lực cản trở khả năng học cách phát âm một số âm thanh nhất định.
Vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể hữu ích với vấn đề vận động liên quan đến đau khớp và cứng khớp. Các thiết bị như niềng răng, gậy và vòm hỗ trợ cũng có thể hữu ích.
Thiết bị trợ thính. Nếu trẻ có vấn đề về thính giác, đeo máy trợ thính sẽ giúp trẻ tăng khả năng nghe và tăng chất lượng cuộc sống.
Giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về thị giác và thính giác có thể gây khó khăn trong học tập ở trường, do đó các chương trình giáo dục đặc biệt có thể hữu ích.
Phẫu thuật
Mở thông khí quản. Trẻ sơ sinh với hàm rất nhỏ và lưỡi không nằm đúng vị trí, vì vậy trẻ có thể cần mở khí quản để tạo ra một lỗ trong cổ họng giúp trẻ có thể thở được. Sự hoạt động này sẽ được đảo nghịch khi trẻ phát triển đủ lớn và đường thở không còn bị chặn nữa.
Phẫu thuật hàm. Bác sĩ phẫu thuật có thể kéo dài hàm dưới bằng cách cắt xương hàm và đưa một thiết bị kéo giãn xương dần dần cho nó lành.
Phẫu thuật hở hàm ếch. Trẻ sinh ra với một lỗ hở trên vòm miệng (hở hàm ếch) thường cần đến phẫu thuật kéo dài mô từ vòm miệng để che chỗ hở ở hàm ếch.
Đặt các ống tai. Một ống nhựa ngắn được đặt trong màng nhĩ bằng phẫu thuật có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng tai, đây là vấn đề đặc biệt phổ biến ở những trẻ có hội chứng Stickler.
Các phẫu thuật mắt. Các phẫu thuật loại bỏ thủy tinh thể bị đục hoặc các thủ thuật gắn lại lớp niêm mạc phía sau mắt (võng mạc) có thể giúp bảo vệ thị lực.
Thay khớp. Viêm khớp khởi phát sớm, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể đòi hỏi phẫu thuật thay khớp ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so người bình thường.
Phẫu thuật chỉnh hình cột sống. Trẻ phát triển đường cong bất thường ở xương sống như thấy ở những người bị vẹo cột sống và gù cột sống, có thể yêu cầu phẫu thuật chỉnh hình. Đường cong nhẹ hơn thường được điều trị bằng một thanh giằng.