Triệu chứng
Chảy máu trực tràng, Tiêu chảy xen kẽ táo bón, Đau vùng bụng
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Turcot được thực hiện dựa trên bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, một đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm chuyên khoa. Do trẻ em có cha hoặc mẹ bị bệnh này có nguy cơ phát triển hội chứng Turcot do di truyền, việc sàng lọc thường xuyên thông qua soi đại tràng sigma là cần thiết khi bạn đến độ tuổi 35 đến 40, nhằm phát hiện sớm và kịp thời điều trị thích hợp
Điều trị
Việc điều trị hội chứng Turcot hướng vào các triệu chứng cụ thể ở từng bệnh nhân. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn có thể ngăn chặn nguy cơ khối u phát triển ác tính
Tổng quan
Hội chứng Turcot là gì?
Hội chứng Turcot là một tình trạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều bướu tuyến dọc theo lớp niêm mạc đường tiêu hóa. Những bướu này là lành tính. Trong một số trường hợp, hội chứng này cũng có thể phát triển các khối u trong hệ thống thần kinh.
Mức độ phổ biến của hội chứng Turcot
Hội chứng Turcot không phổ biến. Bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turcot là gì?
Hội chứng Turcot đặc trưng bởi sự hình thành của nhiều U lành tính (polyp) trong đại tràng xảy ra cùng với một khối u Não nguyên phát. Những khối u này có liên quan đến:
Chảy máu trực tràng
Tiêu chảy xen kẽ táo bón
Đau vùng bụng
Giảm cân không chủ định
Số lượng và kích thước của các polyp có thể thay đổi đáng kể theo từng trường hợp, dao động từ dưới 10 cho đến hơn 100.
Một số nhà nghiên cứu đã chia hội chứng Turcot thành hai loại:
Hội chứng Turcot loại 1 có ít hơn 100 polyp. Các polyp có kích thước lớn và nhiều khả năng trở thành ác tính (ung thư).
Loại 2 đặc trưng bởi nhiều polyp nhỏ hơn trong đại tràng.
Bệnh nhân có hội chứng Turcot thường có những bất thường về thần kinh khác nhau, tùy thuộc vào loại, kích cỡ và vị trí của khối u não liên quan. Trong trường hợp của hội chứng Turcot, khối u não thường là u thần kinh đệm. Các khối u khác liên quan đến hội chứng Turcot bao gồm u nguyên bào tủy, u nguyên bào đệm, U màng não thất và U não tế bào hình sao. U nguyên bào tủy xảy ra với tần suất cao hơn trong hội chứng Turcot loại 2.
Các triệu chứng khác liên quan đến hội chứng Turcot bao gồm:
Các đốm nhỏ màu cà phê trên da (đốm cà phê sữa)
Nhiều khối u mỡ lành tính (u mỡ)
Phát triển ung thư biểu mô tế bào đáy đặc trưng bởi sự hình thành các nốt mô nhỏ sáng bóng, chắc; các mảng phẳng, tổn thương dạng sẹo; các mảng màu đỏ bao phủ bởi lớp vảy dày, khô, màu bạc trên da.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turcot?
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Turcot không được biết.
Hội chứng Turcot loại 1 di truyền theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính lặn trong khi hội chứng Turcot loại 2 thừa kế theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính trội.
Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Turcot loại 1 là gen MLH1 và PMS2. Chức năng của các gen này là sửa chữa các ADN bị hư.
Hội chứng Turcot loại 2 là do đột biến gen APC. Chức năng của gen này là ngăn chặn sự tiến triển của các khối u và đột biến gen này dẫn đến sự phát triển các khối u ở hội chứng Turcot.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turcot?
Chẩn đoán hội chứng Turcot được thực hiện dựa trên bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, một đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm chuyên khoa. Do trẻ em có cha hoặc mẹ bị bệnh này có nguy cơ phát triển hội chứng Turcot do di truyền, việc sàng lọc thường xuyên thông qua soi đại tràng sigma là cần thiết khi bạn đến độ tuổi 35 đến 40, nhằm phát hiện sớm và kịp thời điều trị thích hợp. Soi đại tràng sigma là một công cụ được sử dụng để kiểm tra trực tràng và phần cuối của ruột già (đại tràng). Ngoài ra, trong một số trường hợp, xét nghiệm gen có thể có sẵn có cho các thành viên trong gia đình để phát hiện một số thay đổi nhất định (đột biến) của gen APC hoặc sửa chữa ADN không phù hợp, xét nghiệm này có khả năng phát hiện các rối loạn trước khi polyp phát triển. Bên cạnh đó, X-quang ruột già có thể thấy sự hiện diện của polyp. X-quang não có thể phát hiện sự hiện diện của một khối u hệ thống thần kinh trung ương.
Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Turcot cũng bao gồm kiểm tra hình ảnh trực quan của ruột bằng cách đưa một dụng cụ hình ống, mềm mại vào trong trực tràng (nội soi đại tràng) hoặc lấy mẫu mô trực tràng để kiểm tra dưới kính hiển vi (sinh thiết).
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Turcot?
Việc điều trị hội chứng Turcot hướng vào các triệu chứng cụ thể ở từng bệnh nhân. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn có thể ngăn chặn nguy cơ khối u phát triển ác tính. Tuy nhiên, nếu phẫu thuật được thực hiện để cắt bỏ ruột già và nối trực tràng vào ruột non, polyp trực tràng có thể thoái lui. Do đó, một số bác sĩ có thể đề nghị thủ thuật này thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn. Trong trường hợp này, khu vực trực tràng còn lại phải thường xuyên được kiểm tra thông qua soi đại tràng sigma để đảm bảo phát hiện và phẫu thuật cắt bỏ kịp thời bất kỳ polyp mới nào.
Một số bệnh nhân có các khối u mới phát triển nhanh chóng có thể cần được điều trị phẫu thuật bổ sung như loại bỏ trực tràng và tái tạo phẫu thuật kết nối giữa ruột non vào thành bụng (mở thông ruột non). Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị các thủ thuật phẫu thuật khác như kỹ thuật cắt bỏ ruột già và nối ruột non với hậu môn.
Các bệnh nhân cũng sẽ được yêu cầu chụp chiếu thần kinh định kỳ để kiểm tra sự hiện diện của khối u não. Điều trị u não phụ thuộc vào loại, kích cỡ và vị trí của khối u. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt mà không gây ra thiệt hại cho các mô xung quanh. Phẫu thuật thường được theo dõi hoặc kèm theo xạ trị và/hoặc điều trị hóa trị.
Tư vấn di truyền có thể mang lại lợi ích cho cá nhân và gia đình của bệnh nhân. Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.