1. Đột biến gen BRCA là gì?
BRCA là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Hầu hết mọi người khi sinh ra đều có BRCA.
2. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?
Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là bệnh ung thư vú và buồng trứng có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm. Hội chứng HBOC có nguyên do chủ yếu từ các đột biến ở các gen BRCA.
Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ Ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% - 27%.
Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.
3. Xét nghiệm di truyền
4. Có bao nhiêu loại đột biến gen?
Có hai loại đột biến gen:
4.1. Đột biến tiên phát được di truyền, truyền từ cha mẹ sang con
Khoảng 5 đến 10 % người bệnh bị ung thư vú là do đột biến genline. Đột biến ở hai gen chính, được gọi là BRCA1 và BRCA2, là nguyên nhân thường gặp của ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Những đột biến này làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và buồng trứng cũng như các bệnh ung thư khác. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu nước bọt hoặc máu. Ngoài 2 gen BRCA 1 và BRCA2, cũng sẽ còn một số gen khác nữa liên quan đến bệnh lý ung thư do di truyền. Bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra những phân tích và những lời khuyên trước khi quyết định làm xét nghiệm này.
4.2. Đột biến có được không do di truyền hay đột biến mắc phải
Đột biến mắc phải có thể do tiếp xúc với các tác nhân môi trường như phóng xạ, hóa chất (bao gồm cả những chất có trong khói thuốc lá) hoặc vi rút; đôi khi đột biến xuất hiện mà không có nguyên nhân. Hầu hết các bệnh ung thư, bao gồm ung thư vú là do đột biến mắc phải. Đột biến này chỉ được tìm thấy trong chính khối u, trong khi loại đột biến thứ nhất có mặt trong các tế bào trên toàn bộ cơ thể của một người.
5. Ai nên làm xét nghiệm đột biến gen di truyền BRCA ?
Xét nghiệm được khuyến nghị nếu bạn có (hoặc đã có):
- Đã từng bị ung thư vú
- Được chẩn đoán bị ung thư vú ở độ tuổi 50 trở xuống, hoặc dưới 60 nhưng thuộc nhóm ung thư vú có "ba âm tính" (thụ thể Nội tiết âm tính ER-PR, yếu tố tăng trưởng biểu bì Her-2 âm tính)
- Ung thư ở cả hai vú (cùng một lúc hoặc tại thời điểm riêng biệt)
- Ung thư vú nam
- Chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, nhưng có một hoặc nhiều người thân bị ung thư
- Tiền sử cá nhân bị ung thư, như buồng trứng, tụy hoặc ung thư tiền liệt tuyến di căn
- Tiền sử cá nhân và / hoặc gia đình (cùng huyết thống) có ≥ ba loại ung thư (bao gồm ung thư vú, ruột kết và ung thư tuyến tụy)
- Không có tiền sử cá nhân, nhưng họ hàng thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư vú được chẩn đoán ≤45 tuổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú nam, Ung thư tuyến tụy hoặc Ung thư tuyến tiền liệt di căn.
Nếu bạn chưa bị ung thư và lo ngại rằng đột biến có thể xảy ra trong gia đình bạn (ví dụ: trong gia đình có nhiều người thân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng), thông thường các bác sĩ nên khuyên xét nghiệm trước tiên một người trong gia đình đã bị ung thư. Nếu người đó được phát hiện là không có đột biến, thường không nhất thiết phải kiểm tra các thành viên khác.
6. Quy trình tiến hành xét nghiệm đột biến di truyền
Tư vấn trước - Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên nói chuyện với chuyên gia về di truyền hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về mức độ rủi ro mắc ung thư của bạn. Cần thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Chuyên gia sẽ nói chuyện với bạn về:
● Lựa chọn của bạn khi quyết định kiểm tra di truyền.
● Rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm.
● Kết quả của các nghiên cứu có liên quan đến đột biến di truyền.
● Tác động, ảnh hưởng (cả tốt và không tốt) kết quả xét nghiệm của bạn đến các thành viên khác trong gia đình.
7. Giải thích kết quả xét nghiệm đột biến di truyền
Không phải lúc nào cũng dễ dàng để giải thích kết quả của các xét nghiệm di truyền. Kết quả có thể là:
● Dương tính (đột biến) gen BRCA1 hoặc gen BRCA2 hoặc cả hai: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư
● Âm tính, nghĩa là bạn không mang gen BRCA đột biến: Kết quả này không loại trừ khả năng bạn có thể có nguy cơ bị ung thư do di truyền vì không phải mọi đột biến đều có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, có nhiều đột biến gen chưa được biết đến hoặc chưa được phát hiện.
● Kết quả âm tính "thật": Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn (ví dụ: mẹ, anh chị em hoặc dì của bạn), nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ bị ung thư khác của bạn .
● Bạn có đột biến gen nhưng "không rõ ý nghĩa về lâm sàng": Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.
Điều quan trọng cần ghi nhớ là kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư và kết quả dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển bệnh ung thư.
● Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là khoảng 40% đến 45% đối với BRCA1 và 15% đến 20% đối với BRCA2.
Giải thích kết quả có thể phức tạp. Đôi khi kết quả "tiêu cực" khó diễn giải hơn kết quả "tích cực". Đây là lý do tại sao việc thảo luận kết quả xét nghiệm với cố vấn di truyền và bác sĩ của bạn rất quan trọng.
8. Với trường hợp xét nghiệm bị đột biến di truyền gen BRCA, làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?
Một số cách để sàng lọc ung thư và giảm nguy cơ phát triển ung thư:
● Phẫu thuật dự phòng ( cắt tuyến vú, buồng trứng để giảm nguy cơ )
● Uống thuốc để giảm nguy cơ
● Đặc biệt là thường xuyên sàng lọc ung thư vú và buồng trứng hơn
Nếu như trước đây, nhiều gia đình thường lựa chọn sàng lọc tại các nước như: Nhật Bản, Mỹ, Singapore, Thái Lan... thì hiện nay, sàng lọc ung thư công Nghệ gen đã có mặt tại Việt Nam với chất lượng và dịch vụ tối ưu nhất, có thể sánh ngang với các nước lớn trên thế giới.
