Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia hay tan máu bẩm sinh ?

1. Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán người bệnh có khả năng bị tan máu bẩm sinh hay không?

Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh

• Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát...
• Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis...) bệnh thiếu máu thiếu Sắt và bệnh thalassemia.
• Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, Bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận...

Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb, MCV và MCH được coi là Xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng.

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia.

Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:

• Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
• Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
• Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.

Kết quả bình thường:

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:

• Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
• Hb F (6 tháng tuổi): 8%
• Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%

Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

• Hb A: 95% – 98%
• Hb A2: 2% – 3%
• Hb F: Dưới 1%

Phạm vi giá trị bình thường sẽ khác nhau ở các phòng xét nghiệm khác nhau. Một vài phòng xét nghiệm sẽ dùng phương pháp đo lường khác nhau hay mẫu thử khác nhau. Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ Xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.

Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Tuy các phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh thalassemia, để tiên lượng cho thai Nhi và tham vấn cho gia đình, tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn như Chọc ối và sinh thiết gai nhau có thể làm tăng nguy cơ Sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng... Bên cạnh đó, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm, được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác về điện di huyết sắc tố và chẩn đoán có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không khi kết quả điện di huyết sắc tố bất thường.

Biện pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau.

Hãy đến các cơ sở y tế để Khám bệnh khi:

• Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.