Phác đồ chẩn đoán hình ảnh bệnh teo thực quản ở trẻ sơ sinh

1. Teo thực quản bẩm sinh là gì?

Teo thực quản ở trẻ sơ sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, thực quản lại phát triển thành hai đoạn riêng biệt và không kết nối được với nhau. Thậm chí ở một số trẻ em, đoạn thực quản bị thiếu rất dài và rất khó để chỉnh sửa kết nối với phẫu thuật đơn thuần.

Hệ quả của teo thực quản bẩm sinh là thực quản hoàn toàn không đảm bảo được chức năng, trẻ không thể nhận đủ Dinh dưỡng bằng đường miệng. Bên cạnh đó, trẻ sơ sinh cũng rất dễ bị nhiễm trùng Hô hấp như: Viêm phổi, các tình trạng như trào ngược axit.

Tuy nhiên, một điều may mắn là teo thực quản bẩm sinh thường có thể điều trị triệt để bằng phẫu thuật và trẻ vẫn có khả năng phát triển bình thường như các trẻ cùng trang lứa.

Nguyên nhân chính xác gây ra teo thực quản bẩm sinh vẫn chưa được hiểu biết rõ ràng nhưng dường như có một số yếu tố có liên quan đến di truyền. Thực tế là có tới một nửa số trẻ sinh ra bị teo thực quản bẩm sinh có một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như:

• Bộ nhiễm sắc thể có trisomy 13, 18 hoặc 21
• Các vấn đề về đường tiêu hóa khác, chẳng hạn như tắc tá tràng, viêm đường ruột hoặc tạo hình hậu môn không hoàn toàn
• Các vấn đề về tim, như thông liên thất, Tứ chứng Fallot hoặc còn ống động mạch
• Các vấn đề về thận và đường tiết niệu, như thận hình móng ngựa hoặc thận đa nang
• Các vấn đề về cơ xương như cột sống chẻ đôi

Những dấu hiệu đầu tiên của teo thực quản bẩm sinh thường được phát hiện rất rõ ngay sau khi trẻ chào đời, phổ biến nhất là:

• Có bọt trắng trong miệng của bé trào ra liên tục
• Chảy nước bọt ra ngoài liên tục
• Hoàn toàn không thể bú, nuốt
• Thường xuyên trớ
• Ho hoặc khó thở, quấy khóc dữ dội khi cho ăn
• Màu da tím tái khi bé đang bú

Lúc này, chỉ định ngay lập tức của bác sĩ là sẽ đặt ống thông dạ dày để nuôi ăn. Tuy nhiên, sự thất bại của thủ thuật này sẽ càng khẳng định chẩn đoán

Song song đó, việc chẩn đoán xác định sẽ còn nhờ vào các phương tiện hình ảnh học, đặc biệt là x-quang có cản quang. Qua đó, bác sĩ sẽ phân loại theo hình thái của teo thực quản bẩm sinh thông qua các đặc điểm của túi bịt, khoảng cách của hai đầu túi bịt cũng như sự hiện diện, số lượng ống dò với khí quản.

Tuy nhiên, teo thực quản bẩm sinh thường cũng đã được xác định trước khi sinh bằng siêu âm thai thấy các dấu hiệu nghi ngờ là bào thai quá nhiều nước ối hoặc dấu hiệu "dạ dày vắng mặt".

Teo thực quản bẩm sinh là dị tật có thể sửa chữa hoàn toàn với can thiệp ngoại khoa. Mối lo ngại lớn nhất là vấn đề dinh dưỡng trong những ngày đầu sau sinh để chuẩn bị thể trạng tiền phẫu tối ưu cho trẻ.

Trẻ hoàn toàn nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch. Đồng thời, trẻ luôn phải được nằm ở tư thế đầu cao 30 đến 40o, kiểm soát tốt đường thở của trẻ, hút đàm nhớt và nước bọt liên tục nhằm giảm thiểu khả năng hít sặc, tạo điều kiện cho viêm phổi, suy hô hấp, nhất là khi có kèm rò khí quản.

Vì bất kỳ lý do nào làm trì hoãn phẫu thuật, một ống thông dạ dày sẽ được đặt vào đoạn túi bịt thực quản trên và hút qua ống thông giúp làm giảm nguy cơ trào ngược qua lỗ rò khí quản vào đường thở.

Khi đạt thời điểm thích hợp và tình trạng của trẻ sơ sinh ổn định, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật nối hai đầu thực quản. Nếu có sự hiện diện của lỗ rò khí quản, đường dò cũng sẽ được thắt lại. Trong trường hợp, khoảng cách giữa hai đầu thực quản là rất dài, bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật chuyển vị dạ dày hoặc dùng một đoạn ruột tự thân để thay thế đoạn thực quản bị thiếu.

Các biến chứng cấp tính phổ biến nhất của phẫu thuật teo thực quản bẩm sinh là xuất hiện rò rỉ tại vị trí mối nối, đôi khi đòi hỏi phẫu thuật sửa chữa thì hai.

Một khó khăn khác rất phổ biến có thể gặp phải khi cho trẻ ăn, dù cuộc phẫu thuật sửa chữa thực quản thành công là khả năng vận động hạn chế của đoạn thực quản đầu xa. Tỷ lệ xảy ra khiếm khuyết này có thể lên tới 85% các trường hợp. Đây là lý do khiến trẻ sơ sinh rất dễ bị trào ngược dạ dày kéo dài về sau này.

Ngoài ra, trong quá trình chăm sóc trẻ, cần chú ý các biến chứng có liên quan đến bất thường tại thực quản có thể xảy ra như trẻ sơ sinh rất dễ hít phải nước bọt và các chất lỏng khác vào phổi, gây viêm phổi, khò khè, co thắt phế quản, suy Hô hấp và có thể tử vong. Đồng thời, về lâu dài, cần chú ý tầm soát khả năng xảy ra Sẹo hẹp thực quản do phẫu thuật hay hẹp thực quản sinh lý khi trẻ phát triển hơn về thể chất.

Cuối cùng, vì teo thực quản bẩm sinh có mối liên quan mật thiết với các dị tật bẩm sinh khác; trong số đó có các dị tật có thể giải quyết bằng phẫu thuật. Chính vì vậy, việc tầm soát dị tật bẩm sinh toàn diện về tính toàn vẹn của cấu trúc và chức năng sinh lý của các hệ cơ quan là vô cùng cần thiết trong những ngày đầu khi trẻ chào đời. Điều này vừa giúp thiết lập cách chăm sóc cho trẻ phù hợp cũng như vừa giúp định hướng kế hoạch can thiệp ngoại khoa hệ thống và chi tiết, tránh các trường hợp cần phải phẫu thuật bổ sung ngoài dự kiến.

Tóm lại, trẻ sinh ra có chứng teo thực quản bẩm sinh là một vấn đề phức tạp, không chỉ tại thực quản vì đã có khả năng phẫu thuật triệt để, mà còn vì các dị tật bẩm sinh khác có liên quan cũng như vấn đề chăm sóc lâu dài sau hậu phẫu. Tuy nhiên, nếu thực hiện quản lý và tầm soát tốt trong thai kỳ kết hợp với các kỹ thuật ngoại khoa tiến bộ ở trẻ sơ sinh, những trẻ này vẫn có tiên lượng dài hạn rất khả quan.