Xơ cứng rải rác là bệnh gì?, Triệu chứng, xét nghiệm chẩn đoán và cách điều trị

1. Xơ cứng rải rác là bệnh gì?

Bệnh xơ cứng rải rác (MS) là một bệnh do viêm xảy ra tại các thành phần của Não và/hoặc tủy sống. Điều này có thể gây tổn thương cho các thành phần của não, tủy sống và dẫn đến các triệu chứng khác nhau (xem chi tiết bên dưới).

• Tái phát - thuyên giảm: Thể bệnh này các triệu chứng của bệnh xơ cứng rải rác xuất hiện và biến mất. Khi các triệu chứng bùng lên được gọi là “tấn công” hoặc “tái phát”. Các đợt bệnh này thường kéo dài nhiều ngày đến vài tuần sau đó thường dần tốt hơn. Ở giữa những đợt bệnh này, người bệnh thường cảm thấy khá bình thường. Nhưng ở một số người bệnh có gặp vấn đề kéo dài ngay cả khi sau mỗi đợt tái phát cảm thấy tốt hơn. Thể tái phát nhiều lần là thể phổ biến nhất của bệnh xơ cứng rải rác.
• Thứ phát: Triệu chứng xuất hiện và biến mất ngay lần đầu nhưng sau đó dần trở nên tồi tệ hơn. Thể bệnh này xảy ra với rất nhiều bệnh nhân bắt đầu với tái phát nhiều lần - thuyên giảm.
• Nguyên phát: Thể này ngay từ ban đầu các triệu chứng đã dần trở nên tồi tệ hơn.
• Tái phát tiến triển: Thể này các triệu chứng dần trở nên tồi tệ và trên hết vẫn có những đợt tấn công đến rồi đi.

3. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng rải rác?

MS được coi là một bệnh tự miễn. Điều này có nghĩa rằng các tế bào của hệ thống miễn dịch có nhiệm vụ tấn công vi khuẩn, virus,… lại tấn công một phần của cơ thể. Khi bệnh đang ở kỳ hoạt động, các thành phần của hệ thống miễn dịch, chủ yếu là các tế bào được gọi là tế bào T, tấn công các vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh trong não và tủy sống. Điều này dẫn đến tình trạng viêm.

Người ta vẫn chưa rõ điều gì kích hoạt sự phản ứng của hệ thống miễn dịch trong trường hợp này. Một giả thuyết cho rằng một loại virus, hoặc một yếu tố trong môi trường đã kích hoạt hệ thống miễn dịch ở một số người với kiểu di truyền nhất định.

Viêm xung quanh vỏ myelin làm các sợi thần kinh bị ảnh hưởng không còn hoạt động tốt nữa và gây ra các triệu chứng. Khi quá trình viêm hết, bao myelin có thể lành và được sửa chữa, sau đó các sợi thần kinh bắt đầu hoạt động trở lại. Tuy nhiên, Tình trạng viêm hoặc sự lặp đi lặp lại các đợt viêm, có thể để lại những “vết sẹo” nhỏ (xơ cứng) gây tổn thương các sợi thần kinh vĩnh viễn. Ở người có bệnh bệnh xơ cứng rải rác điển hình, nhiều mảng xơ cứng hình thành và phát triển trong não và tủy sống.

Bệnh xơ cứng rải rác có thể gây ra nhiều triệu chứng, nhưng không phải tất cả bệnh nhân bị bệnh này đều có hết những triệu chứng này. Hơn thế nữa, những triệu chứng của bệnh xơ cứng rải rác cũng có thể là nguyên nhân của những bệnh lý khác. Nhìn chung, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Tê, ngứa, và cảm giác như châm chích;
• Yếu cơ hoặc co thắt, có thể khiến bạn bị ngã hoặc đánh rơi đồ;
• Vấn đề về thị lực, đau mắt, và chuyển động mắt kỳ lạ;
• Cảm giác Chóng mặt hoặc mất thăng bằng, có thể khiến bạn ngã;
• Khó khăn khi nói hay đi lại;
• Các vấn đề liên quan đến kiểm soát ruột hoặc bàng quang;
• Những vấn đề về tình dục;
• Nhạy cảm với nóng, có thể làm cho các triệu chứng tệ hơn;
• Khó suy nghĩ được rõ ràng.

Hầu hết người bệnh bị xơ cứng rải rác có chỉ vài triệu chứng như trên. Những người bệnh bị xơ cứng rải rác nặng có thể có tất cả các triệu chứng này.

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn bị bệnh đa xơ cứng, bác sĩ của bạn sẽ cho bạn chụp cộng hưởng từ sọ não hoặc đôi khi cột sống. Chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) là một chẩn đoán hình ảnh chụp cho thấy vùng myelin bị tổn hại. Ngay cả như vậy, thử nghiệm này cũng chưa thể xác định đúng ngay nếu bạn bị bệnh đa xơ cứng. Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán bệnh đa xơ cứng sau khi biết được cụ thể những triệu chứng và kết quả xét nghiệm thay đổi theo thời gian. Trong những trường hợp này, bạn cần làm các Xét nghiệm máu để kiểm tra có đúng Bệnh đa xơ cứng không.

Một số xét nghiệm có thể được thực hiện thêm dưới đây:

• Chọc dò tủy sống - trong quy trình này bác sĩ đưa một cái kim nhỏ vào vùng cột sống thắt lưng lấy ra một ít dịch não tủy. Sau đó kiểm tra dịch để tìm những dấu hiệu của bệnh đa xơ cứng.
• Điện thế gợi - Đây là cách để bác sĩ tìm kiếm những tín hiệu điện tử trong não và tủy sống của bạn. Nó sử dụng những miếng nhỏ “điện cực” gắn trên da của bạn. Bác sĩ sau đó có thể đo lường dấu hiệu thần kinh trong não của bạn khi bạn nhìn ánh sáng, nghe âm thanh hoặc kích thích với dòng điện nhẹ.
• Chụp cắt lớp võng mạc - Thử nghiệm này dùng ánh sáng đặc biệt nhìn vào bên trong mắt bạn để tìm dấu hiệu của bệnh xơ cứng rải rác.

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh đa xơ cứng. Điều trị tập trung theo thể bệnh phục hồi nhanh chóng sau mỗi đợt tấn công, chậm diễn tiến của bệnh và quản lý triệu chứng. Một số người bệnh có các triệu chứng nhẹ nên không cần điều trị. Khi có đợt bệnh tấn công tái phát, người bệnh được điều trị bằng corticosteroids hoặc thay huyết tương

Corticosteroides: như Prednisone đường uống hoặc methylprednisolone tiêm tĩnh mạch, được dự phòng để giảm viêm thần kinh. Tác dụng phụ có thể có là mất ngủ, tăng huyết áp, thay đổi tâm trạng và giữ nước.

Truyền thay thế huyết tương: Huyết tương là một thành phần của máu, được lấy từ cơ thể và phân tách. Tế bào máu sau đó được trộn với dung dịch protein (albumin) và truyền lại vào cơ thể bạn. Thay thế huyết tương có thể được sử dụng nếu bạn phát hiện triệu chứng sớm, trầm trọng nhưng chưa có đáp ứng với steroids.

Thêm vào đó, việc điều chỉnh quy trình điều trị, chúng ta có thể sử dụng nhiều thuốc mới nhưng hầu hết chúng đều chưa có ở Việt Nam và có nhiều tác dụng phụ. Hiện tại, ghép tế bào gốc tự thân hệ tạo máu có thể được sử dụng cho người bệnh đa xơ cứng thể tái phát- thuyên giảm.

Truyền tế bào gốc tự thân hệ tạo máu là cố gắng “khởi động lại” hệ miễn dịch, với nhiệm vụ phá hủy những tổn hại não và tủy sống trong bệnh xơ cứng rải rác. Để truyền tế bào gốc tự thân điều trị bệnh xơ cứng rải rác, những tế bào gốc hệ tạo máu được lấy từ cơ thể bạn (truyền tự thân) từ tủy xương hoặc máu, được chọn lọc và lưu trữ trước khi làm cạn kiệt hết mức hệ miễn dịch bởi hóa chất. Sau đó các tế bào gốc tạo máu đã được lưu trữ trước đó được truyền lại cho cơ thể. Các tế bào gốc mới di chuyển xuống dưới tủy xương và sau một thời gian sẽ phục hồi lại hệ thống miễn dịch.