Tên gọi khác: Hirschsprung, Vô hạch đại tràng bẩm sinh
Triệu chứng
Trẻ không đi phân su trong vòng 24 - 48 giờ sau khi sinh, tăng cân chậm, bụng chướng căng, nôn mửa, tiêu chảy (ở trẻ sơ sinh), táo bón.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm bổ sung để thiết lập chẩn đoán có thể bao gồm: Đo áp lực hậu môn (một quả bóng được bơm vào trực tràng để đo áp lực), thụt Bari chụp X-quang đại tràng và/hoặc sinh thiết trực tràng.
Xét nghiệm máu (CBC), bảng chuyển hóa toàn diện (CMP).
Điều trị
Điều trị bao gồm dịch truyền tĩnh mạch và phẫu thuật cắt bỏ phần ruột bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể gặp ở tất cả trẻ nam và nữ. Tần suất bệnh được gặp trong khoảng 15% các bệnh và dị tật bẩm sinh cần phải mổ.
Bệnh đặc trưng bởi tình trạng khó đi cầu hay chậm đi cầu ngay sau khi trẻ được sinh ra, hoặc bởi tình trạng táo bón kéo dài xen lẫn những lúc ỉa chảy ở trẻ lớn.
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh gây nên các di chứng như trẻ chậm lớn, chậm phát triển tâm thần và cả những biến chứng nguy hiểm như viêm ruột nặng và tắc ruột. Bệnh được chữa khỏi hoàn toàn nhờ phẫu thuật.
Phòng ngừa
Trong thời kỳ bào thai, sự phát triển của ống tiêu hóa theo hướng từ trên xuống dưới, và cùng với nó là sự phát triển của hệ thống thần kinh chi phối cho ruột. Hệ thống thần kinh này nhận cảm giác có thức ăn hay phân trong lòng ruột, rồi chuyển đến cơ ở thành ruột thông qua các hạch ở hai đám rối thần kinh mang tên là Aubach và Meissner.
Nhờ vậy, khi trẻ sinh ra và lớn lên, ruột có được nhu động giúp cho trẻ đại tiện bình thường. Trong quá trình phát triển này, nếu các hạch ở hai đám rối thần kinh đó không có, ruột của trẻ sẽ không co bóp và vì vậy làm cho trẻ không đại tiện được.
Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh và bệnh có tính chất di truyền.
Điều trị
Do không có các hạch thần kinh ở đoạn ruột gần phía hậu môn (dài hay ngắn tùy từng trẻ) nên đoạn ruột đó không thể co bóp được và teo nhỏ. Hậu quả là đoạn ruột bình thường bên trên phình to ra.
Điều trị bệnh bao gồm cắt bỏ đoạn ruột teo nhỏ rồi đưa đoạn ruột bình thường bên trên xuống thay thế. Hiện nay, có nhiều cách mổ khác nhau, có thể mổ một lần hay nhiều lần, có thể phải mổ bụng nhưng trong phần lớn trường hợp, chỉ mổ từ dưới hậu môn lên mà không cần mổ bụng.
Hiện nay, trong các bệnh viện lớn có chuyên khoa mổ trẻ em, phẫu thuật bệnh phình đại tràng bẩm sinh qua đường hậu môn là an toàn. Trẻ có thể được cho bú trở lại sau mổ 1 - 2 ngày và ra viện sau khoảng 1 tuần.