Nguyên nhân Hồng cầu liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Chính vì vậy, hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy nên hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn.
Phòng ngừa Hồng cầu liềm
- 25% khả năng con không bị ảnh hưởng, với hemoglobin bình thường
- 50% nguy cơ con mang gen bệnh.
- 25% nguy cơ con thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Yếu tố nguy cơ
Điều trị Hồng cầu liềm
Phát hiện ở trẻ sơ sinh
- Yêu cầu làm điện ly hemoglobin ở trẻ sơ sinh, nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.
Tư vấn di truyền
- Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Việc phát hiện những đối tượng mang gen di truyền có thể thực hiện được bằng điện ly hemoglobin.
- Ở những nước có tỉ lệ bệnh này cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.