Các dị tật bẩm sinh đường tiết niệu sinh dục ở trẻ cần được can thiệp sớm

1. Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu sinh dục

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu và sinh dục là các khuyết tật ở trẻ, thường xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh ra và làm thay đổi hình dạng, chức năng của các bộ phận trong hệ cơ quan này. Dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu sinh dục chiếm khoảng 1⁄3 các dị tật bẩm sinh của con người.

Dị tật bẩm sinh có thể chỉ ở một cơ quan, cũng có thể nhiều bộ phận cùng mắc. c sẽ xảy ra ở các bộ phận như: thận, bàng quang, niệu quản, niệu đạo, và các bộ phận sinh dục ở nam là dương vật, tinh hoàn, còn đối với bé gái là âm đạo, buồng trứng và tử cung.

Hiện nay vẫn chưa rõ cơ chế chính xác gây ra Dị tật đường tiết niệu sinh dục ở trẻ. Một số trường hợp là do cha mẹ cũng bị mắc các dị vật tương tự hoặc mang gen gây ra dị tật rồi di truyền lại cho con.

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu sinh dục có thể dẫn tới nhiễm khuẩn đường tiết niệu, tổn thương thận, suy thận,... nếu không được can thiệp sớm. Nhiều dị tật có thể chẩn đoán được bằng kỹ thuật siêu âm. Ngay sau khi sinh, các dị tật sẽ được chẩn đoán qua sàng lọc sau sinh, và những bài test kiểm tra sức khỏe tổng thể của trẻ sơ sinh tại bệnh viện.

Dị tật bẩm sinh đường tiết niệu tương đối phổ biến trong bệnh lý ở trẻ em. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp bao gồm:

• Hẹp lỗ đái: ở dị vật lỗ đái lệch thấp hay hẹp sau cắt bao quy đầu. Bệnh nhân có biểu hiện tia đái nhỏ, khó đái. Chữa hẹp lỗ đái bằng cách nong, mở rộng lỗ đái.
• Hẹp bao quy đầu: biểu hiện khó đái, khi đái thấy bao quy đầu phồng, lộn bao quy đầu không được và không thấy được cả lỗ đái. Điều trị bằng mổ, nong hoặc lộn. Đối với trường hợp khi Hẹp bao quy đầu không có vòng xơ, có thể lộn làm rộng dần bao quy đầu hoặc dùng pine nhỏ nong, tách dính và làm sạch quy đầu, rãnh quy đầu. Phương pháp này đơn giản, dễ làm không làm cho trẻ bị đau và đem lại kết quả lâu dài. Đối với trường hợp có vòng xơ ở bao quy đầu bị nghẹt bao quy đầu thị phải chỉ định mổ.
• Hẹp niệu đạo: bệnh nhân đái khó, tia nhỏ và nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Chẩn đoán vị trí và mức độ hẹp, chiều dài niệu đạo hẹp bằng chụp niệu đạo. Tùy theo độ dài, mức độ hẹp mà chọn nong niệu đạo, cắt mở rộng chỗ hẹp bằng nội soi, hay cắt chỗ hẹp nối lại niệu đạo hoặc tạo thêm một đoạn niệu đạo mới.
• Túi thừa niệu đạo: thường xuất hiện ở bé trai, hiếm gặp ở bé gái. Bệnh có biểu hiện ngay từ khi sau đẻ. Trẻ không đái thành tia, luôn đái rỉ. Có biểu hiện Sốt do nhiễm khuẩn nước tiểu. Ở bìu thường có một khối khá tròn, căng, nếu ép vào thì ra nước tiểu ở lỗ đái. Chụp niệu đạo xác định vị trí và kích thước túi thường, Điều trị bằng kháng sinh và mổ cắt túi thừa, khâu tạo lại niệu đạo.
• Van niệu đạo sau ở bé trai: trẻ có biểu hiện khó đái hoặc đái rỉ liên tục, đái không hết nước tiểu nên bàng quang thường to. Chẩn đoán bệnh bằng chụp X-quang hoặc soi niệu đạo. Phương pháp điều trị là cắt van niệu đạo qua nội soi.
• Còn ống niệu rốn: thấy nước trong rỉ ra qua rốn thường xuyên hoặc khi trẻ tiểu tiện, nước tiểu vừa ra qua lỗ đái ở đỉnh quy đầu lại vừa qua ở rốn. Chẩn đoán xác định bằng chụp bàng quang hoặc bơm chất màu Xanh Methylen vào niệu đạo. Bệnh thường tự khỏi với trẻ sơ sinh. Nếu tồn tại thì phẫu thuật cắt bỏ ống niệu rốn.

• Hẹp phần nối bàng quang - niệu quản: hay hẹp phần niệu quản trong thành bàng quang: gây giãn niệu quản, đài bể thận. Bệnh nhân có biểu hiện nước tiểu đục, nhiễm khuẩn, có thể nắn thấy có khối u ở một bên mạng sườn. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp X-quang. Phương pháp điều trị hẹp phần nối bàng quang - niệu quản là mổ cắt chỗ niệu quản hẹp. Trồng lại niệu quản vào bàng quang có van phòng chống trào ngược.
• Hẹp lỗ niệu quản: sẽ tạo ra túi sa niệu quản, túi sa niệu quản có thể trong bàng quang hoặc chui ra ngoài lỗ đái đối với bé gái gây bí đái. Chẩn đoán bằng siêu âm, chụp và soi bàng quang. Phẫu thuật mở túi sa qua Nội soi hay cắt bỏ niệu quản - thận phụ có túi sa nếu thận phụ có chức năng kém và niệu quản phụ giãn to.
• Luồng trào ngược bàng quang - niệu quản: do nhiều nguyên nhân khác nhau mà nước tiểu từ bàng quang luôn chảy ngược lên niệu quản gây giãn niệu quản và ứ đọng nước tiểu gây nhiễm khuẩn rồi suy thận. Chẩn đoán bằng X Quang, siêu âm. Nếu nhẹ độ I và II điều trị bằng dùng kháng sinh, phẫu thuật khi bệnh nặng hơn ở độ III, IV.
• Hẹp ở niệu quản: đau bụng vùng mạng sườn, nước tiểu có thể đục, nắn bụng có thể thấy khối u thận căng to. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận niệu quản có thuốc cản quang. Phẫu thuật mổ cắt van, có thể tạo hình niệu quản giãn phía trên.
• Hội chứng hẹp chỗ nối bể thận niệu quản: đau bụng vùng mạng sườn, nước tiểu có thể đục, nắn có thể thấy khối u vùng mạng sườn do thận căng to. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận có thuốc cản quang. Dị tật này tới nay thường được phát hiện trước khi trẻ ra đời. Phẫu thuật cắt bỏ chỗ niệu quản hẹp, tạo hình lại bể thận bị giãn, nối lại niệu quản với bể thận.
• Thận niệu quản đôi: ở mỗi bên có hai đơn vị thận và hai niệu quản. Bệnh có thể ở một hoặc cả hai bên thận trái và phải. Cả hai niệu quản có thể đều đổ vào bàng quang hoặc có một niệu quản đổ lạc chỗ vào niệu đạo, cạnh lỗ đái, âm đạo... nên gây đái rỉ liên tục. Chẩn đoán bằng siêu âm và chụp thận - niệu quản có cản quang. Phẫu thuật nếu có đái rỉ hoặc có dấu hiệu nhiễm khuẩn tái phát...

Tóm lại, Dị tật đường tiết niệu sinh dục của trẻ em có rất nhiều loại và lại có thể kết hợp với nhau, với những dị tật hoặc bệnh ở các bộ phận khác. Việc chẩn đoán phát hiện sớm các dị tật sẽ giúp cho quá trình điều trị tốt hơn, có biện pháp can thiệp kịp thời tránh những biến chứng xảy ra. Do đó, ngay sau khi sinh cần cho trẻ thực hiện các bài test chẩn đoán dị tật bẩm sinh để có thể phát hiện kịp thời.