Sự kiện nóng: Sốt xuất huyêt

Những hạn chế của Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS)

03/02/2021
Những hạn chế của Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS)

Xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS) ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng của các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn thế giới vì những lợi ích của nó trong việc cải thiện khả năng thành công của kỹ thuật thụ tinh nhân tạo. Tuy nhiên, giống như các sàng lọc di truyền khác, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cũng có những hạn chế nhất định.

1. Những hạn chế của Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Luôn có một số rủi ro đối với bệnh nhân thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Và những rủi ro này phải được giải thích rõ cho bệnh nhân cũng như được đề cập chi tiết trong khi tư vấn bệnh nhân. Một số rủi ro có thể kể đến như:

  • Không đủ lượng trứng cần thiết hoặc chỉ có ít trứng được thụ tinh dẫn đến nguy cơ cao không có phôi phát triển được đến ngày 5. Trong trường hợp này bác sĩ sẽ xem xét việc có xét nghiệm phôi tiền làm tổ hay không. Điều này còn phụ thuộc vào số lượng phôi bệnh nhân có, chất lượng của phôi và các yếu tố bệnh lý của bệnh nhân.
  • Trong một số trường hợp, sau khi sinh thiết và có kết quả sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể có trường hợp tất cả các phôi đều có vấn đề về di truyền. Trong trường hợp như vậy, sẽ không có phôi đủ điều kiện để chuyển.

Các nghiên cứu khoa học cũng đã chứng minh, phụ nữ càng cao tuổi thì khả năng Mang thai với bất thường di truyền càng cao (ví dụ như hội chứng Down) hay tăng nguy cơ sẩy thai cũng do bất thường nhiễm sắc thể.

  • Các nghiên cứu cũng cho thấy, nhiều trường hợp không phải tất cả các tế bào của phôi đều có bất thường mà đôi khi bất thường nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào. Hiện tượng như vậy gọi là khảm. Chuyển phôi khảm có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sẩy thai hoặc mang thai với bất thường di truyền. Tuy nhiên cũng đã có nhiều báo cáo cho thấy bệnh nhân sinh còn hoàn toàn bình thường khi được chuyển phôi khảm.
  • Mặc dù với công nghệ hiện nay, tất cả các nhiễm sắc thể trong tế bào đều được phân tích và phát hiện hầu hết các bất thường di truyền xảy ra. Tuy nhiên một số dạng bất thường di truyền hiếm vẫn nằm ngoài khả năng phát hiện của xét nghiệm. Chúng bao gồm các thêm đoạn hoặc mất đoạn trên những đoạn nhỏ dưới giới hạn phát hiện của các phương pháp hay các bất thường thêm hoặc mất cả bộ nhiễm sắc thể (tam bội, đơn bội, đa bội...). Ngoài ra các bất thường di truyền liên quan đến hiện tượng uniparental disomy (nhiễm sắc thể có hai bản sao nhưng nhận hoàn toàn từ bố hoặc mẹ) cũng không được phát hiện. Chính vì những giới hạn này mà xét nghiệm Chẩn đoán trước sinh luôn được đề nghị đối với những bệnh nhân làm Thụ tinh nhân tạo kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
 
  • Khả năng chẩn đoán sai cũng có thể xảy ra mặc dù tỷ lệ rất thấp. Việc chẩn đoán sai liên quan chặt chẽ với hiện tượng phôi khảm do khi thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ, chỉ một số lượng nhỏ tế bào được sinh thiết nhưng kết quả được đại diện cho cả phôi. Nếu xảy ra hiện tượng khảm làm bản chất di truyền của nhóm tế bào được sinh thiết khác với phần còn lại của phôi thì khả năng chẩn đoán sai sẽ xảy ra.

Hơn nữa xét nghiệm Sàng lọc phôi tiền làm tổ như chính tên gọi của nó, chỉ làm xét nghiệm sàng lọc nên luôn có những giới hạn nhất định. Tất cả các giới hạn này của phương pháp phải luôn được trao đổi, giải thích với bệnh nhân trước khi bệnh nhân đồng ý thực hiện xét nghiệm.