1. Các dạng dị tật thai Nhi phổ biến
Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi Mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.
Các dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp
● Hội chứng Down, hội chứng Edwards
● Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ
● Rối loạn giới tính, không thể phát dục
● Sứt môi, hở hàm ếch
● Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp
● Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
● Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục
2. Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi
Siêu âm thai sử dụng sóng siêu âm để dựng hình ảnh và quan sát cấu trúc cũng như hoạt động của thai nhi ở trong tử cung. Siêu âm không đau, không gây tác dụng phụ và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau.
2.1. Siêu âm thai có an toàn không?
Siêu âm đã được áp dụng trong sản khoa hàng thập kỷ nay và đã có bộ hướng dẫn quy trình, tiêu chuẩn đầy đủ. Cho đến bây giờ, chưa có nhà khoa học nào khẳng định được siêu âm gây hại cho sức khỏe của mẹ và bé (theo nghiên cứu từ British Medical Ultrasound Society - Guidelines For The Safe Use of Diagnostic Ultrasound Equipment). Tuy nhiên, khuyến cáo của ISOUG (Hiệp hội siêu âm Sản phụ khoa thế giới) thì thời gian siêu âm thai nên được giảm thiểu tối đa, sử dụng thời gian ngắn nhất và cường độ sóng thấp nhất có thể để lấy đủ thông tin cho chẩn đoán.
2.2. Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài bao lâu?
Thông thường siêu âm tầm soát dị tật thai nhi kéo dài khoảng 15-30 phút. Tuy nhiên, với một số trường hợp ngoại lệ có thể sẽ lâu hơn. Ví dụ như, khi thai khó đánh giá do có tư thế khó; cử động nhiều, hoặc khi mẹ bị thừa cân; lớp mô thành bụng dày, cản trở sóng siêu âm đi qua, thì bác sĩ sẽ khó lấy được góc nhìn tốt để kiểm tra và đánh giá tình trạng thai nhi. Thậm chí có trường hợp bác sĩ phải hẹn sang lần tiếp theo.
3. Tại sao cần siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?
Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.
Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.
4. Các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh
Một số trường hợp nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:
● Phụ nữ Mang thai trên 35 tuổi
● Kết hôn cận huyết
● Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
● Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân
● Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...
● Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất
Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp, thì vẫn nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng: khoảng thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, các trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường có thể được siêu âm tầm soát dị tật theo chỉ định của bác sĩ khám thai.
5. Thời điểm siêu âm tầm soát dị tật thai nhi 
Ba mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ:
5.1. Từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày
Thời điểm này, bác sĩ sẽ xác định tuổi thai chính xác nhất. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra tim thai như thế nào, thai đơn hay đa thai, hoặc thai nhi có đang phát triển bình thường hay không?
Bên cạnh, bác sĩ có thể phát hiện một số dị tật như: thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng...; khảo sát một số dấu hiệu gợi ý rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi: xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường về mạch máu dưới siêu âm doppler... Đồng thời kết hợp với Xét nghiệm máu mẹ xác định nguy cơ trẻ bị bệnh Down, tiền sản giật-sản giật, thai chậm tăng trưởng trong buồng tử cung.
Dựa vào nguy cơ sàng lọc cao hay thấp mà bạn có thể được tư vấn để làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý cho thai.
Siêu ầm trong quý 1 này còn khảo sát các bất thường về phụ khoa trong và ngoài tử cung của người mẹ.
5.2. Từ 18-22 tuần
Đây là giai đoạn quan trọng để bác sĩ khảo sát hình thái học thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh, chiều dài cổ tử cung đánh giá nguy cơ sinh non.
Với những bất thường của thai, ban có thể được tư vấn Chọc ối dưới siêu âm để hỗ trợ chẩn đoán bệnh cho thai nhi.
Lưu ý, việc đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 28. Sau thời gian này, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, như vậy việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
5.3. Từ 30 – 32 tuần
Việc siêu âm thai trong khoảng thời gian này nhiều khả năng sẽ phát hiện thêm những bất thường xuất hiện muộn, xuất hiện trong quá trình phát triển của thai chẳng hạn như bất thường ở động mạch, ở tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong não. Ngoài ra, siêu âm giúp đánh giá sức khỏe thai nhi, tình trạng nước ối và tiên lượng cho cuộc đẻ.
6. Cách ngăn ngừa dị tật thai nhi
Có những trường hợp dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng không hợp lý khi mang thai và những tác nhân đến từ môi trường. Bên cạnh đó, phụ nữ nên chuẩn bị những kiến thức chuẩn bị trước mang thai sẽ giúp ngăn ngừa dị tật thai nhi
6.1. Trước khi mang thai
Khi có ý định mang thai, bạn nên khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Cụ thể, bạn nên tiêm phòng các bệnh như cúm, rubella, viêm gan B...ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Bên cạnh đó, phụ nữ đang có ý định mang thai nên bắt đầu bổ sung Sắt và đặc biệt là axit folic, nhằm tránh nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
6.2. Trong thời gian mang thai
Phụ nữ mang thai có thể hạn chế khả năng xảy ra dị tật thai nhi bằng những cách dưới đây:
● Khám tiền sản theo hướng dẫn của bác sĩ
● Không uống rượu, hút thuốc
● Thông báo với bác sĩ về những bệnh có khả năng di truyền trong gia đình
● Bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất mỗi ngày
● Sử dụng thuốc thật thận trọng
● Duy trì lối sống lành mạnh và giữ cân nặng lý tưởng
● Thực hiện tiêm phòng các bệnh phổ biến
● Khám thai định kỳ, xét nghiệm tầm soát đầy đủ
Sau khi lên kế hoạch sinh con, bạn nên chuẩn bị một quyển sổ nhỏ để lưu giữ lại những thông tin cần thiết, ví dụ như xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, trong quá trình mang thai cần bổ sung gì và nên tránh những loại thực phẩm nào... Điều này có thể giúp bạn hạn chế được những nguy hiểm trong quá trình mang thai.
Với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên Xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ Sảy thai so với phương pháp Chọc ối thông thường.
